Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri!
Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli genetice din Europa. Se estimează că pe glob există circa 250.000.000 de oameni care suferă de această boală. "Hemocromatoza este caracterizată prin acumulări excesive de fier in organism, predominănd in anumite organe ca ficatul, pancreasul, inima.
Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli genetice din Europa. Se estimează că pe glob există circa 250.000.000 de oameni care suferă de această boală. "Hemocromatoza este caracterizată prin acumulări excesive de fier in organism, predominănd in anumite organe ca ficatul, pancreasul, inima. Din cauza acestor acumulări de fier apar fibroze la nivelul organelor afectate şi perturbări in funcţia acestora", explică doctor Iulia Constantinescu, medic primar medicină internă şi hematologie la Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională "C.T. Nicolau".
Celulele organismului nu-şi pot desfăşura activitatea fără prezenţa fierului. Insă excesul de fier perturbă activitatea celulară, devenind toxic. O persoană cu o constituţie normală nu trebuie să depăşească o cantitate totală de 6-7 grame de fier (normal 4-5 grame fier). Pacienţii cu hemocromatoză au cantităţi mari de fier, in general peste 20 de grame, in cazuri extreme chiar 40-80 de grame.
Hemocromatoza, o boală tăcută
Hemocromatoza poate fi moştenită (ereditară) sau dobăndită (secundară). Hemocromatoza ereditară este subdiagnosticată. Pentru că, deşi este prezentă incă de la naştere, boala rămăne silenţioasă chiar zeci de ani. Simptomele apar pe la 30-40 de ani, cănd de obicei este prea tărziu. Deja apar disfuncţii majore ale organelor afectate de acumularea excesivă de fier. Manifestările clinice apar cănd acumularea de fier atinge sau depăşeşte 15-40 de grame. Ficatul este primul organ atins de excesul de fier, boala fiind depistată cănd fibroza hepatică a determinat deja instalarea cirozei.
Primele simptome sunt atăt de discrete incăt trec neobservate timp indelungat. Hemocromatoza debutează cu astenie, apatie, dureri musculare şi articulare, scăderea libidoului. Pigmentarea pielii este aproape imperceptibilă. Cănd boala atinge faza gravă, simptomele sunt evidente: pigmentarea pielii (nuanţă plumburie), ciroza hepatică şi diabet zaharat (numit şi diabet bronzat). La acestea se adaugă tulburările cardiace, endocrine, digestive şi osteoarticulare.
Diagnosticul se stabileşte in urma unor analize complexe de laborator. Boala are o evoluţie cronică, durata de viaţă a pacienţilor fiind variabilă, in funcţie de stadiul depistării. Tratamentul dublează durata de viaţă din momentul diagnosticului, faţă de pacienţii netrataţi. Prognosticul este rezervat cănd survin complicaţii la nivelul ficatului, inimii, rinichilor şi pancreasului. La bolnavii fără ciroză, trataţi, supravieţuirea este similară populaţiei normale.
Hemocromatoza secundară apare cel mai frecvent in urma unor transfuzii (hemocromatoza posttransfuzională) administrate pacienţilor cu anemii sau talasemii. Persoanele cu unele afecţiuni hepatice şi cele cu alcoolism cronic pot suferi de asemenea hemocromatoze secundare.
DESCOPERIRE. Prima recunoaştere a hemocromatozei s-a făcut in anii 1880, in urma necropsiilor efectuate unor bolnavi de ciroză pigmentară. Medicul german F.D. von Recklinghausen este cel care a denumit,in 1889,această boală hemocromatoză.
