Marina Xenia Irene are 2 ani şi 7 luni şi a fost diagnosticată cu Sindrom Mitchell-Riley. E primul caz din ţară, din cele 19 în lume - şi se numără printre puţinii supravieţuitori. De Ziua Bolilor Rare, o asociaţie a expus, în Capitală, fotografii ale copiilor cu astfel de afecţiuni, pentru a atrage atenţia asupra problemelor cu care se confruntă suferinzii şi familiile lor.
Expoziţia, organizată de Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love, a avut rol nu doar de a sensibiliza publicul larg, ci şi factorii de decizie. Pentru că, dacă o parte din tratamentele pentru acest tip de afecţiuni sunt decontate, o mulţime de terapii, de care micuţii au nevoie ca de aer, nu sunt suportate de stat. Nici testările genetice, în vederea stabilirii unui diagnostic, nu sunt decontate, unul din cele mai scumpe teste putând ajunge la 2.000 de euro.
Costuri imposibile
Adnana Cotolea e vicepreşedinta Asociaţiei Rebeca Faith-Hope-Love şi mama unei fetiţe cu boala Batten. A petrecut o vreme în Germania, pentru ca fetiţa să poată urma tratamentul pe care România nu-l oferea la acea vreme. În prezent, tratamentul e decontat - nu şi costurile pentru dispozitive şi terapii diverse, de care micii pacienţi au neapărată nevoie. „Rebeca mea e dependentă de maşina de tuse, un aparat care o ajută să elimine secreţiile pulmonare, şi a cărei închiriere mă costă 6.000 de lei pe an. La asta, se adaugă şi 5.000 de lei pe lună, costurile terapiilor complementare”, spune Adnana.
Milioane de suferinzi
Bolile rare afectează una din 20 de persoane, numărul suferinzilor, în lume, fiind de 300 de milioane. Diagnosticul se pune greu, mai ales că se cunosc mii de astfel de afecţiuni. „Pacienții vizitează până la 8 specialiști înainte de a primi diagnosticul corect. (...) Timpul mediu necesar pentru diagnosticarea corectă este de aproape 5 ani, iar aproximativ 40% din acești pacienți sunt diagnosticați greșit cel puțin o dată în acest interval”, spun cei de la compania bio-farmaceutică Takeda.
Priorităţile se schimbă
„Până în 2008, se presupunea că sunt prea puțini pacienți afectați de aceste boli și nu constituiau o prioritate pe lista alocărilor bugetare din sănătate”, spun cei de la Alianţa Naţională pentru Boli Rare România - ANBRaRo. „După 2014, când Planul Național de Boli Rare a fost inclus în Strategia Națională de Sănătate, lucrurile s-au schimbat în bine, dar mai sunt multe de făcut”. Lista de medicamente inovatoare a fost actualizată de peste 20 de ori, dar mai mult de două treimi din medicamentele aprobate de Agenția Europeană a Medicamentului nu sunt încă accesibile pacienților români, punctează cei de la ANBRaRo.
1.300.000 de români suferă de o boală rară.
Majoritatea bolilor rare sunt genetice și jumătate dintre acestea se manifestă în copilărie. O treime dintre micuţi nu apucă vârsta de 5 ani, spun reprezentanţii companiei bio-farmaceutice Takeda.
Credit foto: Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love