„Începem de fapt acest proiect prin această primă întâlnire cu părinţii şi cu familiile cu această boală rară- deficit de GLUT-1. Acest proiect, de fapt, se referă la toate bolile rare, pentru că vedem zilnic în clinică pacienţi şi familii cu boli rare. (…) Una dintre probleme este legată de a învăţa despre fiecare boală rară în parte şi a-i învăţa pe tinerii noştri despre fiecare boală rară în parte, să o recunoască devreme şi să pună diagnostic devreme, pentru că doar aşa poţi trata devreme. A doua este de a colabora cu pacienţii, iar a treia este de a-i pune pe pacienţi împreună, pentru că un om cu boală rară se simte pierdut în momentul în care e diagnosticat, nu ştie încotro să o ia. Dar dacă există mai mulţi cu aceeaşi boală, pot schimba informaţii, se pot ajuta între ei, pot afla unii de la alţii mici secrete legate de boala lor şi devine mai uşor. Inclusiv pentru tinerii care au o boală rară. Ei văd că nu mai sunt o
De asemenea, a fost creat site-ul bolirare-obregia.ro – unde pacienţii şi medicii vor găsi informaţii despre bolile rare, iar pe viitor se doreşte înfiinţarea unui sediu în care asociaţiile pacienţilor cu boli rare, dar şi medicii să poată derula activităţi în beneficiul pacienţilor.
Bolile rare pot fi observate de la naștere
Bolile rare afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală, iar apariția lor, în proporţie de 80 la sută, este legată de factorul genetic, .multe dintre simptomele acestor boli pot fi observate la naştere sau în copilărie. În prezent, sunt clasificate ca boli rare între 5.000 şi 8.000 de maladii, ele afectând 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii. Dintre acestea, aproximativ 20% sunt catalogate ca fiind de natură neurologică.În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi. În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni. Din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi în România.