Nou-născuții din România vor fi testați pentru 22 de boli rare. Schimbare majoră pentru sănătatea copiilor
România face un pas important în prevenirea bolilor grave la copii. Programul național de screening neonatal va fi extins începând din acest an, iar nou-născuții vor fi testați pentru 22 de afecțiuni rare. Până acum, testarea acoperea doar trei boli, iar lipsa diagnosticării timpurii a lăsat multe familii fără răspunsuri și fără șansa unui tratament salvator, potrivit Observator News.
Copiii care pornesc în viață cu o povară nedreaptă
Există copii care își încep viața cu o luptă pe care nu au ales-o: o boală rară, un sindrom sau o invaliditate. În spatele lor sunt părinți care învață, aproape peste noapte, ce înseamnă sacrificiul: spitale, tratamente costisitoare și ani întregi de incertitudine.
Până de curând, screeningul neonatal din România includea testarea pentru doar trei boli. Mii de copii nu au avut șansa să afle la timp de ce suferă și nici posibilitatea de a primi tratamente care le-ar fi putut schimba radical viața.
Din acest an însă, lucrurile încep să se schimbe.
Programul național va include testarea pentru 22 de boli rare, o măsură care poate face diferența între o viață normală și dizabilități severe sau chiar deces.
Daniel, copilul diagnosticat cu o boală extrem de rară
Unul dintre copiii care au trecut printr-o astfel de experiență este Daniel, singurul copil din România diagnosticat oficial cu atimie congenitală sau sindromul DiGeorge, o afecțiune rară care afectează grav sistemul imunitar.
Fără diagnostic precoce, mulți copii cu această boală nu supraviețuiesc primilor ani de viață.
El povestește:
„Înainte trebuia să iau o grămadă de medicamente, acum iau numai vreo 4. Înainte trebuia să iau 20. Medicamentele astea puteam să nu le iau, dacă exista screening în România. O grămadă de operaţii pe care puteam să nu le am.”
Pentru familia lui Daniel, drumul până la diagnostic a fost lung și plin de suferință.
Ani de incertitudine până la diagnosticul corect
Mama lui își amintește perioada dramatică prin care au trecut:
„Ni s-au dat tot felul de diagnostice: dermatita atopică, foliculită, alergia la proteina din lapte. A dezvoltat pneumonie de aspiraţie cu dificultăţi majore de respirație. Ni s-a spus că este puţin probabil să ieşim cu el de acolo şi să ne așteptăm la ce e mai rău.”
La doar șase luni, Daniel trecuse deja prin trei operații.
Diagnosticul corect a venit târziu, abia la vârsta de un an, la Timișoara. Singura intervenție care îi putea salva viața se realiza însă doar în Statele Unite sau Marea Britanie și costa sute de mii de lire.
Operația care i-a salvat viața
În 2013, cazul lui Daniel a devenit cunoscut publicului. Oamenii au donat pentru tratamentul lui, iar familia a reușit să strângă peste 300.000 de lire pentru intervenția salvatoare.
Mama lui își amintește:
„Îl vreau lângă mine şi vreau să apuc să mă bucur cu el şi prin el.”
După ani de luptă, Daniel a supraviețuit.
„În ciuda tuturor șanselor potrivnice, Daniel a supraviețuit și vă zic sincer că a fost o minune. Pareza facială, bineînțeles, n-ar fi fost dacă aveam acest screening. Traume fizice, traume psihice...”
Povestea lui Alexandru, copilul care trăiește cu amiotrofie spinală
Nu toți copiii au însă șansa unei recuperări.
Alexandru are 8 ani și trăiește cu amiotrofie spinală, o boală genetică gravă care îi afectează mobilitatea.
Mama lui povestește:
„Pentru noi, screening-ul neonatal pentru amiotrofia spinală în speță, pentru că asta este boala băiețelului meu, ar fi însemnat șansa la o viață normală. Amiotrofia spinală ne-a răpit multe, multe bucurii.”
Boala a fost descoperită prea târziu.
„Folosim scaun rulant, dispozitive de respirat. La naștere, nu a existat nicio suspiciune, a avut scorul Apgar 8 spre 9. Nu a putut fi depistat.”
Din suferință s-a născut o luptă pentru alți copii
Diagnosticul fiului ei a transformat-o pe Gabriela într-o activistă pentru drepturile copiilor cu această boală.
„Tot datorită lui, am înființat și această organizație, Asociația Familia SMA, care Este organizația principală care ajută familiile și copiii și adulții născuți cu această boală în România, dar și din Republica Moldova.”
Ea își amintește și mentalitatea de acum câțiva ani:
„În urmă, cu cel puțin 8 ani, medicii spuneau: du-te acasă și fă altul.”
Screeningul neonatal extins: testarea pentru 22 de boli
La inițiativa primei doamne a României, Mirabela Grădinaru, programul național de screening neonatal va fi extins și va include 19 boli suplimentare, ajungând la un total de 22 de afecțiuni testate.
Până acum, nou-născuții erau verificați doar pentru:
- fenilcetonurie
- hipotiroidism congenital
- fibroză chistică
Doctorul Cătălin Cîrstoveanu, șeful secției de Neonatologie de la Spitalul Marie Curie, explică importanța măsurii:
„Acum discutăm de plus 19 boli, boli care pot fi tratabile, boli pe care se știe traseul. O să avem o populaţie sănătoasă, o să avem mortalitate mai mică. Discutăm despre umanitate, discutăm despre empatie.”
Testul simplu care poate salva viața unui copil
Screeningul neonatal este o procedură simplă și sigură.
Testul se face în primele 48 de ore după naștere și presupune recoltarea câtorva picături de sânge din călcâiul bebelușului.
Medicul pediatru Mihaela Guțu explică procedura:
„Se recoltează câteva picături de sânge din călcăiul bebelușului, se aplică pe hârtia de filtru și se trimit la laborator. Nu sunt teste diagnostice, sunt teste care ridică suspiciunea de o anumită boală.”
Screeningul neonatal, un lux pentru multe familii
Până acum, doar părinții cu posibilități financiare își permiteau testarea extinsă a nou-născuților.
În spitalele private, pachetele de screening pot costa între 400 de lei și câteva mii de lei, iar accesul la astfel de servicii este limitat în orașele mici sau în mediul rural.
O mamă spune: „Cheltuielile sunt destul de mari pentru a verifica toate bolile. Și eu, în timpul sarcinii, am făcut testul Vericity ca să văd dacă are sindroamele respective, dar toate costă bani, vă dați seama.”
România, printre țările cu cea mai mare mortalitate infantilă din UE
Statisticile arată că România rămâne printre țările europene cu cea mai mare mortalitate infantilă.
În ultimii ani, rata a fost de aproximativ 6 decese la 1.000 de nașteri, situând țara pe locul doi în Uniunea Europeană.
Pentru mulți specialiști, extinderea screeningului neonatal poate schimba radical aceste cifre.
Mesajul emoționant al unei mame
La final, mama lui Daniel transmite un mesaj care rezumă importanța acestui program:
„Screeningul neonatal nu e doar un diagnostic, este o reală șansă la o viața normală. Și înseamnă timp, înseamnă viață!”