Peste un milion de români suferă de boli rare, însă foarte puţini au parte de tratament, avertizează organizaţiile de pacienţi. Numărul bolnavilor din “scripte” este extrem de mic în comparație cu cifrele reale, din cauză că majoritatea pacienților cu boli rare din România nu sunt încă diagnosticați sau sunt greșit diagnosticați.
Au fost numite „boli rare” pentru că afectează, în general, un număr mic de persoane, însă există mii de astfel de boli rare. De asemenea, o maladie poate fi considerată rară într-o regiune a lumii, dar comună în alta. În Europa, o afecţiune este catalogată drept rară dacă afectează o persoană din 2.000, însă și aici apar diferenţe, de la o zonă la alta. Talasemia, spre exemplu, o anemie cu cauze genetice, este rară în partea de nord a Europei, dar frecventă în regiunea mediteraneană. Specialiștii estimează că aproximativ 10% din populaţia globului suferă de o boală rară. În România, puţin peste 2.000 de pacienți sunt incluși în programul național destinat acestor afecţiuni, dar se estimează că cifra reală a românilor afectaţi de acet tip de maladii ar fi de aproape 500 de ori mai mare. „Sunt cunoscute între 7.000 și 8.000 de boli rare diferite și se presupune că la nivel global sunt peste 30 de milioane de pacienţi.
În România, pentru că noi avem o statistică incertă, pentru că nu avem registre de pacienţi, știm doar că în Programul Naţional de Boli Rare sunt 2.138 de pacienţi, date valabile la finalul anului trecut. Mai sunt 1.561 de pacienţi în Programul Naţional de hemofilie și talasemie, iar la Autoritatea Naţională pentru Persoanele cu Dizabilităţi, tot anul trecut, figurau 3.992 de persoane cu handicap produs de boli rare”, a declarat, pentru Jurnalul Naţional, Dorica Dan, președintele Asociației Naționale pentru Boli Rare România și membru în Comitetul de experți pentru bolile rare – Comisia Europeană.
Diagnosticarea, o mare problemă
Din cauza lipsei datelor medicale și știinţifice, pentru foarte mulţi pacienţi boala rămâne neidentificată. „În România ar fi peste un milion de pacienţi cu boli rare, însă majoritatea nu sunt diagnosticaţi”, spune Dorica Dan. Fără un diagnostic corect, pacienții nu primesc medicamente sau intervenţii care le-ar putea îmbunătăți starea de sănătate sau, mai rău, primesc tratamente greșite.
7 ani de chinuri până la diagnostic
Aproape toate bolile genetice sunt rare, dar există și boli de natură infec-ţioasă foarte rare, boli auto-imune, neurologice și cancere rare. De cele mai multe ori, persoanele care se confruntă cu aceste boli au nevoie de foarte multe investigaţii și de o echipă interdisciplinară de medici, pentru un diagnostic. Un studiu recent, realizat de Global Genes, a arătat că o persoană afectată de o boală rară are nevoie de cinci, până la șapte ani, pentru a fi diagnosticat, și este văzut, în medie, de 7,3 medici înainte. În România situaţia acestor bolnavi este și mai dificilă: majoritatea pacien-ților încă nu sunt diagnosti-cați sau sunt diagnosticați greșit. Numărul tot mai mic al medicilor din spitale, timpul mult prea scurt alocat pentru evaluarea/consultația unui pacient, cu atât mai mult cu cât este vorba despre boli invalidante, severe și complexe, care necesită abordare interdisciplinară, duc la diagnostice greșite. Totodată, repre-zentanţii organizaţiilor de pacienţi atrag atenţia asupra faptului că este necesară introducerea testării genetice în pachetul de servicii medicale de bază, deoarece foarte multe afecţiuni din cele catalogate drept „rare” sunt de natură genetică (circa 80%). Însă acreditarea Centrelor de Expertiză în Bolile Rare (CEBR) de către Ministerul Sănătății rămâne cea mai stringentă problemă de rezolvat în acest domeniu, susţine Dorica Dan, pentru ca România să poată adera la rețelele europene de referință: „Astfel, s-ar rezolva foarte multe probleme ale pacienţilor români, care vor putea beneficia de expertiza specialiștilor de peste hotare”.
Sprijin virtual dat de organizaţiile de pacienţi
Pentru prima dată, pacienţii cu boli rare din România au la dispoziţie platforma „ParticipRare”, care le ușurează accesul la informaţie și tratament. „Un pacient care nu are un diagnostic clar caută informații și astăzi poate să găsească linia de ajutor. Informațiile sunt înregistrate în baza de date helpline, noi solicităm sprijinul specialiștilor care sunt în rețea. Putem să avem răspuns de la specialist, uneori chiar un diagnostic sau soluție pentru problema pacientului”, a explicat Dorica Dan, președintele Asociației Naționale pentru Boli Rare, inițiatorul proiectului.
Deşi sunt maladii grave, în general cronice şi progresive, până în prezent, cauzele celor mai multe boli rare au rămas încă necunoscute. Pentru foarte multe dintre ele nici nu există tratament. Medicamentele destinate tratării bolilor rare au fost denumite „orfane”, deoarece industria farmaceutică manifestă un interes scăzut pentru producerea și comercializarea de produse destinate numai unui număr redus de pacienți.