Studiul publicat miercuri documentează că auzul a fost restabilit în mod semnificativ la cinci dintre cei șase copii tratați în China. De asemenea, marți, Spitalul de Copii din Philadelphia a anunțat îmbunătățiri similare la un băiat de 11 ani tratat acolo. Iar la începutul acestei luni, cercetătorii chinezi au publicat un studiu care arată cam același lucru la alți doi copii.
Până în prezent, terapiile experimentale vizează doar o singură afecțiune rară. Dar oamenii de știință spun că tratamente similare ar putea ajuta într-o zi mult mai mulți copii cu alte tipuri de surditate cauzate genetic. La nivel mondial, 34 de milioane de copii suferă de surditate sau de pierderea auzului, iar genele sunt responsabile pentru până la 60% din cazuri.
Surditatea ereditară este cea mai recentă afecțiune pe care oamenii de știință o vizează cu ajutorul terapiei genetice, care este deja aprobată pentru tratarea unor boli precum hemofilia severă, de exemplu.
Copiii cu surditate ereditară primesc adesea un dispozitiv numit implant cohlear care îi ajută să audă sunetele.
„Niciun tratament nu a putut inversa pierderea auzului... De aceea am încercat mereu să dezvoltăm o terapie”, a declarat Zheng-Yi Chen de la Mass Eye and Ear din Boston, unul dintre autorii principali ai studiului publicat miercuri în revista Lancet. „Nu am fi putut fi mai fericiți sau mai încântați de rezultate”.
Echipa a surprins progresul pacienților în videoclipuri. Unul dintre ele arată un bebeluș, care înainte nu putea auzi deloc, privind înapoi ca răspuns la cuvintele unui medic la șase săptămâni după tratament. Un altul arată o fetiță la 13 săptămâni după tratament repetând tată, mamă, bunică, soră și „te iubesc”.
Toți copiii din cadrul experimentelor au o afecțiune care reprezintă între 2% și 8% din surditatea ereditară. Aceasta este cauzată de mutații într-o genă responsabilă de o proteină a urechii interne numită otoferlin, care ajută celulele ciliate să transmită sunetul către creier. Terapia unică livrează o copie funcțională a acelei gene în urechea internă în timpul unei proceduri chirurgicale. Cei mai mulți dintre copii au fost tratați la o singură ureche, deși un copil din studiul la care au participat doi minori a fost tratat la ambele urechi.
Studiul la care au participat șase copii a avut loc la Universitatea Fudan din Shanghai, condus în colaborare cu dr. Yilai Shu, care s-a format în laboratorul lui Chen, care a colaborat la cercetare. Printre finanțatori se numără organizații științifice chineze și compania de biotehnologie Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Cercetătorii i-au observat pe copii timp de aproximativ șase luni. Ei nu știu de ce tratamentul nu a funcționat la unul dintre ei. Dar ceilalți cinci, care înainte aveau surzenie completă, pot auzi acum o conversație obișnuită și pot vorbi cu ceilalți. Chen estimează că ei aud acum la un nivel de aproximativ 60% până la 70% din cel normal. Terapia nu a provocat efecte secundare majore.
Rezultatele preliminare ale altor cercetări au fost la fel de pozitive. Regeneron Pharmaceuticals din New York a anunțat în octombrie că un copil sub 2 ani dintr-un studiu pe care l-a sponsorizat împreună cu Decibel Therapeutics a prezentat îmbunătățiri la șase săptămâni după terapia genică. Spitalul din Philadelphia a raportat că pacientul lor, Aissam Dam din Spania, a auzit sunete pentru prima dată după ce a fost tratat în octombrie. Deși acestea sunt înăbușite ca și cum ar purta dopuri de spumă pentru urechi, el este acum capabil să audă vocea tatălui său și mașinile pe șosea, a declarat dr. John Germiller, care a condus cercetarea din Philadelphia.
„A fost o îmbunătățire extraordinară”, a spus Germiller. „Auzul său s-a îmbunătățit de la o stare de surzenie completă și profundă, fără niciun sunet, la nivelul unei pierderi de auz ușoare sau moderate, ceea ce se poate spune că este un handicap ușor. Și asta este foarte interesant pentru noi și pentru toată lumea”.
Dr. Lawrence Lustig de la Universitatea Columbia, care este implicat în studiul Regeneron, a declarat că, deși copiii din aceste studii nu ajung să aibă un auz perfect, „chiar și o recuperare moderată a pierderii de auz la acești copii este uimitoare”.
Cu toate acestea, a adăugat el, rămân multe întrebări, cum ar fi cât timp vor dura terapiile și dacă auzul va continua să se îmbunătățească la copii.
De asemenea, unele persoane consideră că terapia genetică pentru surditate este problematică din punct de vedere etic. Teresa Blankmeyer Burke, profesor de filosofie pentru surzi și bioetician la Universitatea Gallaudet, a declarat într-un e-mail că nu există un consens în ceea ce privește necesitatea terapiei genetice care vizează surditatea. Ea a subliniat, de asemenea, că surditatea nu provoacă boli grave sau mortale. Ea a spus că este important să se angajeze cu membrii comunității surde în ceea ce privește prioritizarea terapiei genice, „mai ales că aceasta este percepută de mulți ca o potențială amenințare existențială la adresa înfloritoarei comunități surde de semne”.
Între timp, cercetătorii au spus că munca lor merge înainte.
„Aceasta este o dovadă reală care arată că terapia genică funcționează”, a declarat Chen. „Aceasta deschide întregul domeniu”.
(sursa: Mediafax)