x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
Jurnalul.ro Viaţă sănătoasă Sanatatea familiei Genele care duc la cancer

Genele care duc la cancer

de Magda Marincovici    |    09 Feb 2011   •   18:55
Genele care duc la cancer
Sursa foto: /Thinkstock

151011-think-stock-87530087.jpgEMMA este o nouă tehnică de detectare a mo­di­fi­cărilor la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA2 (Breast Cancer 1 şi 2) şi a riscului de a face cancer mamar şi ova­rian. Această tehnică este pusă la punct de o echipă de la Ins­ti­tu­tul Curie din Paris. Ea s-a dovedit rapidă şi economică, reuşind să detecteze numeroase mu­ta­ţii ale acestor gene majore, se precizează într-un comunicat al Institutului Curie din 2 februarie a.c.

Din aceeaşi sursă reiese că în Franţa se es­ti­mea­ză la 52.000 numărul anual al cancerelor noi de sân şi la 4.500 cazurile noi de cancer al ovarelor. Aproximativ 5% din aceste cancere sunt puse pe sea­ma predispoziţiei genetice majore, susţinută de mutaţii ale ge­nelor BRCA1 şi BRCA2. La femeile care prezintă aceste alterări genetice, riscul de a face cancer ma­mar nu numai că este de opt ori mai mare compara­tiv cu restul semenelor care nu au aceste proble­me, dar apariţia bolii se înregis­trează la vârste ti­ne­re: 40 ani faţă de 60 de ani la fe­meile care nu moş­tenesc aceste modificări gene­tice.

Testele de identi­fi­care a predispoziţiei genetice sunt recomandate fe­meilor care au în familie antecedente de acest gen. Doar într-o zi au fost depistate peste 2.000 de mu­ta­ţii diferite ale genelor BRCA1 şi BRCA2, „însă sunt încă numeroase altele încă necunoscute”, se spe­cifică în comunicatul Institutului Curie. Echipa pro­fesorilor Dominique Stoppa-Lyonnet şi Jean-Louis Viovy, care a pus la punct tehnica EMMA (Enhanced Mismatch Mutation Analysis), o consi­de­ră superioară metodei americane de detectare a mutaţiilor necunoscute la nivelul unor gene speciale. În cadrul unui amplu studiu, în care au fost in­cluşi 1.525 de pacienţi, publicat online în revista de specialitate Human Mutation, cercetătorii arată că tehnica EMMA este superioară celei americane, prin viteza de detectare, fiabilitate şi, lucru extrem de important, preţul mai mic. 

Conferenţiar doctor Lucian Miron de la Catedra de Oncologie a UMF Iaşi precizează că BRCA1 şi BRCA2 sunt două gene majore. În timp ce BRCA1 este implicată în dezvoltarea cancerului ma­mar, BRCA2 poate previziona un cancer ma­mar, unul ovarian şi chiar de prostată. În cazul fe­me­i­lor care au avut în antecedent rude cu aceste boli şi prezintă mutaţii ale acestor gene se recomandă mastectomie bilaterală sau ovarectomia în scop profilactic. Acestea sunt soluţii extreme. În mod curent, pentru depistarea precoce a bolii, fe­me­ilor cu predispoziţie la cancerul ovarian li se re­comandă examen ginecologic de două ori pe an, ecografie endovaginală cu doppler anual. Şi pentru a surprinde leziunile minore ale unui cancer mamar, femeilor cărora li s-au depistat modifi­cări ale genei BRCA1 li se vor face examen clinic ma­mar de două-trei ori pe an, după vârsta de 20 de ani, mamografie şi ecografie anuală, după vârsta de 30 de ani. În SUA sunt prescrise investigaţii ima­gistice, cu scopul de a depista boa­la în stadii incipiente la femeile cu predispoziţie genetică.

×
Subiecte în articol: sănătatea familiei