Ziua de 14 februarie nu este numai sărbătoarea inimilor îndrăgostite! În aceeaşi zi, atenţia lumii întregi se îndreaptă spre cei care suferă de maladii cardiace congenitale (adică anomalii ale cordului care sunt prezente de la naştere). Defectele congenitale cardiace sunt cele mai frecvente tipuri de malformaţii, ele afectând 6-8 /1.000 de nou-născuţi.
În Statele Unite, de exemplu, se nasc anual 35.000 de copii cu astfel de probleme, iar în Marea Britanie, aproape 5.000. Jumătate dintre aceşti copii nu au nevoie de nici un tratament, multe defecte putându-se repara în timp. În unele cazuri, anomaliile sunt depistate chiar de la naşterea copilului, în primele luni de viaţă, alteori mai târziu, în copilărie sau adolescenţă. Câteodată chiar, unii adulţi au surpriza să afle că suferă de o astfel de afecţiune. Progresele extraordinare făcute în diagnosticul şi tratamentul acestor maladii au făcut ca rata de supravieţuire până la vârsta adultă să crească spectaculos, la 90%, faţă de 20% cât era în 1950.
Din păcate, nu cunoaştem foarte multe lucruri în ceea ce priveşte cauzele lor. Desigur, un rol important îl au anomaliile genetice. Statistic, dacă un copil are unul dintre părinţi sau fraţi cu o astfel de malformaţie, riscul său de a prezenta o astfel de modificare se dublează. Infecţia cu rubeolă în primul trimestru de sarcină este asociată cu mai multe tipuri de malformaţii, inclusiv cele cardiace. Alţi factori nocivi sunt expunerea la solvenţi chimici sau erbicide, ori efectul advers al unor medicamente (unele antiacneice, antibiotice, anticonvulsivante, preparate care conţin litiu). Asta nu înseamnă că gravida trebuie să refuze terapia de care are nevoie, căci medicul poate recomanda medicamente ce se pot utiliza în siguranţă pe timpul sarcinii. Anumite afecţiuni cronice ale mamei pot fi, de asemenea, incriminate: diabetul zaharat, lupusul şi alte maladii autoimune, fenilcetonuria. Este incriminat diabetul de tip I sau II care preexistă sarcinii (nu şi cel gestaţional), dar numai în cazul în care nu este bine controlat. Consumul de alcool în timpul sarcinii este un alt factor de risc dovedit, ca şi fumatul sau drogurile.
Există mai multe tipuri de afecţiuni. Unele dintre ele se referă la anomalii valvulare (de exemplu îngustarea, lipsa de dezvoltare sau deficienţe de închidere), altele, la defecte ale pereţilor care separă compartimentele cordului (defecte septale atriale sau ventriculare), la probleme ale musculaturii cardiace sau activităţii electrice. În alte cazuri, există anomalii complexe, cum ar fi tetralogia Fallot sau transpoziţia marilor vase. Principalele simptome care apar la nou-născut sunt: cianoza (coloraţia albăstruie a buzelor, feţei sau patului unghial), creşterea frecvenţei respiratorii, respiraţie dificilă, hrănire anevoioasă, întârziere în creştere. La copilul mai mare se poate observa dispnee (respiraţie dificilă) la eforturi mici, oboseală, sincope (pierderea cunoştinţei), infecţii respiratorii repetate. Diagnosticul este pus prin examen fizic, la care se adaugă diferite investigaţii (EKG, ecocardiografie, cateterism cardiac, radiografie toracică). Uneori, defectele se pot depista şi înainte de naştere, prin ecocardiografie fetală, care poate fi făcută din săptămânile 16-18 de sarcină. În prezent există modalităţi de corectare ale defectelor cardiace, fie prin operaţie, fie prin intervenţii prin cateterism.