Boala Marfan reprezintă o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv.
Țesutul conjunctiv este responsabil de menținerea structurii corpului, având rol de suport în toate organele și țesuturile. Din acest motiv, sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, în special ligamentele, cartilajele și oasele – sistemul scheletic, inima și vasele de sânge – sistemul cardiovascular, ochii – sistemul ocular, plâmănii – sistemul respirator, precum și membranele care învelesc creierul și măduvă spinării – sistemul nervos.
Care sunt cauzele bolii Marfan?
Boala Marfan este determinată de o modificare (mutație) la nivelul genei care este responsabilă pentru fibrilina-1, o proteină constituentă foarte importantă care intră în alcătuirea țesutului conjunctiv.
În aproximativ trei din patru cazuri, boala Marfan este „moștenită”, adică mutația genei mai sus prezentată este transmisă de la unul dintre părinți, care la rândul său are această boală.
Cum se stabilește diagnosticul de boală Marfan?
Nu există un test simplu care să stabilească în mod direct diagnosticul, astfel încât acesta se bazează de cele mai multe ori pe un examen clinic și un istoric medical și familial detaliat. Deoarece manifestările bolii Marfan progresează și devin evidente pe măsura înaintării în vârstă, diagnosticul este adesea mai ușor de stabilit în adolescență sau la vârsta adultă. Dar copiii, chiar și nou-nascuții, ar trebui să fie examinați atent atunci când contextul clinic este adecvat.
Mai mult despre stil de viață, sfatul medicului și idei practice.
Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi
Boala Marfan – Simptome și tratament
1. Aparatul scheletic – Oase, ligamente și cartilaje;
• Aspect longilin – persoane înalte și slabe;
• Brațele și picioarele disporporționat de lungi față de trunchi;
• Arahnodactilie – degete subțiri și lungi;
• Picior plat (platfus) – absența arcadei plantare;
• Deformarea coloanei vertebrale
Nouă din zece persoane cu boala Marfan prezintă leziuni la nivelul inimii și a vaselor de sânge. Cea mai gravă dintre aceste leziuni este reprezentată de dilatarea aortei.
.......................