In Evul Mediu, pastorii din zona Rucar isi alegeau partenerele de viata dintre verisoare si nepoate. Ca sa nu se risipeasca averile, sa nu se imparta pasunile. Efectul casatoriilor consangvine dainuie peste timpuri: azi, urmasii lor sunt loviti de o maladie genetica necrutatoare, sindromul Wilson. Casatoriile consagvine facute in decursul a 700 de ani au marcat definitiv viata mai multor familii de gospodari din localitatea Rucar, judetul Arges. Cinci barbati bolnavi de sindromul Wilson se lupta in fiecare zi cu moartea. Copiii acestora, purtatori ai maladiei, sunt condamnati inca de la nastere si izolati de societate. Acestia cu greu isi gaseasc un partener de viata care sa accepte situatia.

Casatoriile consagvine in depresiunea Rucarului au inceput acum mai bine de 700 de ani. Pe vremea aceea, familiile instarite de pastori care vroiau sa-si pastreze averile in familie, practicau casatoriile intre membrii aceluiasi clan. Astazi, de pe vremea aceea a ramas doar o cruce ce strajuieste dealul la poalele caruia se afla imprastiate casele gospodarilor din Rucar. Legenda locului spune ca pe locul crucii de acum, inainte, in vremuri demult uitate, se afla o spanzuratoare, unde nelegiuitii imprejurimilor erau ridicati in streang.

Oamenii noi ai locului nu au uitat vechea meteahna a strabunilor de a se casatori in familie, de a-si pastra avutia agonisita de generatii intre rude. Marturie stau cele cateva familii, acum distincte, dar ai caror descendenti se intalnesc in vechime. Si ispasesc „pacatele" strabunilor.

Acum, cei care platesc tribut, urmare a vietii de familie nesanatoase, sunt oarecum izolati de noua societate. Rudele acestora, tineri, fete in floarea varstei sunt priviti cu suspiciune de comunitate. Sunt condamnati datorita lipsei de comunicare si de informatii asupra bolii necrutatoare. Purtatorii sunt, de asemenea, intr-o situatie delicata. Ei se afla, dupa cum vorbesc oamenii locului, in imposibilitatea de a-si gasi un partener de viata din randul comunitatii locale reticenta fata de ei.

Cum patrunde otrava in corp

Incet, in fiecare zi, cu fiecare imbucatura, otrava este introdusa in organism. La inceput, pana la declansarea bolii, oamenii nici nu au stiut ca sunt condamnati la o moarte lenta. Majoritatea alimentelor contin cantitati infime de substanta nociva care in decursul timpului pune stapanire pe organism, provocand colapsul intregului corp uman. Nucile, morcovii, ciresele, capsunile, sfecla rosie, varza rosie, legumele si fructele colorate in rosu contin o mare concentratie de cupru.

La inceput, in tinerete, corpul uman rezista cu stoicism efectului devastator al asimilarii cuprului in organism, persoana parand perfect sanatoasa. Numai ca, pe masura ce inainteaza in varsta, incep sa apara primele semne ale intoxicatei. In jurul varstei de 17 ani, trupul uman, intoxicat incontinuu, da primele semne de oboseala. Primele simptome sunt determinate in general de functionarea din ce in ce mai proasta a ficatului care a rezistat ani de zile. Cam 17 ani este limita cat ficatul isi face datoria fara nici o interventie din afara.

In cele mai multe cazuri, pacientii nu au descoperit boala din tinerete. Astfel, boala Wilson, fiind in faza incipienta si fara efecturarea unor analize corespunzatoare, este confundata cu un fel de hepatita, mai ciudata, in care activitatea ficatului nu este perturbata de vreun virus si nici de abuzul de alcool. Dupa ce ficatul a cedat este randul altor organe sa fie distruse de cupru. Numai ca acum totul se produce mai repede, iar viata pacientului este marcata vizibil. Cuprul se acumuleaza cu repeziciune in creier, la nivelul nucleilor lenticulari, ducand la aparitia unor grave simptome neurologice, extrem de traumatizante pentru individul afectat. Apoi, fara nici o sansa pentru pacient, ochii capata o culoare stranie, iar inima si rinichii nu mai fac fata. Din acest moment, pacientul isi pierde echilibrul, cade pur si simplu din picioare.

Cea mai mare rata a imbolnavirilor

Rucarul este o adevarata bomba cu ceas din punct de vedere al incidentei bolii Wilson. In populatia generala exista aproximativ trei cazuri la 100.000 de locuitori. In acest sat vechi de aproape 700 de ani, izolat intr-o depresiune intracarpatica, in nordul judetului Arges, exista cinci persoane depistate ca bolnavi si alti patru copii purtatori la o populatie de 7.000 de locuitori. Frecventa purtatorilor in populatia generala este de 1/90 de locuitori. Pastrand proportiile, in Rucar frecventa purtatorilor ar putea fi de 20/90 de locuitori, adica din noua persoane doua ar putea fi purtatoare ale defectului genetic raspunzator de transmiterea bolii Wilson. Intr-o explicatie medicala, defectul este la nivelul genei care codeaza ATP-aza transportatoare de cupru si care se situeaza pe bratul lung al cromozomului 13.

Intr-o familie se intalnesc mai frecvent purtatorii. Un purtator daca se casatoreste cu un alt purtator copilul va avea sigur boala Wilson. Starea de purtator se transminte. Daca numai unul dintre parinti are boala sau este purtator al defectului genetic, atunci copiii vor fi doar purtatori. Ei pot trai linistiti fara medicamente, dar tinand un regim adecvat. Acelasi lucru s-a intamplat in familiile regale din Europa, cand s-a selectat gena care transmite hemofilia. Fiul Tarulului Nicolai a mostenit aceasta boala, ca si alte vlastare incoronate.

Cateva familii de bolnavi sunt rude

Mariana, Ion si Maria Iosifescu sunt membrii unei familii respectabile din Rucar. Oameni la locul lor, care-si vad de gospodarie si de o mica afacere de turism. Ei au o pensiune modesta si inchiriaza camere putinilor turisti care calca strazile prafuite ale satului. Ion a fost depistat de ani de zile si se lupta zilnic cu sindromul Wilson. Fetita lor, Maria, o fiinta plina de viata, imbujorata, este purtatoare, dar nu este afectata din punct de vedere medical.

„Bunica mea a fost verisoara primara cu bunica lui Duruian si cu bunicul lui Mazgaciu", aceste doua familii care au si ele membri bolnavi de Wilson, ne povesteste inginerul Ion Iosifescu, de 50 de ani, care s-a zbatut toata viata cu maladia.

„Viata mi-am trait-o frumos. Liceul si Facultatea de TCM le-am facut la Brasov. Am facut un an la Brasov la Liceul de Arta. In tot acest timp nu am pierdut nici un concert, un spectacol de opera sau de opereta. Ma imprietenisem cu artistii de la Filarmonica si intram la concerte pe gratis. Mi-a placut si cartea: fizica, matematica, arta. Am avut rezultate bune la aceste materii. Am intrat in ’73 la facultate cu media 9,28. Apoi am mers in armata. Prima generatie cu termen redus, la Oradea, la tancuri. Odata am racit si am baut mai mult, am cazut si m-am ranit. A doua zi m-am ridicat, m-am dus la trageri. In unitate am vazut ca nu ma mai ajuta mana, imi amortea. Am scris acasa ca ma simt slabit si m-am dus la infirmerie, la Spitalul Militar. Pe scari, spre salon mi-am pierdut cunostinta. Mi-am revenit dupa trei ceasuri. Doctorul mi-a spus ca am facut o comotie cerebrala si mi-au dat un tratament. Am iesit din spital si am continuat armata inca o luna.

In ’74 mi-au gasit ca am Wilson. De la spital mi-au zis ca n-au medicamente si ca trebuie sa ma descurc. Prin niste rude am facut rost de medicament, de Cuprenil. In ’75 m-am dus la Spital la Targu-Mures. Acolo au inceput sa-mi dea medicamente pentru echilibru, Scopolamina. Desi era compensat medicamentul noi il luam cu bani cash. Eu mi-am procurat medicamentul fiind ajutat de actorul Eusebiu Stefanescu. Eu am o forma speciala a bolii Wilson. Pe langa asta am si Parkinson. Cand eram internat la Targu-Mures, imi amintesc ca am luat niste coli de hartie, le-am pus pe o lucrare de grafica a lui Vlasiu si am inceput sa copiez. Atunci mi-am dat seama ca mi-am mai revenit. Tot atunci m-am si pensionat. Mi-au dat pensie de armata, doarece au crezut ca m-am imbolnavit din cauza serviciului militar.

In ’81 m-am dusa la post, la Uzina Mecanica Marsa. Am lucrat si la Uzina ARO. Acum m-am pensionat deoarece m-au disponibilizat. Eu, sotia, fetita care este eleva, traim dintr-o pensie de 1.700.000 lei plus putinii bani care ies din pensiunea turistica pe care o avem.

In timpul armatei am avut o aventura cu o unguroaica. Ne-am casatorit. Intr-o discutie la Beius cu socrul ne-am certat rau de tot si mi-am luat o bataie de la tata socru. Cinci ani am fost casatoriti. Eram prea tineri. A doua casatorie a fost in ’88, cu o fata din Rucar, care facuse Industrializarea Lemnului. Eu lucram la Campu Lung, iar ea primise repartitie la Vaslui. N-a mers relatia. In ’94 am cunoscut-o pe Mariana, actuala sotie, printr-o intamplare".

O familie de adventisti este purtatoare a maladiei

Intr-o situatie mai aparte, din cauza religiei, se gaseste familia Duruianu. Ei sunt adventisti, iar religia le impune anumite restrictii. Este o familie mai retrasa, dupa cum am inteles de la localnici, si nu vrea sa discute despre problemele de sanatate pe care le are. Rezerva e pricinuita si de copii care, in opinia lor, nu si-ar mai gasi jumatatea daca se va afla despre boala.

La familia Duruianu, boala a debutat la baiatul cel mare, care are 25-26 de ani acum. Ficatul era deja distrus, cuprul s-a depus apoi in creier. Bolnavul a cazut din picioare, a inceput sa tremure. L-au dus la spital si l-au diagnosticat ca fiind atiuns de sindromul Wilson. Si atunci a fost intrebata mama lui. „Mai aveti copii?" „Da!", a raspuns. „Mai am o fata, e mai mare, e gravida, e normala." Cand i-au facut analize fetei, doctorii au descoperit boala. Ea pierduse o sarcina inainte. A inceput un tratament cu medicamente ca sa trateze maladia Wilson, apoi, l-a intrerupt cand a ramas gravida. A nascut un copil. Fiind adventista nu a inteles ca nu mai trebuie sa mai faca copii. L-a facut pe al doilea si apoi pe al treilea. Toti sunt purtatori.

Unul din preotii ortodocsi ai comunitatii din Rucar, care de 18 ani are grija de enoriasi, Florian Catoiu, ne-a spus ce crede despre situatia casatoriilor consagvine din comunitate pe care o pastoreste: „In privinta casatoriilor consagvine, Biserica da voie doar de la al patrulea grad de rudenie, dar daca ei nu vor sa-si instraineze averile, bogatiile…".

„Ministerul Sanatatii si-a pus vata in urechi"

Medicul Ion Sendroiu, din Rucar, judetul Arges, ne-a relatat care este in prezent situatia bolnavilor din localitate.

Jurnalul National: In ce consta tratamentul bolii Wilson?

Ion Sendroiu: Tratamentul consta, logic, in adminstrarea unui medicament care sa-l ajute pe pacient sa elimine cuprul din organism. Partea proasta este ca acest medicament incepe sa fie administrat dupa ce se pune diagnosticul, adica dupa varsta de 17-20 de ani, cand ficatul este deja grav afectat, iar nucleii lenticulari la fel. Problema este ca abia in 2001 Ministerul Sanatatii a catadicsit sa introduca boala Wilson pe lista bolilor care beneficiaza de tratament gratuit. Pana atunci, medicamentul, numit D-penicilamina, era pe lista medicamentelor compensate, adica pacientul suporta jumatate din pret. Asta insemna aproximativ trei sferturi din pensia de boala a cetateanului respectiv. Realitatea era insa mult mai cruda, pentru ca medicamentul nu se gasea. Pacientii se zbateau sa si-l procure care cum putea, prin relatii complicate, apeland la rudele din strainatate, la ambasadele tarilor in care se produce acest medicament etc. Medicamentul de care depindea viata lor era un fel de marfa de contrabanda. Iar ei erau totusi cetateni romani, cu taxele platite la zi. Cine avea relatii se descurca, cine nu, nu. Cum este cazul pacientului S.M., care o lunga perioda nu si-a putut procura la timp tratamentul, iar boala s-a agravat, iremediabil. Ajunsese sa-si dramuiasca pastilele, la una-doua pe zi. Consider ca S.M. este o victima a sistemului sanitar romanesc.

Care este situatia acum, la Rucar?

Din punct de vedere genetic, Rucarul este acum o valiza, in care se afla o bomba cu ceas, la care numaratoarea inversa a inceput demult. De fapt, de citeva sute de ani. si singura reactie a Ministerului Sanatatii este sa-si puna vata in urechi. Dupa Harrison, frecventa normala a bolii in populatia generala este de unul, maximum trei cazuri la 100.000 de locuitori. La Rucar exista in acest moment cinci cazuri diagnosticate la o populatie de 7.000 de locuitori. Adica, matematic, de vreo 50 de ori mai multe!

Pentru genetica mileniului trei, cifra este inspaimantatoare. Tot dupa Harrison, frecventa purtatorilor defectului genetic in populatia generala este de un individ din 90. La Rucar, frecventa purtatorilor ar putea fi, toretic, tot de 50 de ori mai mare, ceea ce este extrem de periculos. Ministerul Sanatatii din Romania nu face insa nimic pentru a incerca sa afle cifra reala. Si nici macar pentru a afla numarul real de bolnavi, deorece in segmentul de populatie 0-18 ani mai exista, teoretic, cazuri nediagnosticate.

Cum ar putea fi identificate aceste cazuri?

Prin anumite analize ale sangelui, e adevarat, costisitoare. Dozarea cuprului din sange (cupremia) si a ceruloplasminei pot permite identificarea unui caz inainte de aparitia semnelor bolii. Care semne, asa cum am spus, arata ca anumite organe au fost deja grav afectate… Identificarea corecta a numarului total de cazuri si evaluarea numarului de purtatori din randurile comunitatii sunt etape obligatorii insa, daca se doreste stoparea transmiterii unei boli genetice. Dar se pare ca Ministerul Sanatatii din patria noastra e usor iresponsabil, si nu sunt semne ca aceste decizii, firesti pentru o tara normala, vor fi luate prea curand.

„Daca vor mai exista imprecheri in acelasi grup, bolnavii vor creste"

In legatura cu cazul de la Rucar, reputatul profesor Mihai Izvoranu de la Catedra de Genetica din Bucuresti ne-a relatat ce se va intampla in timp in localitatea Rucar daca nu se vor lua masuri de preventie a mutatiei genetice. De asemenea, profesorul Izvoranu ne prezinta cateva din masurile ce se pot lua in acest caz. „Daca urmeaza intr-un viitor nu prea indepartat sa se mentina acelasi grup, imperecheri in acelasi grup si cu un coeficient de consagvinitate, numarul indivizilor bolnavi va creste. De ce? Pentru ca frecventa genei mutante la persoanele din localitatea Rucar si avand in vedere frecventa indivizilor bolnavi, acesta frecventa este mare. Ca urmare, exista riscul de a se intalni doi heterozigoti (purtatori de gena mutanta) care vor putea da nastere la copiii bolnavi".

Metode de stopare a mutatiei genetice

1. Trebuie sa se stabilesca screemingul genic si masuri profilacte ca preventive de casatorie a indivizilor heterozigoti.

2. Identificarea genei mutante prin folosirea sondelor genice sau amprentelor genice mutante.

3. Casatoria intre persoane indepartate genetic (casatoria cu persoane din alte comunitati)."