Sindromul Down

Doctorul Marius Calomfirescu, medic obstetrica ginecologie, vine catre parinti cu o veste buna. Ei pot afla inca din primele luni de viata ale fatului daca acesta prezinta risc crescut de anomalii, malformatii fetale, inclusiv sindromul Down.

Astfel, parintii trebuie sa stie ca exista o testarea noua, moderna, acceptata la nivel international de autoritatile in domeniu: metoda Fetal Medicine Foundation impreuna cu Brahms kryptor. Acesta metoda reprezinta standardul mondial unanim acceptat si certificat pentru screeningul biochimic de prim trimestru, care indeplineste cu succes criteriile de inalta calitate stiintifica cerute de FMF (Fetal Medicine Foundation, London). In Romania doar cateva clinici au in dotare aceasta aparatura necesara efectuarii acestui test.

Parintii trebuie sa accepte faptul ca sindromul Down apare la copiii care sunt nascuti de mame de peste 35 de ani si este mai frecvent intrucat viitoarele mame amana conceperea copiilor din diferite motive, cum ar fi situatia financiara, dorinta de a se realiza mai intai in plan profesional etc.

Medicul Calomfirescu reaminteste parintilor ca:
● Anomaliile cromozomiale survin la una din 200 nasteri si sunt responsabile de malformatii sau decese neonatale.
● Sindromul Down este cea mai des intalnita anomalie cromozomiala
● Sindromul Down apare atunci cand cromozomul 21 se gasette in trei exemplare functionale in interiorul celulelor, anomalie cunoscuta si ca trisomia 21
● Retardul mental este intotdeauna asociat sindromului Down
● Gradul retardului mental asociat variaza de la caz la caz: intre 3% si 12% dintre copiii diagnosticati sufera de un retard, nu pot merge, vorbi sau manca fara ajutor, aproximativ 25% sufera de retard sever, 55% de retard moderat si 14% mediu
● Crizele neuro-psihotice apar in 5% si 9% dintre cazuri si cresc odata cu inaintarea in varsta. La maturitate apar pierderi de memorie si reducerea abilitatilor cognitive
● Studiile de patologie au descoperit schimbari structurale in creier la pacientii cu sindrom Down similare cu cele ale bolnavilor de Alzheimer.