Distrofia musculară: simptome, diagnostic, tratament

Simptomele distrofiei musculare

Simptomele distrofiei musculare pot varia ușor, în funcție de tipul de boală diagnosticat, dar în general debutează în copilărie și includ:

• Căzături frecvente;
• Dificultăți la ridicarea din poziția așezat sau de la orizontală;
• Dificultăți la alergat sau sărit;
• Mers împleticit, ezitant;
• Mers pe vârfurile picioarelor;
• Dureri și rigiditate musculară;
• Întârzieri de creștere.

În faza inițială, părinții sunt încurajați să apeleze la masaj terapeutic, dar rezultatele sunt diferite de cele obținute în cazul unui copil cu o simplă întârziere motrică.

Diagnosticul distrofiei musculare

Istoricul medical și examinarea clinică realizate de medic vor fi completate de o serie de teste suplimentare care includ:

• Teste enzimatice: procesul continuu de deteriorare a musculaturii determină eliberarea de enzime care pot fi identificate în sânge. Distrofia musculară se asociază cu o creștere a nivelului de creatinina serica și creatin kinază;
• Teste genetice pentru identificarea mutațiilor asociate distrofiei musculare;
• Biopsia musculară permite diagnosticul diferențial între distrofia musculară și alte afecțiuni;
• Teste de monitorizare cardiacă folosite pentru evaluarea funcției cardiace;
• Teste de monitorizare a funcției respiratorii folosite pentru evaluarea funcției pulmonare;
• Electromiografia care identifică eventuale modificări în transmiterea semnalului electric și poate confirma un diagnostic de distrofie musculară.

Opțiuni de tratament

În primul rând, trebuie clarificat faptul că distrofia musculară nu poate fi vindecată. Totuși, unele opțiuni de tratament pot prelungi perioada în care pacientul își păstrează independența și mobilitatea.

Un pacient cu distrofie musculară va fi supravegheat pentru tot restul vieții de către o echipă medicală pluridisciplinară, care include un neurolog specializat în bolile neuromusculare, un specialist în fizioterapie și reabilitate medicală, un medic generalist și terapeuți ocupaționali.

Unele persoane au nevoie, în plus, de asistență din partea unui medic pneumolog, a unui cardiolog, a unui somnolog, a unui endocrinolog, a unui chirurg ortoped etc.

Tratamentul medicamentos

Există mai multe variante de tratament medicamentos la care pot apela pacienții:

• Corticosteroizii pot încetini agravarea unor forme de distrofie musculară, dar utilizarea prelungită a acestei categorii de medicamente are efecte secundare importante, de pildă, luarea rapidă în greutate sau scăderea densității osoase;
• Medicamente pentru funcția cardiacă, în cazul în care distrofia afectează mușchiul cardiac;
• Unele medicamente noi, aprobate recent în unele state, menite să trateze în mod specific distrofia musculară Duchenne.

Fizioterapie

Există mai multe alternative pentru susținerea pacienților care suferă de distrofie musculară, astfel încât calitatea vieții să rămână ridicată, iar durata acesteia să fie prelungită. Acestea includ:

• Exerciții de stretching pentru conservarea mobilității și prevenirea situației în care membrele rămân blocate într-o anumită poziție;
• Exerciții aerobice cu impact redus, de tipul mersului pe jos și înotului, care contribuie la menținerea forței, mobilității și stării generale de sănătate. Este important ca aceste exerciții să fie analizate împreună cu specialiștii deoarece unele dintre ele se pot dovedi dăunătoare;
• Accesoriile pentru mobilitate, de tipul bastoanelor, cârjelor sau cadrului pot contribui la menținerea independenței pacientului;
• Aparatura pentru respirație asistată, în special pentru somnul nocturn, poate contribui la reglarea aportului de oxigen. În cazuri grave, pacientul poate fi conectat la un ventilator.

Intervenții chirurgicale

Uneori, poate fi necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale care să corecteze o contractură ligamentară sau o curbură a coloanei care îngreunează și mai mult respirația. Funcția cardiacă poate fi îmbunătățită prin instalarea unui pacemaker, dacă este necesar.

Vaccinarea preventivă

Persoanele care suferă de distrofie musculară sunt în mod deosebit susceptibile la infecții respiratorii, prin urmare, este important să fie vaccinate periodic împotriva gripei și a pneumoniei pneumococice. Desigur, e de dorit să se evite contactul cu persoane bolnave sau cu cele susceptibile a fi infectate.

Distrofia musculară este un complex de boli cronice cu evoluție lentă și prognostic rezervat. Există metode de tratament care încetinesc agravarea bolii, dar eficiența lor este limitată, deocamdată.

Sursa foto: Shutterstock