Genele şi boala Alzheimer

Revista Nature Genetics a publicat recent rezultatele extrem de încurajatoare obţinute de două echipe - una din Franţa şi una din Marea Britanie -, privind cauzele genetice ale bolii Alzheimer.

Cele două echipe au descoperit trei noi gene implicate în forma comună a bolii Alzheimer. Această descoperire ar putea permite o mai bună înţelegere a mecanismelor bolii şi un punct de plecare pentru noi terapii. Primele dovezi genetice asupra acestei boli au fost identificate în anul 1993, când a fost descoperită gena apolipoproteina E, care are unele forme ce pot mări de patru ori riscul bolii Alzheimer.

Această afecţiune neurologică se caracterizează printr-o degenerescenţă progresivă a creierului, tradusă prin tulburări de memorie, de inteligenţă şi de comportament. Familiile acestor pacienţi sunt puternic afectate de faptul că au suferinzi cu această boală. Ele sunt în aşteptarea unui tratament capabil să prevină, să întârzie sau să temporizeze evoluţia bolii.

În 2008, o echipă pluridisciplinară franceză s-a lansat într-o aventură de proporţii: să compare genele a peste 2.000 de bolnavi cu Alzheimer cu cele ale 5.000 de persoane de aceeaşi vârstă, dar sănătoase, cu scopul de a identifica eventuale diferenţe. La capătul acestui studiu de proporţii, cercetătorii francezi au descoperit două gene implicate în această boală. În iulie 2009, echipa de cercetători din Franţa a prezentat primele rezultate la Viena, la Congresul Mondial consacrat bolii Alzheimer.

Surpriză la Viena! Potrivit profesorului Philippe Amouyel, director al unei unităţi de cercetare din cadrul Institutului Pasteur din Lille, la congresul de la Viena, o echipă britanică a anunţat că a identificat, de asemenea, două gene asociate acestei boli, dintre care una este comună ambelor echipe de cercetători.

Prima genă descoperită, localizată pe cromozomul 8, este cea a unei proteine, clusterina. Faptul că o persoană este dotată cu anumită formă a acestei gene presupune un efect protector contra bolii Alzheimer şi o reducere a riscului cu aproximativ 15%. Această proteină ar putea să contribuie la obţinerea unor noi molecule capabile să elimine condiţiile care favorizează boala. A doua proteină priveşte receptorul unei alte proteine implicat în procesele inflamatorii şi care ar spori riscul de boală cu 15%.

Această descoperire evidenţiează impactul mecanismelor inflamatorii în această boală: suferinzii de arterită care iau antiinflamatoare ar putea suferi mai puţin de această boală comparativ cu ceilalţi bolnavi care nu fac tratament cu aceste medicamente. De aici ideea de a testa antiinflamatoarele în boala Alzheimer. A treia genă decoperită de echipa britanică ar interveni în transmiterea fluxului nervos şi ar reduce riscul de Alzheimer cu 15%.

Profesorul Amouyel, coordonator al echipei franceze de cercetare, consideră extrem de important să se înţeleagă mecanismele bolii pentru a găsi noi molecule. Dar mai trebuie reţinut că, pe lângă factorul genetic, mai sunt şi alţii din mediul înconjurător implicaţi în această degenerescenţă cerebrală.