Gena atacului cerebral

În ultimii 20 de ani, a crescut numărul persoanelor vârste între 20 şi 40 de ani care fac accident vascular cerebral
O genă implicată în apariţia migrenelor şi infarctului de miocard ar fi responsabilă şi de declanşarea accidentelor vasculare cerebrale în cazul persoanelor tinere. Această descoperire, aparţinând cercetătorilor francezi, va permite identificarea persoanelor cu risc de accident vascular cerebral (AVC) şi prevenţia acestuia. Ştim că hipertensiunea arterială este considerată principala cauză de AVC în cazul persoanelor cu vârste peste 65 de ani. Dar până acum nu s-a ştiut cu tot aceeaşi precizie care este cauza esenţială a accidentelor vasculare în cazul tinerilor. Mai ales că statisciile dovedesc că, în ultimii 20 de ani, numărul cazurilor de AVC a crescut cu aproximativ 25% printre persoanele cu vârste între 20 şi 64 de ani.

Cercetătorii de la Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale (Inserm), în colaborare cu Centre Hospitalier Regional Universitaire din Lille şi Institutul Pasteur din Franţa, şi-au concentrat eforturile tocmai pe identificarea cauzelor AVC-ului la tineri. Şi au descoperit o genă care ar putea fi răspunzătoare de declanşarea AVC-ului la persoane tinere. Este vorba de o genă - numită PHACTR1 –, care nu este tocmai o necunoscută pentru cercetători, deoarece ea este asociată direct cu apariţia migrenelor şi a infarctului de miocard.

Disecţia arterelor cervicale este o cauză majoră de AVC la tineri. Ea constă într-o sângerare în peretele arterelor carotide sau vertebrale, care va afectează artera pe lungime, fără însă a rupe vasul de sânge, explică cercetătorii de la Unitatea de sănătate publică şi epidemiologia moleculară a bolilor asociate îmbătrânirii, care şi-au publicat recent concluziile în revista Nature Genetics. Această sângerare ar putea fi la originea unui hematom care diminuează diametrul arterei. Formarea unui cheag în interiorul arterei va opri circulaţia sângelui către creier, antrenând declanşarea AVC-ului.

Cauzele acestei disecţii sunt încă necunoscute, deoarece ele sunt depistate frecvent la persoane care nu prezintă factori de risc cum ar fi o boală ereditară. Totodată, numeroase ipoteze sunt în favoarea unei vulnerabilităţi individuale, plecând de la genomul propriu fiecăruia dintre noi, care ar favoriza apariţia disecţiilor arteriale, explică specialiştii. De aceea, ei au decriptat genomul a 2.052 de bolnavi afectaţi de aceste disecţii (din 12 ţări diferite) şi le-au comparat cu cele ale 17.064 persoane sănătoase. “Am putut astfel să demonstrăm că o formă particulară a genei PHACTR1 are legătură cu scăderea riscului de disecţie a arterelor cervicale. De asemenea, cercetătorii au identificat şi alte două gene care ar mări riscul de AVC: gena LRP1. implicată în apariţia migrenei şi a anevrismului aortei abdominale. şi gena LNX. Neurologul Stephanie Debette, care a coordonat studiul Inserm, spune că rezultatele vor putea fi folosite la idenificarea tinerilor cu risc de AVC. În România, în 2010, mortalitatea cauzata de AVC a fost de 345 de cazuri la 100.000 de locuitori, faţă de media ţărilor din Comunitatea Europeană, de 133 de cazuri la 100.000 de locuitori.