O persoană afectată de o boală rară are nevoie de circa șapte ani de chinuri, pentru a fi diagnosticată, şi este văzută, în medie, de cel puţin şapte medici înainte, relevă un studiu realizat la nivel internaţional. În România, situaţia acestor bolnavi este și mai dificilă: majoritatea pacienților încă nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit. Numărul mic al specialiştilor în genetică medicală şi al centrelor specializate, necesitatea abordării interdisciplinare a acestor afecţiuni severe şi complexe, lipsa tratamentelor adecvate sunt problemele cu care se confruntă şi care complică şi mai mult viaţa acestor pacienţi, care, de cele mai multe ori, devin un fel de minge de ping-pong între serviciile medicale şi cele sociale. Despre cum pot fi ajutaţi aceşti bolnavi, dar şi de ce este importantă introducerea unei noi meserii, cea de „manager de caz” în boli rare, în Clasificarea Ocupațiilor din România (COR), am stat de vorbă cu Dorica Dan, președintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România (ANBRaRo).  

Monica Cosac: - Ați lansat, recent, proiectul „Understanding Rare Challenges”, destinat pacienților cu boli rare. Ce v-ați propus să faceți concret și cum îi va ajuta acest proiect pe bolnavii cu afecțiuni rare?

Dorica Dan: - Prin acest proiect ne-am propus, în primul rând, să îmbunătățim accesul pacienților cu boli rare la o îngrijire optimă, conform nevoilor exprimate de pacient și familie și, foarte important, cât mai aproape de casă, prin promovarea managementului de caz în bolile rare.  În al doilea rând, vrem să sprijinim grupul de pacienți cu Boala Pompe să se organizeze cât mai eficient.

Monica Cosac: - Povestiți-ne despre câteva dintre acțiunile incluse în proiect. De exemplu, în ce va consta organizarea acelor ateliere de lucru pentru gestionarea cazurilor de boli rare. 

Dorica Dan: - În acest proiect vom organiza două ateliere de lucru pe tematica managementului de caz în bolile rare. La aceste evenimente vom invita reprezentanți ai pacienților, asociațiilor de pacienți și specialiști din domeniul social și medical (spre exemplu, din Direcțiile de Asistență Socială, Centrele de Expertiză și asistenți comunitari).Tematica celor două workshop-uri  abordează provocările sociale cu care se confruntă persoanele care trăiesc cu o boală rară și lacunele dintre coordonarea serviciilor medicale, sociale și de sprijin din țara noastră și din alte state membre ale Uniunii Europene (UE). În majoritatea acestora, traseele de îngrijire nu sunt structurate și pacienții întâmpină probleme în accesarea serviciilor de care au nevoie. În acest sens, recomandarea Grupului de experți pentru Bolile Rare (BR) al Comisiei Europene din 2016 subliniază că statele membre „vor promova măsuri pentru facilitarea îngrijirii multidisciplinare, holistice, continue, participativă și centrată pe persoană pentru persoanele afectate de boli rare, sprijinindu-le în realizarea deplină a drepturilor lor fundamentale”.

Monica Cosac: - Cum îi va ajuta de pacienţi, în viaţa reală, publicarea unor poveşti într-o broşură?

Dorica Dan: - Fiecare dintre pacienți este unic și provocările cu care se confruntă acesta în viața de zi cu zi îl solicita foarte mult, dar soluțiile găsite de fiecare pot veni în sprijinul celorlalți, care se pot afla în situații similare. Pornind de la expresia "Nu există boli, există pacienți", fiecare poveste împărtășită poate veni în ajutorul altor pacienți sau poate arăta căile și mijloacele prin care cei din jur pot să le fie de folos. Aceste povești pot fi extrem de utile și pentru specialiștii care sunt implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare.

Monica Cosac: - Proiectul este finanțat printr-un grant oferit de o companie privată. Cum ați aflat de acesta și cum ați accesat finanțarea?

Dorica Dan: - Personal, am aflat despre aceasta finanțare deja de câțiva ani de la o alta asociație de pacienți care dorea să aplice și ne-a solicitat să le fim parteneri. Timp de trei ani am scris proiecte împreună dar, din păcate, nu a fost să fie. Anul trecut, am solicitat companiei să ne explice unde am greșit până la momentul respectiv în cererile noastre. Aceștia au organizat o teleconferința în acest sens și, după ce am primit toate explicațiile, am decis să scriem din nou o propunere de proiect și am reușit să câștigăm de data aceasta.  Proiectul nostru a fost singurul din România care a primit finanțare prin intermediul programului PAL Awards până acum, programul fiind derulat începând cu anul 2011.  

Monica Cosac: - Dar autoritățile vă ajută să îi ajutați pe pacienții cu boli rare? Cum?

Dorica Dan: - Autoritățile sunt implicate la nivelul politicilor de sănătate, a politicilor sociale sau a celor de educație, atât la nivel de redactare a acestor politici, cât și în implementarea lor.  Noi, ca organizație de pacienți, putem doar să venim cu propuneri legislative care să răspundă nevoilor pacienților și familiilor - acces la tratament, servicii medicale, sociale etc. - dar, răspunderea efectivă pentru implementarea și susținerea financiară a acestor servicii revine autorităților. Chiar și atunci când reușim să creăm servicii noi, pentru funcționarea acestora este nevoie de implicarea autorităților locale și naționale.  
Concret, în cazul bolilor rare, Planul Național de Boli Rare (PNBR) a devenit componentă a Strategiei Naționale de Sănătate, a fost creat Consiliul Național de Boli Rare - comisie a Ministerului Sănătății pentru sprijinirea implementării PNBR și monitorizarea acestuia, care are în componența sa și reprezentanți ai organizațiilor de pacienți cu drept de vot. Apoi, s-a inițiat acreditarea Centrelor de Expertiză pentru Boli Rare și procesul va continua. Lista de medicamente inovatoare a fost actualizată de câteva ori, bolile rare au fost introduse în programele de finanțare actuale, au fost create diverse servicii noi pentru pacienții cu boli rare sau a fost îmbunătățită infrastructura de diagnostic și îngrijire - autoritățile locale au preluat o parte din finanțarea acestor servicii. De exemplu, Centrul NoRo, înființat de Asociația PraderWilli din România este susținut financiar de către Consiliul Local și Consiliul Județean Sălaj, iar serviciile cabinetului medical sunt în contract cu Casa Județeană de Sănătate Sălaj. 

Monica Cosac: -  Ați pomenit de  promovarea managementului de caz în bolile rare.  Ce înseamnă mai exact asta și care ar fi rolul unui manager de caz şi de ce ar fi importantă introducerea in nomenclatorul de meserii?

Dorica Dan: - Managementul de caz  este un proces participativ de colaborare, evaluare, planificare, consiliere și informare privind opțiunile de servicii de îngrijire care întrunesc condițiile pentru satisfacerea nevoilor pacienților și familiilor, prin comunicarea și accesibilizarea resurselor.  Managerii de caz trebuie să fie capabili  să asculte,  să observe  şi  să răspundă. Pentru aceasta, ei au nevoie de abilităţi specifice: abilităţi de a aştepta, de a specifica, de a confrunta, de a personaliza, de a rezolva probleme şi a planifica acţiuni.  Aceștia pot fi  asistent social, asistent medical, psiholog, psiho-pedagog, kinetoterapeut, medic, consilier juridic, consilier psihologic, consilier genetic, pedagog, etc. 
Managementul de caz servește ca mijloc de realizare a bunăstării beneficiarilor și a autonomiei lor    prin advocacy, comunicare, educație, identificarea resurselor de servicii și facilitarea accesului la servicii.

„Introducerea managerului de caz în COR este foarte importantă pentru că doar așa vom putea avea persoane calificate să practice această meserie. Premisa de bază a managementului de caz este aceea că, atunci când o persoană atinge nivelul optim de bunăstare și capacitate funcțională, toată lumea beneficiază: pacienții pentru că au o calitate a vieții îmbunătățită, serviciile de suport, sistemele de îngrijire a sănătății, sistemul de asigurări de sănătate.” 

Peste 350 de milioane de persoane suferă, în lume, de cel puțin o boală rară, iar aproximativ 30 de milioane se află în Uniunea Europeană (8% din populația de pe continent). În România, se estimează că trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare. Până în prezent, la nivel mondial, au fost identificate între 6.000 și 8.000 de tipuri de boli rare, 80% dintre acestea fiind de cauză genetică. Trei sferturi din bolile rare afectează copiii. Din păcate, peste 95% din aceste boli rare nu au încă tratament nicăieri în lume. 

Boala Pompe este o afecțiune musculară rară, care determină slăbirea progresivă a musculaturii și poate conduce inclusiv la insuficiență respiratorie, cardiomiopatie și deces. Incidența estimată a bolii Pompe este de una la 40.000 de nașteri, la momentul actual în România fiind doisprezece pacienți cu diagnostic confirmat.

Rolul managerului de caz din perspectiva pacienților este:
-    să aibă pe cineva de la care să ceară sfaturi atunci când au nevoie;
-    informare și găsirea de experți;
-    informații privind finanțarea tratamentului şi accesul la serviciile de îngrijire, tratament și educație;
-    identificarea de locuri de muncă care să le asigure independența.

Programul „Patient Advocacy Leadership Awards” (PAL Awards) este un program de granturi dezvoltat de Sanofi Genzyme în sprijinul comunității pacienților cu boli lizozomale de la nivel global. Acesta este deschis organizațiilor caritabile și nonprofit din întreaga lume şi finanțează programe care sunt axate pe creșterea conștientizării cu privire la bolile lizozomale și educație, mobilizarea comunității, dezvoltarea sectorului non-profit și îngrijirea pacienților. De asemenea, finanțează programe care permit organizațiilor să demareze programe noi, care să răspundă unor nevoi încă neacoperite în rândul comunității locale de pacienți. Suma maximă pe care o pot solicita organizaţiile este de 25.000 de dolari. 

52

de proiecte, propuse de 28 de organizații diferite, au fost finanțate până acum, la nivel internaţional, prin proiectul PAL Awards, lansat în anul 2011.