
Este o terapie genică care se administrează în doză unică.
Ce este Hemgenix
În iunie 2024, Serviciul Național de Sănătate (NHS) din Marea Britanie a aprobat administrarea Hemgenix (etranacogene dezaparvovec). Este o terapie genică revoluționară pentru hemofilia B, care costă 2,6 milioane de lire sterline pentru o singură infuzie.
Acționează prin introducerea unui virus modificat în organism, un vector viral, ce aduce copia funcțională a genei pentru factorul de coagulare IX direct în celulele hepatice.
Acest lucru permite organismului pacientului să producă singur factorul IX, absent din cauza mutației genetice specifice hemofiliei B.
Pacienții primesc infuzia intravenoasă o singură dată, printr-o procedură ce durează circa 1–2 ore, iar efectele pot dura ani de zile. Conform datelor experimentale, nivelurile de factor IX pot susține coagularea timp de aproape un deceniu.
Prețul prohibitiv al tratamentului
Însă un pacient care suferă de hemofilie B trebuie să plătească 2,6 milioane de lire (circa 3,3 milioane de dolari), mai scump decât orice alt medicament aprobat până acum.
Însă specialiștii îl consideră un preț justificat prin eficiența sa pe termen lung, fiind vorba de o singură administrare care poate elimina necesitatea injecțiilor regulate cu factor IX (cost anual de 150.000 – 200.000 lire).

Terapia a fost aprobată pentru adulții cu hemofilie B moderată spre severă, adică cu niveluri de factor IX sub 2 %.
În Marea Britanie, aproximativ 2.000 de pacienți suferă de această formă de hemofilie, dintre care circa 250 sunt eligibili pentru Hemgenix.
Tratamentul este disponibil în 8 centre specializate din Anglia, inclusiv Oxford, Manchester, Birmingham și Londra.
Unul dintre beneficiari, Elliott Collins, în vârstă de 34 ani, din Colchester, a primit terapia în 2019, ca parte a unui studiu clinic. Până atunci făcea injecții de factor IX de două ori pe săptămână, de mulți ani.
De atunci nu a mai fost nevoie de injecții săptămânale, nivelurile de factor IX au ajuns la circa 60 % din normal, se simte vindecat și poate duce ao viață normală, fără risc crescut de sângerare.
Elliott spune că terapia i-a oferit „un nou început” dar subliniază că este conștient de incertitudinile pe termen lung. Studiile sugerează că terapia poate dura 8–10 ani, poate mai mult, dar monitorizarea este necesară pentru a stabili eficiența pe termen lung.
Costurile prohibitive ale tratamentului
Însă costurile uriașe fac din acest tratament unul cu circuit închis, neputând fi folosi în sistemele sanitare din multe țări.
Hemgenix deschide calea către terapia genică ca soluție unică pentru boli genetice cronice. În paralel, cercetări similare vizează și hemofilia A, afecțiune mai frecventă, cu potențiale terapii genice aprobate în Europa.
Hemgenix nu este doar cel mai scump medicament la nivel global, ci și un pionier în medicina regenerativă și genetică, notează a1.ro.