Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri!
65 de trandafiri este o formulă care pentru cei mai mulţi poate însemna împlinirea unei vârste, însă pentru câţiva copii, ea este doar un alt nume dat bolii care îi macină, fibroza chistică . De fapt, în 1965 un băieţel a auzit-o pe mama sa spunând cuiva la telefon sintagma “cystic fibrosis”, iar el a înţeles”sixty five roses”. Mama aceea a fost impresionată de felul în care fiul ei a reuşit să vadă ceva frumos într-o boală care este mult prea adesea urâtă. Expresia este acum înregistrată ca marcă de Cystic Fibrosis Foundation, iar trandafirul ales ca simbol.
Fibroza chistică sau mucoviscidoza
Această afecţiune, de fapt un complex de manifestări denumită și boala invizibilă. Dacă manifestările ei se regăsesc atât la nivel digestiv, respirator, osos, cât şi cutanat, fibroza chistică este, în fapt, o boală genetică. Ea apare atunci când când un copil moşteneşte gena transmembranară a fibrozei chistice de la ambii părinţi şi codifică o proteină reglatoare a fibrozei chistice (CFTR). Aceasta proteină reglează trecerea transmembranară a apei şi a sărurilor şi determină secretarea unui mucus mai uscat şi cu o consistenţă mai mare. Secreţiile se comportă ca o barieră, îngreunând sau chiar blocând mecanismele de curăţire a organelor, ceea ce le afectează starea de funcţionare. Aceast lucru este cel mai vizibil în cazul plămânilor.
Citește mai mult despre stil de viață, sfatul medicului și idei practice.
Citește și: Artrozele, cum le tratăm – 4 întrebări și răspunsuri
Poliartrita reumatoidă, cauze,simptome și diagnostic
Imunologia şi reumatologia pediatrică – ce trebuie să știm
De ce apare fibroza chistică ?
Fiind o boala autosomal recesivă, ea apare doar prin moştenirea genei de la ambii părinţi, astfel că ar fi necesară testarea genetică a viitoarelor cupluri, mai ales atunci când există suspiciuni în familie. Dacă un singur părinte are fibroză chistică, urmaşii nu vor avea această boală, dar vor fi purtători ai genei.
Citește pe Antena3.ro
E o boală care se manifestă puternic, încă din copilărie şi care nu lasă ca speranţa de viaţă a bolnavilor să depăşească 40 de ani acum, dar în trecutul nu foarte îndepărtat, aceasta era de doar 30 de ani. Dacă în aspectele digestive lucrurile sunt complexe şi extrem de deranjante, mergând până la obstrucţie intestinală şi afectarea pancreasului, în plan respirator se poate ajunge până la necesitatea unui transplant de plămâni. Cel mai adesea, bolnavii de fibroză chistică sunt infertili, au articulaţii dureroase şi oase fragile, osteoporoza şi osteopenia ducând adesea la fracturi.
Fibroza chistică – Suferinţa are multe chipuri. Cum o tratăm?
...............
