x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Terapia genică, recomandată în tratamentul pentru Leucodistrofia metacromatică (boala care distruge materia albă din creier)

0
18 Oct 2019 - 20:04
Terapia genică, recomandată în tratamentul pentru Leucodistrofia metacromatică (boala care distruge materia albă din creier)

Cele mai multe maladii au denumiri  care sperie mai mult decât însăşi boala, însă în cazul Leucodistrofiei metacromatice, situaţia este deosebit de serioasă şi cere un maximum de atenţie.

În primul rând ar trebui să ştim că Leucodistrofia desemnează degenerarea, distrugerea progresivă a materiei albe din creier. Ea face parte din categoria bolilor rare şi se manifestă ca un defect genetic datorat creșterii și dezvoltării anormale a tecii de mielină. Acest fapt duce la distrofie, tonusul întregului corp scade, scade capacitatea vizuală, cea auditivă, bolnavul se mişcă şi mănâncă greu, întreaga lui dezvoltare fizică şi mentală încetineşte, până chiar la deces.

Boala Alexander, Pelizaeus-Merzbacher, Boala Canavan, Boala Krabe sunt câteva forme de leucodistrofii, dar în cazul celei metacromatice vorbim de o afecţiune ereditară. Ea se manifestă ca o tulburare de lizozomi, din cauza demielinizării celulelor sistemului nervos şi se manifestă atât  la bebeluși şi copii, cât şi la vârsta adultă.

Copiii sunt afectaţi în primii doi ani de viaţă. Cei care se nasc  cu leucodistrofie metacromatică nu au niciun semn clinic, se dezvoltă frumos şi sunt, în aparenţă sănătoşi, dar încep să înregistreze  regrese între 1 și 2 ani, de aceea este foarte importantă monitorizarea aspectelor fizice şi mentale la această vârstă.

Aveți de făcut analize medicale? Iată ce trebuie să știți!

Dializa fără aparat – invenția prof. dr. Alexandru Ciocîlteu

Ozonoterapia și aplicațiile ei

Terapia genică - ce este și cum funcționează

Prin lucrări de terapie genică, s-a reuşit să înlocuiască gena defectă, responsabilă de acestă boală, cu un sistem complet funcțional.

Terapia genică este o metodă ce îşi propune reducerea, alterarea informaţiei genetice celulare, care se aplică în tratamentul leziunilor prin transfer genetic, a codurilor factorilor specifici de creştere, în celule diferenţiate sau celule progenitoare.

Această terapie confirmă eficacitatea potenţială a tratamentului precoce al leucodistrofiei metacromatice (MLD), o boală neurodegenerativă rară, declanşată de modificări ale genei ARSA (arilsulfatasi),  ceea ce duce la pierderea progresivă a capacităţilor cognitive şi motorii ale copiilor afectaţi.

..........

Citește mai mult AICI


 



Mai multe titluri din categorie

Gripa sezonieră vine ceva mai târziu

Gripa sezonieră vine ceva mai târziu
Specialiştii au declarat că vaccinul împotriva gripei sezoniere, cea de toamnă, nu te fereşte de coronavirus. Dar e bine să te vaccinezi împotriva gripei, aşa-zis banale, ca să nu o contractezi şi să ieşi cu...

Strategii de neutralizare a insomniilor

Strategii de neutralizare a insomniilor
Medicii psihiatri atrag atenţia că toate bolile psihice sunt însoţite de tulburări ale somnului. În aceste necazuri din perimetrul somnului trebuie consultat un psihiatru, iar el va stabili strategia de...

Adeverința medicală nu va fi necesară în prima zi de școală

Adeverința medicală nu va fi necesară în prima zi de școală
Adeverinţa medicală de revenire în colectivitate a copilului poate fi prezentată pe parcursul prime săptămâni de școală. Măsura a fost luată pentru a nu supraaglomera medicii de familie, care vor avea astfel...

Vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de AstraZeneca nu a avut efecte adverse în Brazilia

Vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de AstraZeneca nu a avut efecte adverse în Brazilia
Agenţia Naţională de Supraveghere Sanitară (ANVISA) din Brazilia a anunțat că vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de laboratorul AstraZeneca, nu a avut efecte adverse grave asupra pacienților, transmite...

Vaccinul rusesc anti COVID-19 a început să fie testat pe locuitorii Moscovei

Vaccinul rusesc anti COVID-19 a început să fie testat pe locuitorii Moscovei
Vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de autoritățile ruse a început să fie administrat unui număr de circa 40.000 de moscoviți, aceasta fiind etapa finală de testare a acestuia, transmite AFP. "Primii...

Cum să transformi igiena orală a copilului într-o activitate amuzantă pentru el

Cum să transformi igiena orală a copilului într-o activitate amuzantă pentru el
A-ți învăța copilul să realizeze activități noi, care să îl ajute să aibă grijă de sănătatea lui poate poate reprezenta de multe ori o adevărată încercare. Energia celor mici și pierderea ușoară a...

Stațiunile balneare și piscinele interioare nu cresc riscul de infecție cu COVID-19

Stațiunile balneare și piscinele interioare nu cresc riscul de infecție cu COVID-19
Patronatele din turismul balnear cer Guvernului redeschiderea centrelor de tratament balnear şi a piscinelor interioare, acestea având un rol important în creşterea imunităţii. Astfel va scădea...

Cafeaua ne face mai fericiți și ne ajută să ne păstrăm sănătatea

Cafeaua ne face mai fericiți și ne ajută să ne păstrăm sănătatea
Atunci când viața este nedreaptă și nimic nu este ceea ce sperai să fie, bea o ceașcă de cafea bună în compania unui prieten și starea ta de spirit se va schimba în câteva minute. Cu ajutorul celor mai bune...

Ridicarea de jos se face în etape, nu brusc

Ridicarea de jos se face în etape, nu brusc
Leşinurile, lipotimiile - cum le numesc medicii, se explică simplu prin insuficienta irigare cu sânge a creierului. Uneori, chiar și ridicările bruşte din poziţia de a-ţi lega şireturile, ridicarea rapidă din...

5 beneficii ale consumului de seminţe de floarea-soarelui

5 beneficii ale consumului de seminţe de floarea-soarelui
Semințele de floarea-soarelui sunt foarte hrănitoare şi sunt consumate în multe ţări ca o gustare. Ele au un conţinut bogat în minerale, acizi grași nesaturați și proteine. Seminţele de floarea-soarelui...

3 alimente care protejează împotriva grăsimii periculoase acumulate pe abdomen

3 alimente care protejează împotriva grăsimii periculoase acumulate pe abdomen
Există diferite tipuri de grăsimi în corpul nostru – subcutanată şi viscerală. Grăsimea subcutanată este un strat de grăsime chiar sub piele şi, în general, nu prezintă un risc mare pentru...

Alimentele care distrug sănătatea bărbaților și ce e indicat să consume

Alimentele care distrug sănătatea bărbaților și ce e indicat să consume
Unele alimente sunt atât de nesănătoase încât nutriţioniştii nu recomandă consumul lor. Experţi în nutriţie au întocmit un clasament al alimentelor care distrug sănătatea bărbaţilor. Nutriţioniştii...

Anunțul premierului Ludovic Orban despre disponibilitatea medicamentului Euthyrox

Anunțul premierului Ludovic Orban despre disponibilitatea medicamentului Euthyrox
Premierul Ludovic Orban este de părere că pacienții și-au făcut stocuri de Euthyrox din cauza pandemiei de coronavirus și a discutat cu ministrul Sănătății, Nelu Tătaru, pentru a suplimentarea...

Ce zice Alexandru Rafila despre gripa din această toamnă

Ce zice Alexandru Rafila despre gripa din această toamnă
Sezonul gripal ar putea începe mai târziu în acest an datorită măsurilor de protecție sanitară luate în contextul pandemiei de coronavirus,, este de părere profesorul Alexandru Rafila. Sezonul gripal în...

Cât va costa vaccinul anti-COVID-19 produs de Sanofi

Cât va costa vaccinul anti-COVID-19 produs de Sanofi
Președintele Sanofi Franța, Olivier Bogillot, a declarat că vaccinul anti-COVID-19 va costa sub 10 euro.  Acesta este dezvoltat de laboratoarele Sanofi și Gsk și se află încă în teste. Referitor la...
Serviciul de email marketing furnizat de