x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Terapia genică, recomandată în tratamentul pentru Leucodistrofia metacromatică (boala care distruge materia albă din creier)

0
18 Oct 2019 - 20:04
Terapia genică, recomandată în tratamentul pentru Leucodistrofia metacromatică (boala care distruge materia albă din creier)

Cele mai multe maladii au denumiri  care sperie mai mult decât însăşi boala, însă în cazul Leucodistrofiei metacromatice, situaţia este deosebit de serioasă şi cere un maximum de atenţie.

În primul rând ar trebui să ştim că Leucodistrofia desemnează degenerarea, distrugerea progresivă a materiei albe din creier. Ea face parte din categoria bolilor rare şi se manifestă ca un defect genetic datorat creșterii și dezvoltării anormale a tecii de mielină. Acest fapt duce la distrofie, tonusul întregului corp scade, scade capacitatea vizuală, cea auditivă, bolnavul se mişcă şi mănâncă greu, întreaga lui dezvoltare fizică şi mentală încetineşte, până chiar la deces.

Boala Alexander, Pelizaeus-Merzbacher, Boala Canavan, Boala Krabe sunt câteva forme de leucodistrofii, dar în cazul celei metacromatice vorbim de o afecţiune ereditară. Ea se manifestă ca o tulburare de lizozomi, din cauza demielinizării celulelor sistemului nervos şi se manifestă atât  la bebeluși şi copii, cât şi la vârsta adultă.

Copiii sunt afectaţi în primii doi ani de viaţă. Cei care se nasc  cu leucodistrofie metacromatică nu au niciun semn clinic, se dezvoltă frumos şi sunt, în aparenţă sănătoşi, dar încep să înregistreze  regrese între 1 și 2 ani, de aceea este foarte importantă monitorizarea aspectelor fizice şi mentale la această vârstă.

Aveți de făcut analize medicale? Iată ce trebuie să știți!

Dializa fără aparat – invenția prof. dr. Alexandru Ciocîlteu

Ozonoterapia și aplicațiile ei

Terapia genică - ce este și cum funcționează

Prin lucrări de terapie genică, s-a reuşit să înlocuiască gena defectă, responsabilă de acestă boală, cu un sistem complet funcțional.

Terapia genică este o metodă ce îşi propune reducerea, alterarea informaţiei genetice celulare, care se aplică în tratamentul leziunilor prin transfer genetic, a codurilor factorilor specifici de creştere, în celule diferenţiate sau celule progenitoare.

Această terapie confirmă eficacitatea potenţială a tratamentului precoce al leucodistrofiei metacromatice (MLD), o boală neurodegenerativă rară, declanşată de modificări ale genei ARSA (arilsulfatasi),  ceea ce duce la pierderea progresivă a capacităţilor cognitive şi motorii ale copiilor afectaţi.

..........

Citește mai mult AICI


 

Ştiri din .ro


PUBLICITATE
 





Mai multe titluri din categorie

Cursa vaccinurilor anti-COVID-19: Disponibil pentru America Latină în primul trimestru din 2021

Cursa vaccinurilor anti-COVID-19: Disponibil pentru America Latină în primul trimestru din 2021
Vaccinul anti-COVID-19, dezvoltat de laboratorul anglo-suedez AstraZeneca și Universitatea Oxford, urmează să fie produs în Argentina şi Mexic. Acesta are ca destinaţie ţările din America Latină,...

Recomandări periculoase despre tratarea COVID-19. Mii de oameni au murit

Recomandări periculoase despre tratarea COVID-19. Mii de oameni au murit
Recomandările periculoase despre tratamentul pentru COVID-19 au determinat acordarea de asistență medicală de urgență și decesul a mii de persoane, arată un studiu din American Journal of Tropical...

UPDATE Rusia a creat primul vaccin anti-COVID-19. Când va fi disponibil pentru populație

UPDATE Rusia a creat primul vaccin anti-COVID-19. Când va fi disponibil pentru populație
Rusia a devenit prima țară din lume care a autorizat un vaccin pentru infecția cu COVID-19. Acesta va fi disponibil pentru populație la 1 ianuarie 2021, potrivit Registrului Naţional al Medicamentului de pe...

Organismul se descurcă doar cu un rinichi

Organismul se descurcă doar cu un rinichi
Dumnezeirea a avut grijă, când a conceput proiectul organismului omenesc, să dimensioneze cu largheţe unele organe şi le-a înzestrat cu rezerve semnificative de capacitate.   Sistemul renal este un...

Sufocarea - cauze frecvente și soluții de prim ajutor

Sufocarea - cauze frecvente și soluții de prim ajutor
Sufocarea este produsă de blocarea circulaţiei aerului prin laringe sau trahee. Este oprită astfel circulaţia aerului spre plămâni. În acest fel este blocată irigarea cu sânge bogat în oxigen a creierului şi...

Mușcături de animale și reptile - cum le tratezi?

Mușcături de animale și reptile - cum le tratezi?
Muşcăturile provocate de animale, sunt periculoase atât prin leziunile tisulare pe care le antrenează, cât şi prin riscul unor infecţii grave, dintre care cele mai cunoscute sunt rabia (turbarea) sau...

Leşinul - cauze și soluții de prim-ajutor

Leşinul - cauze și soluții de prim-ajutor
Leşinul reprezintă starea de pierdere a cunoştinţei pentru scurt timp din cauza unei slabe oxigenări a creierului. Starea de leşin poate apărea şi în cazul unor unor boli sau numai din cauza oboselii. Uneori...

Analgezicele precum paracetamolul nu ar trebui prescrise pentru tratarea unei categorii anume de boli. Detalii

Analgezicele precum paracetamolul nu ar trebui prescrise pentru tratarea unei categorii anume de boli. Detalii
Experţii din Marea Britanie avertizează că analgezicele, precum paracetamol, ibuprofen şi opioide, nu ar trebui prescrise pentru tratarea unei categorii anume de afecțiuni, pentru că astfel de medicamente pot face...

Poți să slăbești fără înfometare, ba chiar mâncând mai mult. Iată cum

Poți să slăbești fără înfometare, ba chiar mâncând mai mult. Iată cum
Multă lume are senzația că trebuie să mori de foame ca să fii slab(ă). Greșit. Adică este și asta o variantă dar una extrem de proastă. Faptul că obezitatea a ajuns una dintre cele mai mari probleme a lumii...

Torticolis – leacuri naturale ca să alungi durerea

Torticolis – leacuri naturale ca să alungi durerea
Sub numele de „torticolis” se înțeleg acele dureri de gât care pot fi însoțite de dureri de spate și care duc, de obicei, la o „blocare” a gâtului. În caz de torticolis, fiecare mișcare poate provoca...

Ești mahmur? Această băutură simplă îți limpezește mintea și „te repară” după o beție

Ești mahmur? Această băutură simplă îți limpezește mintea și „te repară” după o beție
Un cercetător rus în științe biologice, Mihail Luşcik, a vorbit despre proprietățile unice ale unei băuturi foarte populare în ţările arabe. Medicul susţine că această băutură potolește...

De ce este atât de important să bei un pahar de apă pe stomacul gol

De ce este atât de important să bei un pahar de apă pe stomacul gol
Apa înseamnă viaţă şi sănătate, iar un pahar de apă consumat pe stomacul gol este extrem de important pentru metabolismul nostru, pentru sănătatea pielii și a părului, la această concluzie a ajuns un grup de...

Sarea, apa și nămolul de la Marea Moartă - ce beneficii au pentru sănătate

Sarea, apa și nămolul de la Marea Moartă - ce beneficii au pentru sănătate
Pentru cine vrea să vadă Marea Moartă nu doar ca o simplă destinație turistică, demnă a fi bifată în agenda călătoriilor unei vieți, ci și ca un loc al redobândirii sănătății pierdute, recomand,...

Un iaurt pe zi reduce riscul de cancer la sân

Un iaurt pe zi reduce riscul de cancer la sân
Potrivit oamenilor de știință britanici, unele tipuri de cancer de sân pot fi rezultatul inflamației cauzate de bacteriile dăunătoare. În acest caz, remediul preventiv împotriva celui din urmă ar fi pur și...

Mustățile te protejează de cancer. Află detalii

Mustățile te protejează de cancer. Află detalii
A-ți expune barba sau mustața ingenios coafate și suficient de lungi ca să atragă atenția reprezintă, de vreo 20 de ani, mai mult decât o probă personală de hair styling. Cei mai zeloși purtători de barbă...
Serviciul de email marketing furnizat de