x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Terapia genică, recomandată în tratamentul pentru Leucodistrofia metacromatică (boala care distruge materia albă din creier)

0
18 Oct 2019 - 20:04
Terapia genică, recomandată în tratamentul pentru Leucodistrofia metacromatică (boala care distruge materia albă din creier)

Cele mai multe maladii au denumiri  care sperie mai mult decât însăşi boala, însă în cazul Leucodistrofiei metacromatice, situaţia este deosebit de serioasă şi cere un maximum de atenţie.

În primul rând ar trebui să ştim că Leucodistrofia desemnează degenerarea, distrugerea progresivă a materiei albe din creier. Ea face parte din categoria bolilor rare şi se manifestă ca un defect genetic datorat creșterii și dezvoltării anormale a tecii de mielină. Acest fapt duce la distrofie, tonusul întregului corp scade, scade capacitatea vizuală, cea auditivă, bolnavul se mişcă şi mănâncă greu, întreaga lui dezvoltare fizică şi mentală încetineşte, până chiar la deces.

Boala Alexander, Pelizaeus-Merzbacher, Boala Canavan, Boala Krabe sunt câteva forme de leucodistrofii, dar în cazul celei metacromatice vorbim de o afecţiune ereditară. Ea se manifestă ca o tulburare de lizozomi, din cauza demielinizării celulelor sistemului nervos şi se manifestă atât  la bebeluși şi copii, cât şi la vârsta adultă.

Copiii sunt afectaţi în primii doi ani de viaţă. Cei care se nasc  cu leucodistrofie metacromatică nu au niciun semn clinic, se dezvoltă frumos şi sunt, în aparenţă sănătoşi, dar încep să înregistreze  regrese între 1 și 2 ani, de aceea este foarte importantă monitorizarea aspectelor fizice şi mentale la această vârstă.

Aveți de făcut analize medicale? Iată ce trebuie să știți!

Dializa fără aparat – invenția prof. dr. Alexandru Ciocîlteu

Ozonoterapia și aplicațiile ei

Terapia genică - ce este și cum funcționează

Prin lucrări de terapie genică, s-a reuşit să înlocuiască gena defectă, responsabilă de acestă boală, cu un sistem complet funcțional.

Terapia genică este o metodă ce îşi propune reducerea, alterarea informaţiei genetice celulare, care se aplică în tratamentul leziunilor prin transfer genetic, a codurilor factorilor specifici de creştere, în celule diferenţiate sau celule progenitoare.

Această terapie confirmă eficacitatea potenţială a tratamentului precoce al leucodistrofiei metacromatice (MLD), o boală neurodegenerativă rară, declanşată de modificări ale genei ARSA (arilsulfatasi),  ceea ce duce la pierderea progresivă a capacităţilor cognitive şi motorii ale copiilor afectaţi.

..........

Citește mai mult AICI


 



Mai multe titluri din categorie

Ce spune directorul INSP despre valul 4 al pandemiei de COVID-19. La câte cazuri de infecții pe zi se va ajunge

Ce spune directorul INSP despre valul 4 al pandemiei de COVID-19. La câte cazuri de infecții pe zi se va ajunge
Unii medici estimează că infecțiile cu COVID-19 vor crește alarmant până la sfârșitul lunii octombrie dacă nu se iau măsuri de prevenție.  “Fără vaccinare și respectarea regulilor, la sfârșitul...

Ce spune medicul Mihai Craiu despre infecțiile cu COVID-19 la elevi

Ce spune medicul Mihai Craiu despre infecțiile cu COVID-19 la elevi
Deschiderea școlilor în plin val 4 al pandemiei de COVID-19 crează temeri autorităților și părinților. Medicul Mihai Craiu explică ce s-a întâmplat în Statele Unite, unde elevii au început să meargă...

Terapia prin mișcare și marile ei beneficii

Terapia prin mișcare și marile ei beneficii
Terapia prin mișcare este una dintre cele mai complexe modalități prin care este mobilizat organismul, atât fizic cât și neurologic, cu beneficii excepționale pentru starea generală de bine. Sunt mai multe...

Epidemiologul Octavian Jurma: Valul 4-Delta urmează să devină un tsunami în România

Epidemiologul Octavian Jurma: Valul 4-Delta urmează să devină un tsunami în România
Epidemiologul Octavian Jurma își exprimă îngrijorarea față de valul 4 al pandemiei de COVID-19, care este provocat de răspândirea tulpinii Delta. Acesta crede că situația va fi gravă din cauza faptului că rom...

România va avea un sistem pentru decriptarea materialelor online abuzive față de copii

România va avea un sistem pentru decriptarea materialelor online abuzive față de copii
Una dintre soluțiile pentru combaterea criminalității online împotriva copiilor este un sistem de decriptare a materialelor abuzive. Această soluție este cuprinsă în proiectul „Din grijă pentru copii”, pe...

Vaccinarea anti COVID-19 la copiii sub 12 ani va fi posibilă de la sfârșitul acestui an

Vaccinarea anti COVID-19 la copiii sub 12 ani va fi posibilă de la sfârșitul acestui an
Este posibil ca până la sfârșitul acestui an să apară recomandarea din partea Agenției Europene a Medicamentului (AEM) pentru administrarea vaccinului Pfizer la copiii cu vârste între 5 și 11 ani, spune...

Vaccinarea antigripală se poate face simultan cu cea împotriva SARS-CoV-2

Vaccinarea antigripală se poate face simultan cu cea împotriva SARS-CoV-2
Vaccinarea antigripală se poate face simultan cu cea împotriva SARS-CoV-2, a declarat, marți, președintele Comitetului Național de Coordonare a Activității de Vaccinare (CNCAV), col. dr. Valeriu...

Cum sa alegi cel mai eficient ceai de slăbit?

Cum sa alegi cel mai eficient ceai de slăbit?
Îți place ceaiul? Visezi să slăbesti câteva kilograme? Descopera din acest articol care sunt cele mai bune plante si ceaiuri pentru a slăbi eficient! Ceaiul este o băutură indragita de multe persoane, ce...

Noi descoperiri în privința defictului de fier

Noi descoperiri în privința defictului de fier
O echipă de cercetători chinezi au găsit factorii care ajută la distribuirea fierului în plante și vrea să aplice această descoperire pentru a găsi soluția la deficitul de fier la oameni, scrie agenția...

Capacitățile cognitive ale angajaților sunt afectate de aerul din birouri

Capacitățile cognitive ale angajaților sunt afectate de aerul din birouri
Aerul respirat în birouri de către angajați le afectează capacitățile cognitive, având un impact negativ asupra puterii de concentrare, arată un studiu realizat de cercetători de la Universitatea...

Marea Britanie nu recomandă vaccinarea anti COVID-19 a copiilor sănătoși între 12-15 ani

Marea Britanie nu recomandă vaccinarea anti COVID-19 a copiilor sănătoși între 12-15 ani
Autoritățile române se grăbesc pentru campania de vaccinare în școli, fără să existe studii suficiente asupra efectelor tratamentului asupra acestei categorii de vârstă și în pofida faptului că...

Studiu: Rata mortalității este de 15 ori mai mare la persoanele nevaccinate

Studiu: Rata mortalității este de 15 ori mai mare la persoanele nevaccinate
Rata mortalității este de 15 ori mai mare la persoanele nevaccinate față de cele vaccinate, arată un studiu realizat de Institutul Superior de Sănătate italian. Cel mai recent raport al Institutului Superior...

Explicaţiile psihologului: Cum recunoști un Don Juan?

Explicaţiile psihologului: Cum recunoști un Don Juan?
Ați auzit vreodată pe cineva spunând că „el este un adevărat Don Juan”  sau „ei bine, nu sunt un Don Juan profesionist!”? Evident, este o referință punctuală la un personaj afemeiat pe nume Don Juan ...

OMS nu mai crede că vaccinurile anti COVID-19 sunt soluția pentru oprirea pandemiei

OMS nu mai crede că vaccinurile anti COVID-19 sunt soluția pentru oprirea pandemiei
Vaccinarea nu mai este considerată o soluție pentru oprirea pandemiei din cauza tulpinilor de COVID-19 care au redus șansa realizării imunității colective, spune directorul regional al OMS pentru Europa, Hans...

Voucherele pentru persoanele vaccinate anti COVID-19 se eliberează în 60 de zile de la rapel

Voucherele pentru persoanele vaccinate anti COVID-19 se eliberează în 60 de zile de la rapel
Voucherele în valoare de 100 de lei pentru persoanele care vaccinate se eliberează în 60 de zile de la data administrării ultimei doze. Banii se dau imediat după ce ordinul va fi publicat în...
Serviciul de email marketing furnizat de