Premieră în medicină. A venit pe lume primul copil din trei părinți

Tratamentul implică donarea mitocondrială (MDT) cu scopul de a preveni transmiterea bolilor genetice incurabile.

Circa 99,8% din ADN-ul copilului provine de la părinții săi iar 0,2% este de la un donator sănătos. Deși procentul pare mic, acesta îl ferește de copil să moștenească afecțiunile mitocontriale fatale.

Majoritatea celor 20.000 de gene ale unui om sunt înfăşurate în nucleul fiecărei celule din organism. Dar punctate în jurul fiecărui nucleu sunt mii de mitocondrii cu propriile lor gene. Când funcționează corect, mitocondriile furnizează energie vitală pentru celulele care alcătuiesc organele noastre. Mutațiile care dăunează mitocondriilor tind să afecteze cel mai mult țesuturile avide de energie: creierul, inima, mușchii și ficatul. Acestea se pot deteriora grav, pe măsură ce copilul crește.

Procedura de înlocuire mitocontrială a fost dezvoltată de medicii de la Centrul de Fertilitate din Newcastle pentru a ajuta femeile cu mitocondrii defecte să nu nască bebeluși cu probleme genetice. 

Prin conceperea pe cale naturală a unui copii din mame cu această problemă, există probabilitatea ca unii să fie sănătoși iar alții nu. Circa 1 din 6.000 din nou-născuți are afecțiuni mitocontriale, scrie theguardian.com. 

Istoria autorizării procedurii

Progresele cu MDT au determinat Parlamentul britanic să schimbe legea în 2015 pentru a permite efectuarea procedurii. Doi ani mai târziu, clinica din Newcastle a devenit primul și singurul centru național autorizat să o realizeze, primele cazuri fiind aprobate în 2018. Aprobarea este acordată de la caz la caz de către Autoritatea de Fertilizare și Embriologie Umană din Marea Britanie (HFEA), care a dat undă verde pentru cel puțin 30 de cazuri.

Medicii de la clinica din Newcastle nu au publicat detalii despre nașterile prin programul MDT, pe fondul îngrijorării că anumite informații ar putea compromite confidențialitatea pacientului dar a confirmat că un număr mic de copii s-au născut în Marea Britanie după MDT. Totodată, programul de tratament a fost întârziat de pandemie. Autoritatea de reglementare a transmis că numărul de nașteri este sub cinci, fără a oferi o cifră precisă. 

Procedura de includere în programul dezvoltat de Centrul din Newcastle are mai multe etape. În primul rând, sperma de la tată este folosită pentru a fertiliza ovulele de la mama afectată dar și cel provenit de la o femeie donatoare sănătoasă. Materialul genetic din ovulul donatoarei este apoi îndepărtat și înlocuit cu cel din ovulul fecundat al cuplului. Embrionul rezultat are un set complet de cromozomi de la ambii părinți, dar poartă mitocondriile sănătoase ale donatoarei, în loc de cele defecte ale mamei. Acesta este apoi implantat în uter.

Procedura nu este lipsită de riscuri. Cercetări recente au descoperit că, în unele cazuri, numărul mic de mitocondrii anormale care sunt transferate inevitabil de la ovulul mamei la cel al donatorului se poate multiplica atunci când copilul este în uter. Așa-numita revenire sau inversare ar putea duce la dezvoltarea unei afecțiuni la viitorul copil.

„Motivul pentru care inversarea este observată în celulele unor copii născuți în urma procedurilor MRT, dar nu și la altele, nu este încă pe deplin înțeles”, spune Dagan Wells, profesor de genetică reproductivă la Universitatea din Oxford, care a luat parte la cercetare.

Femeile cu mutații mitocondriale pot evita transmiterea tulburărilor prin adopție sau FIV cu un ovul de  la  o donatoare. Sau, pentru a avea copii înrudiți genetic, femeile afectate pot avea embrionii lor FIV examinați pentru mutații mitocondriale. Deși eficient în multe cazuri, acest lucru reduce riscul mai degrabă decât să-l elimine complet și nu poate ajuta atunci când toți embrionii pe care îi produce o femeie au mitocondrii mutante.

Prima procedură MDT din lume

Un medic american a anunțat prima naștere prin MDT în 2016, după ce a tratat o femeie iordaniană care avea mutații mitocondriale ce transmiteau sindromul Leigh. Femeia a născut doi copii și a făcut 4 avorturi spontane. Unul dintre copii a murit la 6 ani iar celălalt la 8 luni. Ea a urmat tratamentul în Mexic. 

„Până acum, experiența clinică cu MRT a fost încurajatoare, dar numărul de cazuri raportate este mult prea mic pentru a trage concluzii definitive cu privire la siguranță sau eficacitate. Urmărirea pe termen lung a copiilor născuți este esențială. Stadiul de dezvoltare în care are loc inversarea este neclar, dar probabil apare la nivel incipient. Aceasta înseamnă că testarea prenatală, efectuată la 12 săptămâni de sarcină, poate reuși să identifice dacă a avut loc inversarea”, afirmă Wells.

Regatul Unit este însă prima țară unde procedura MDT a fost realizată într-un mediu reglementat.