Mucoviscidoza

Unul din 2.500 de nou-născuţi poate suferi de mucoviscidoză, o boală genetică cu transmisie autosomal recesivă, scrie, într-un material documentat, website-ul www.StiintaAzi.ro.

Mucoviscidoza, a cărei frecvenţă în populaţia generală este de aproximativ 1/2.500, este o boală cu o evoluţie cronică, afectând în special plămânii (blocând căile aeriene) şi pancreasul (blocând canalele de excreţie a cucului pancreatic), scrie pagina de internet mai-sus citată. O genă care codifică o proteină reglatoare din membrana celulelor epiteliale suferă mutaţii, astfel că proteina respectivă va fi anormală şi nu îşi va mai putea îndeplini funcţiile obişnuite.
Boala, care se mai numeşte "fibroză chistică”, dezvoltă un mucus vâscos la nivelul celulelor epiteliale şi o cantitate crescută de clor şi sodiu la nivelul glandelor sudoripare.

Mucusul vâscos
La nivelul ficatului şi pancreasului, mucusul vâscos poate obstrua canalele prin care aceste organe îşi elimină în mod normal produşii de secreţie. Prin urmare poate apărea o afectare cronică a ficatului ce poate ajunge până la ciroză, iar la nivelul pancreasului se poate ajunge la fibrozarea lui. Lipsa secreţiei de suc pancreatic indispensabil digestiei alimentelor duce la o carenţă de substanţe nutritive. La nivelul rinichiilor pot apărea calcificări în fazele avansate. La nivelul aparatului respirator, mucusul vâscos duce la obstrucţia cailor aeriene, situaţie ce va favoriza infeciile repetate. Aceste infecţii stimulează la rândul lor secreţia de mucus, întreţinând obstrucţia, astfel că se închide un cerc vicios din care plămânul are de suferit, fiind distrus progresiv, mai scrie www.StiintaAzi.ro.

Speranţă de viaţă
Astăzi, speranţa medie de viaţă în cazul oamenilor bolnavi de mucoviscidoză este de aproximativ 40 de ani. Dar există şi excepţii, cum a fost cazul lui Alice Martineau, care a decedat la puţin timp după ce a împlinit vârsta de 30 de ani. Urmăriţi mai jos o melodie cântată de Martineau, ai căror plămâni erau distruşi de boală: