Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri!
Multe din bolile cu care ne confruntăm au la bază o componentă genetică, fiind provocate de o modificare a secvenței ADN-ului nostru, substanța esențială identității organismului. Unele dintre acestea sunt moștenite de la părinți, iar altele apar la nașterea individului ca urmare a acțiunii unor factori, precum mediul în care s-a desfășurat sarcina.
Nu trebuie ignorat faptul că acestea pot să se manifeste și de la un punct al vieții. Chiar și o modificare mică poate să aibă efecte resimțite puternic de pacient pe parcursul vieții sau să fie chiar incompatibile cu viața, decesul apărând imediat după naștere sau sub forma unui avort spontan, cum e în cazul sindromul Patau sau Edwards.
Chiar dacă unele boli nu sunt considerate ca fiind boli genetice, factorii de mediu în combinație cu factorii genetici pot determina predispoziția unei persoane să dezvolte o anumită afecțiune.
Una dintre afecțiunile cu cauză strict genetică este albinismul, boală care deși e rară, a schimbat viața celor afectați puternic în trecut pentru că au existat diferite superstiții conform cărora, albinismul era dovada unor puteri supranaturale, iar cei care sufereau de albinism au avut o soartă tragică.
Acest stereotip al albinosului rău, malefic, e în continuare propagată în film și literatură, exemple cunoscute apărând în “Codul lui Da Vinci” și în “The Matrix”. Această boală afectează aproximativ 1 din 20000 de oameni, indiferent de sex sau rasă și nu este prezentă numai la om, toate vertebratele par să dezvolte această boală.
Ce cauzează albinismul?
Termenul “albinism” provine din cuvântul latin “albus” care înseamnă alb, termenul asemănându-se și cu cuvântul din limba română și se referă la aspectul caracteristic întâlnit la pacienții cu albinism. Acesta ne indică chiar cauza bolii, un defect moștenit în formarea melaninei. Melanina este pigmentul care “ne dă culoare”, fiind stocată în celulele corpului nostru. Melanina joacă un rol important și în determinarea grosimii pielii.
Citește pe Antena3.ro
Cei care posedă o cantitate mai mare de melanină, deci cei cu pielea mai închisă la culoare, au mai multe straturi de melanină care îngroașă pielea. Această relație va explica o parte din urmările albinismului. Ea nu se găsește numai în piele, ci este responsabilă și de pigmentarea părului sau membranelor oculare. Boala este o enzimopatie, ceea ce înseamnă că este afectată gena care duce la sinteza enzimelor cu rol în producerea melaninei, ele având o activitate redusă sau chiar inexistentă. Un alt rol al melaninei este în dezvoltarea nervului optic, responsabil de sensibilitatea vizuală.
Cum se transmite albinismul și ce probleme de sănătate specifice au albinoșii?
...........
