Oamenii de ştiinţă au identificat o mutaţie genetică răspunzătoare de culoarea blondă a părului la populaţia europeană nordică, conform unui material publicat de LiveScience.com.
Această mutaţie genetică a fost identificată într-o genă denumită KIT ligand (KITLG) şi este prezentă la aproximativ o treime din populaţia nord-europeană. Oamenii cu această mutaţie genetică pot avea părul blond platinat, blond murdar sau chiar castaniu.
"Există şase regiuni cromozomiale diferite care influenţează culoarea părului", susţine coautorul acestui studiu, David Kingsley, biolog evoluţionist la Institutul Medical Howard Hughes Medical şi la Universitatea Stanford din California. "Aceasta este una dintre ele, dar nu singura. Combinaţiile dintre diferitele variante ale tuturor acestor gene stabilesc culoarea părului fiecărui individ", a precizat el.
Echipa coordonată de Kingsley a aflat despre existenţa acestei gene în urmă cu aproximativ 7 ani, în urma unor observaţii asupra peştilor fără solzi stickleback, din familia Gasterosteidae, peşti care îşi modifică culoarea de la o nuanţă închisă spre una deschisă, în funcţie de caracteristicile apei în care trăiesc. Ei au descoperit că această caracteristică este determinată de o mutaţie a genei KITLG.
Această genă codifică o proteină care se asociază receptorilor din organism şi influenţează pigmentarea, celulele sanguine, celulele nervoase din abdomen şi celulele sexuale. Disfuncţia acestei gene ar avea efecte dezastruoase pentru organism.
"Ai avea părul alb şi ai fi steril pentru că gonadele nu s-ar dezvolta corespunzător - şi, de fapt ai fi chiar mort, pentru că celulele sanguine nu şi-ar putea îndeplini funcţiile specifice din măduvă", a susţinut Kingsley.
Kingsley şi colegii săi au dorit să afle cum o mutaţie suferită de o proteină atât de importantă nu are ca rezultat decât o anumită culoare a părului, fără a avea alte efecte negative pentru organism. Pentru a afla, echipa condusă de Kingsley a desfăşurat o serie de experimente pe şoareci. Ei au identificat regiunile genei asociate părului blond din ADN-ul uman, şi apoi au îndepărtat aceste segmente de cod genetic, introducând în locul lor o genă care conferă părului o nuanţă albastru-fluorescentă.
Când au introdus gena astfel modificată la şoareci au observat că nuanţa albastră apărea doar la nivelul foliculilor de păr. Acest lucru indica faptul că această mutaţie genetică se activează doar asupra părului. De asemenea, când mutaţia specifică părului blond la oameni a fost introdusă în gena şoarecilor, blana acestora a devenit mai deschisă la culoare.
Din punct de vedere evolutiv, oamenii de ştiinţă nu ştiu sigur de ce au apărut diferitele culori şi nuanţe de păr, conform lui Hopi Hoekstra, genetician la Universitatea Harvard, care nu a fost însă implicată în acest studiu.
Apariţia diferitelor culori ale părului poate fi rezultatul altor modificări genetice, cu consecinţe mai importante. Spre exemplu, genele care stabilesc tenul deschis la culoare ar fi putut să-i ajute pe oameni să supravieţuiască în condiţiile de climă din nordul Europei, unde expunerea la razele Soarelui este limitată. Astfel, pielea deschisă la culoare permite sinteza unui volum mai ridicat de vitamina D (sinteză care se face sub acţiunea luminii solare), iar părul blond ar putea să fie o consecinţă accidentală a modificării genetice care a dus la apariţia tenului deschis la culoare.
Apoi, procesul de selectare a partenerilor sexuali a permis răspândirea indivizilor cu părul blond. Oamenii cu părul blond ar fi fost mai doriţi ca parteneri sexuali pentru că această trăsătură era mai rară, conform lui Kingsley.
Gena părului blond este descrisă pe larg în ultimul număr al revistei Nature Genetics.