Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri!
Medicina prenatală este alcătuită din teste invazive și metode neinvazive care servesc la identificarea precoce a oricărei probleme. „Testele invazive includ amniocenteza, biopsia vilozităților coriale (n.r. - prelevarea de țesut placentar) și cordocenteza (n.r. - recoltarea de sânge din cordonul ombilical), care sunt efectuate în diferite momente ale sarcinii și permit o evaluare reală a riscului de dezvoltare a unei patologii genetice și/sau congenitale, deoarece acestea sunt efectuate printr-o colectare directă a materialului genetic de la făt. Este important de spus - atrăgea atenția dr. David Della Morte Canosci - că aceste tehnici prezintă un risc avortiv pentru femeia însărcinată, chiar dacă acum, datorită rafinării tehnologiilor, acest risc a fost, în mod cert, redus la minimum”.
Analiza AND-ului fetal
În continuare: „În ceea ce privește evaluările noninvazive, este vorba în principal despre metode care permit o estimare a riscului de a dezvolta defectul congenital care se vrea a fi examinat. Spre deosebire de testele invazive, nu oferă deci rezultate certe, ci bazate pe un calcul al probabilităţilor. Aceste teste analizează ADN-ul fetal care este eliberat din placentă și care circulă în sângele mamei; prin urmare ele se realizează printr-o simplă prelevare de sânge matern. Acest lucru permite evaluarea posibilelor defecte genetice care se vor dezvolta la făt, precum sindromul Down. Tehnici ecografice, inclusiv translucența nucală, care constă într-o ecografie capabilă să măsoare grosimea pliului de la ceafa fătului, sunt necesare pentru a identifica riscul de patologii cromozomiale sau cardiace”.
Strategie personalizată
Tot aici: „În cazul în care există un risc mare pentru o patologie, sunt necesare investigaţii mai aprofundate prin tehnici de diagnosticare prenatală invazive. Acestea sunt cele mai utilizate practici. Obiectivul, cu toate acestea, adică noua frontieră a medicinei predictive, nu e reprezentat doar de identificarea patologiilor genetice ereditare și/sau congenitale, ci și de anticiparea şi evaluarea, înainte de naştere, a riscului de predispoziţie genetică la boli cronice, cum ar fi diabetul, bolile de inimă, boli neurologice, astfel încât să poată fi implementată o strategie de prevenţie ţintită şi personalizată încă de la naştere. Cunoașterea predispozițiilor pentru patologii încă de la nivel prenatal ne permite să plasăm individul pe o traiectorie benefică, adică să-i stabilim acel drum care îi va permite să fie cât mai longeviv încă de la naștere, chiar de la început, din punctul de plecare. Acesta este un beneficiu inestimabil care-i permite să câştige ani de viaţă, trăiţi fără boli cronice”.
Variațiile genelor
Nu în ultimul rând: „O teorie fascinantă, propusă la sfârşitul secolului trecut de epidemiologul englez David Barker susţine că în timpul perioadei critice de creştere şi de dezvoltare a fătului unii factori fundamentali, mai ales cei legaţi de modificări în nutriţie şi în nivelurile hormonale, sunt în stare să altereze expresia completă a genomului nou-născutului, producând variaţii ale genelor care îl predispun la dezvoltarea unor boli cronice. De exemplu, a fost demonstrat că: 1. o greutate la naştere a copilului care iese din valorile de referinţă (percentile) se asociază în mod semnificativ cu o creştere a riscului de obezitate, de diabet zaharat de tip 2 şi de boli cardiovasculare la vârstă adultă; 2. creşterea şi funcţionalitatea placentei în perioada de gestaţie joacă un rol fundamental în predispunerea către anumite patologii cronice; 3. o nutriţie neadecvată a mamei şi a copilului în timpul perioadei de sarcină, deficitară în special în vitamina C, zinc, folaţi, fier, magneziu şi calciu, se asociază cu o incidenţă sporită a bolilor autoimune, dezvoltate la vârsta adultă; 4. tabagismul, consumarea în exces a alcoolului sau a oricărei substanţe toxice de către mamă în timpul sarcinii comportă pentru copilul care va atinge vârsta adultă un risc crescut pentru toate patologiile cronice şi, în special, pentru cele respiratorii. Este evident cum reprogramarea genomului fetal depinde de mediul extern căruia îi este expus copilul”.
„Cunoașterea predispozițiilor pentru patologii încă de la nivel prenatal ne permite să plasăm individul pe o traiectorie longevivă încă de la naștere”, Dr. David Della Morte Canosci
„Tehnici ecografice, inclusiv translucența nucală, care constă într-o ecografie capabilă să măsoare grosimea pliului de la ceafa fătului, sunt necesare pentru a identifica riscul de patologii cromozomiale sau cardiace”, Dr. David Della Morte Canosci
Citește pe Antena3.ro
