x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Sindromul Down

0
Autor: Dr Dana Tinică 20 Mar 2011 - 17:42
Sindromul Down /Thinkstock

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente maladii genetice, afectând de regulă 1/800 de nou-născuţi. În 90% dintre cazuri este cauzată de existenţa unui cromozom 21 suplimentar. În mod normal, nucleul celulelor conţine 46 de cromozomi, sub formă de 23 de perechi. Copiii cu sindrom Down prezintă 3 cromozomi 21 (deci 47 de cromozomi) şi de aceea data de 21 martie a fost aleasă pentru a se celebra ziua mondială dedicată acestei maladii.

Din păcate nu au putut fi identificaţi factori moşteniţi sau de mediu care să poată fi implicaţi în apariţia sindromului. În imensa majoritate a cazurilor, părinţii au o structură cromozomială normală. S-a observat însă că riscul creşte o dată cu vârsta mamei. Astfel, dacă mama are 20-29 de ani, riscul este de 1/2.000 de naşteri, la 30 de ani este 1/1000, la 35 de ani devine 1/360, la 40 de ani 1/106, iar la 45 de ani 1/35. Totuşi, majoritatea copiilor sunt născuţi de mame sub 35 de ani, când naşterile sunt mai numeroase.

Aspectul fizic al copiilor este caracteristic şi în general vizibil de la naştere: ei au capul mic, faţa plată, nasul mic, ochii alungiţi, limba proeminentă care îi face să stea deseori cu gura deschisă, urechile mici şi de formă deosebită. Au tonusul muscular scăzut, mâini mici, degete scurte, uneori cu doar două falange la degetul mic, gâtul mai scurt şi prezintă o mare flexibilitate articulară. Cresc mai încet, putând rămâne ceva mai scunzi decât ceilalţi copii şi mai ales ca adulţi au tendinţa la obezitate. Prezintă un retard mental variabil, în general uşor sau mediu, cu dificultăţi de vorbire sau de învăţare.

În ciuda acestui fapt, copiii prezintă talente şi abilităţi deosebite şi cu răbdare şi ajutor din partea părinţilor şi profesorilor, în majoritatea ca­zu­ri­lor ajung să înveţe o meserie, să lu­creze şi să ducă o viaţă indepen­dentă. Ei sunt nişte persoane extrem de calde, afectuoase, iubitoare, prie­te­noa­se, tolerante, vesele şi spontane. Adevăratele lor probleme sunt însă le­gate de numeroasele boli şi compli­caţii pe care le prezintă şi care impun o îngrijire atentă, tratamente şi vizite frecvente la medic şi uneori in­ter­venţii chirurgicale. De exemplu, ju­mă­tate dintre ei au afecţiuni cardiace se­rioase, care pot necesita corecţii chi­rurgicale, iar 20% prezintă diverse anomalii digestive. De asemenea, prezintă riscul de infecţii re­pe­tate, pro­bleme articulare şi osoase, afec­ţiuni ale tiroidei (mai ales hipo­ti­roi­dism).

Tulburările de vedere (vicii de re­fracţie, strabism, cataractă, glaucom) şi deficienţele de auz impun controale medicale periodice. Au un risc mai mare la leucemii (care se vindecă însă mai uşor) şi prezintă un proces de îmbătrânire accelerat. Cu toa­te acestea, speranţa lor de viaţă şi mai ales calitatea vieţii a crescut enorm în ultimele decenii. Dacă în 1930 ei supravieţuiau până la 10 ani, azi, cu o îngrijire adecvată, ating şi de­pă­şesc 55 de ani. Dacă în trecut tes­tele de depistare prenatală a copii­lor cu acest sindrom erau indicate doar mamelor de peste 35 de ani, ele sunt recomandate azi tuturor gra­vi­delor. Astfel, în primul trimestru se face o examinare ecografică şi determinarea în sânge a PAPP A (proteina plasmatică A asociată sarcinii) şi HCG.

În al doilea trimestru se face un test de sânge prin care se determină: AFP (alfa feto proteina), estriol, HCG (gonadotropina corionică umană) şi inhibina A. Dacă în urma lor se consideră că există un risc, se recurge la alte teste mai exacte: amniocenteza, bio­psia vilozităţilor corionice sau pro­ba de sânge ombi­lical, cu ob­ţi­ne­rea de celule şi studie­rea cromozomilor fetali.

Citeşte mai multe despre:   sănătatea familiei

 



Mai multe titluri din categorie

Raport UNICEF: Efectele CUMPLITE ale pandemiei de COVID-19 asupra sănătății mintale a copiilor

Raport UNICEF: Efectele CUMPLITE ale pandemiei de COVID-19 asupra sănătății mintale a copiilor
Dincolo de simptomele fizice grave pe care le provoacă infecția cu virusul SARS-CoV-2, pandemia are efecte negative severe și asupra sănătății mintale. Mai ales tinerii se confruntă cu anxietate și dep...

Vaccinarea a redus de peste 20 de ori riscul de deces din cauza infecției cu COVID-19 în România

Vaccinarea a redus de peste 20 de ori riscul de deces din cauza infecției cu COVID-19 în România
CNCAV a realizat studiul de eficiență a vaccinării împotriva COVID-19 în rândul persoanelor vaccinate, comparativ cu evoluția persoanelor nevaccinate. Concluzia este că vaccinurile protejează în proporție...

Cele 7 alimente pe care specialiştii nu le recomandă în perioada sarcinii 

Cele 7 alimente pe care specialiştii nu le recomandă în perioada sarcinii 
Galerie Foto Chiar dacă de obicei în timpul sarcinii este recomandat să avem o alimentaţie cât mai variată, din motive de siguranţă e bine să evităm carnea crudă sau negătită suficient, ficatul, sushi, ouăle crude,...

Vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de Pfizer are o eficiență de peste 90% la copii

Vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de Pfizer are o eficiență de peste 90% la copii
Vaccinul anti COVID-19 pentru copii produs de compania Pfizer este sigur și are o eficacitate de aproape 91% în prevenirea infectării în cazul minorilor cu vârste cuprinse între 5 și 11 ani, arată un studiu...

Un important medicament antiviral a fost distribuit în spitale pentru pacienții cu COVID-19

Un important medicament antiviral a fost distribuit în spitale pentru pacienții cu COVID-19
Ministerul Sănătății anunță că mii de flacoane de Remdesivir au fost distribuite în mai multe spitale din România. Medicamentul este folosit în tratamentul pacienților infectați cu SARS-CoV-2 cu forme medii...

Cum te poate ajuta dieta Rina sa slabesti?

Cum te poate ajuta dieta Rina sa slabesti?
Galerie Foto Celor care doresc sa piarda kilogramele in plus li se ofera o varietate de diete la alegere si totusi, aceasta alegere este destul de dificila de facut. Potrivit nutritionistilor si celor care au incercat-o, dieta Rina...

Cseke Attila cere ajutorul Comisiei Europene pentru un medicament anti COVID-19

Cseke Attila cere ajutorul Comisiei Europene pentru un medicament anti COVID-19
Cseke Attila, ministrul interimar al Sănătății, a discutat din nou, miercuri, cu Stella Kyriakides, comisarul european pentru Sănătate și Siguranță Alimentară. Cseke a cerut ajutor pentru aprovizionarea...

3 metode care îți protejează părul în timpul coafării

3 metode care îți protejează părul în timpul coafării
Deteriorarea părului a devenit o problemă des întâlnită în viața fiecărei femei. Din cauza expunerii la factorii externi, poluării și diverselor tratamente chimice, firul de păr își pierde constant din...

OMS anunță când va ajunge România la imunitatea de turmă pentru infecția cu COVD-19

OMS anunță când va ajunge România la imunitatea de turmă pentru infecția cu COVD-19
România va ajunge, dacă se menține ritmul de vaccinare anti COVID-19 din ultimele 6 săptămâni și strategiile de vaccinare în vigoare, în 7 luni la o acoperire vaccinală de 40% pentru populația totală și în...

Ce au în comun pozele cu mâncarea pe Instagram şi creşterea în greutate? - studiu

Ce au în comun pozele cu mâncarea pe Instagram şi creşterea în greutate? - studiu
Persoanele care fac poze cu mâncarea şi le pun pe Instagram, dorind să împărtăşească cu ceilalţi experienţa culinară, tind să-şi crească nu doar like-urile, ci şi mărimea taliei, conform unui studiu...

Totul despre acnee: cauze, simptome, tipuri, diagnostic, prevenție, tratament

Totul despre acnee: cauze, simptome, tipuri, diagnostic, prevenție, tratament
Pentru foarte multe persoane, adolescența înseamnă acnee distinctivă pe față și, deoseori și pe piept și pe spate. Aceste mici imperfecțiuni ale pielii tind să dispară odată cu înaintarea în vârstă, dar...
Serviciul de email marketing furnizat de