Sindromul Down

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente maladii genetice, afectând de regulă 1/800 de nou-născuţi. În 90% dintre cazuri este cauzată de existenţa unui cromozom 21 suplimentar. În mod normal, nucleul celulelor conţine 46 de cromozomi, sub formă de 23 de perechi. Copiii cu sindrom Down prezintă 3 cromozomi 21 (deci 47 de cromozomi) şi de aceea data de 21 martie a fost aleasă pentru a se celebra ziua mondială dedicată acestei maladii.

Din păcate nu au putut fi identificaţi factori moşteniţi sau de mediu care să poată fi implicaţi în apariţia sindromului. În imensa majoritate a cazurilor, părinţii au o structură cromozomială normală. S-a observat însă că riscul creşte o dată cu vârsta mamei. Astfel, dacă mama are 20-29 de ani, riscul este de 1/2.000 de naşteri, la 30 de ani este 1/1000, la 35 de ani devine 1/360, la 40 de ani 1/106, iar la 45 de ani 1/35. Totuşi, majoritatea copiilor sunt născuţi de mame sub 35 de ani, când naşterile sunt mai numeroase.

Aspectul fizic al copiilor este caracteristic şi în general vizibil de la naştere: ei au capul mic, faţa plată, nasul mic, ochii alungiţi, limba proeminentă care îi face să stea deseori cu gura deschisă, urechile mici şi de formă deosebită. Au tonusul muscular scăzut, mâini mici, degete scurte, uneori cu doar două falange la degetul mic, gâtul mai scurt şi prezintă o mare flexibilitate articulară. Cresc mai încet, putând rămâne ceva mai scunzi decât ceilalţi copii şi mai ales ca adulţi au tendinţa la obezitate. Prezintă un retard mental variabil, în general uşor sau mediu, cu dificultăţi de vorbire sau de învăţare.

În ciuda acestui fapt, copiii prezintă talente şi abilităţi deosebite şi cu răbdare şi ajutor din partea părinţilor şi profesorilor, în majoritatea ca­zu­ri­lor ajung să înveţe o meserie, să lu­creze şi să ducă o viaţă indepen­dentă. Ei sunt nişte persoane extrem de calde, afectuoase, iubitoare, prie­te­noa­se, tolerante, vesele şi spontane. Adevăratele lor probleme sunt însă le­gate de numeroasele boli şi compli­caţii pe care le prezintă şi care impun o îngrijire atentă, tratamente şi vizite frecvente la medic şi uneori in­ter­venţii chirurgicale. De exemplu, ju­mă­tate dintre ei au afecţiuni cardiace se­rioase, care pot necesita corecţii chi­rurgicale, iar 20% prezintă diverse anomalii digestive. De asemenea, prezintă riscul de infecţii re­pe­tate, pro­bleme articulare şi osoase, afec­ţiuni ale tiroidei (mai ales hipo­ti­roi­dism).

Tulburările de vedere (vicii de re­fracţie, strabism, cataractă, glaucom) şi deficienţele de auz impun controale medicale periodice. Au un risc mai mare la leucemii (care se vindecă însă mai uşor) şi prezintă un proces de îmbătrânire accelerat. Cu toa­te acestea, speranţa lor de viaţă şi mai ales calitatea vieţii a crescut enorm în ultimele decenii. Dacă în 1930 ei supravieţuiau până la 10 ani, azi, cu o îngrijire adecvată, ating şi de­pă­şesc 55 de ani. Dacă în trecut tes­tele de depistare prenatală a copii­lor cu acest sindrom erau indicate doar mamelor de peste 35 de ani, ele sunt recomandate azi tuturor gra­vi­delor. Astfel, în primul trimestru se face o examinare ecografică şi determinarea în sânge a PAPP A (proteina plasmatică A asociată sarcinii) şi HCG.

În al doilea trimestru se face un test de sânge prin care se determină: AFP (alfa feto proteina), estriol, HCG (gonadotropina corionică umană) şi inhibina A. Dacă în urma lor se consideră că există un risc, se recurge la alte teste mai exacte: amniocenteza, bio­psia vilozităţilor corionice sau pro­ba de sânge ombi­lical, cu ob­ţi­ne­rea de celule şi studie­rea cromozomilor fetali.