Talasemia - Ce este și de ce apare

Află din acest articol care sunt simptomele talasemiei, de câte tipuri există, cum se diagnostichează și care este tratamentul recomandat.

Ce este talasemia

Talasemia este o boală ereditară, ceea ce înseamnă că măcar unul dintre părinții tăi trebuie să fie purtători pentru a o dezvolta și tu. Apare fie din cauza unei mutații genetice, fie din cauza radierii unor fragmente importante ale unor gene.

Tipuri de talasemie

Aceasta poate fi împărțită în trei tipuri principale, cu patru subtipuri, astfel: 

• Beta, cu subtipurile majoră și intermedia;

• Afla, cu subtipurile majoră și boala hemoglobinei H;

• Minoră. [1]

Fiecare dintre aceste tipuri și subtipuri pot varia în severitatea simptomelor, precum și referitor la vârsta la care acestea își fac apariția.

Talasemia beta reprezintă cea mai ușoară formă a afecțiunii, în care nu prezinți simptome, dar există riscul să transmiți boala copiilor. În schimb, talasemia beta majoră este forma cea mai severă. Trebuie să știi și că forma pe care o ai influențează direct severitatea simptomelor și prognosticul. [1]

Ce simptome are talasemia

Simptomele pentru talasemie pot varia, însă, printre cele mai comune, se numără:

• Deformarea oaselor, în mod special ale feței;

• Urină închisă la culoare;

• Dezvoltare încetinită a corpului;

• Oboseală excesivă și amețeli;

• Piele de culoare gălbuie sau palidă. [2]

Nu toate persoanele dezvoltă simptome vizibile. De asemenea, acestea tind să apară mai târziu, către începutul perioadei adolescentine.

Cauzele talasemiei

Talasemia apare ca rezultat al unei mutații ce afectează genele răspunzătoare de producția hemoglobinei și așa cum am menționat anterior, este ereditară. Dacă doar unul dintre părinții tăi este purtător, există posibilitatea să dezvolți doar o formă ușoară a afecțiunii, adică talasemia beta. În acest caz, nu vei prezenta simptome, dar vei deveni purtător. Cazurile în care purtătorii de talasemie beta dezvoltă simptome sunt rare. [3]

În situația în care ambii părinți sunt purtători, cresc șansele ca afecțiunea să fie transmisă copiilor într-o formă mai severă. Tulburarea se regăsește cel mai adesea în rândul populațiilor din Asia de Est și Sud Est, Africa, Orientul Mijlociu și țările din jurul Mediteranei, precum Turcia și Grecia. [1]

Cum se diagnostichează talasemia

Pentru stabilirea diagnosticului, medicul îți va lua o mostră de sânge. Se vor realiza teste pentru anemie și hemoglobine anormale, precum și pentru a observa dacă globulele roșii au forme neobișnuite. Electroforeza hemoglobinei este un alt test  prin care se separă moleculele globulelor roșii, pentru a descoperi dacă unele au forme diferite.

În cazul în care ai boala hemoglobinei H, s-ar putea să ai splina mărită, așadar, diagnosticul inițial poate fi pus chiar și înaintea sosirii rezultatelor de laborator. Talasemia nu poate fi diagnosticată pe cont propriu. [2]

Tratamentul pentru talasemie

Terapia recomandată diferă în funcție de tipul de talasemie și de gradul de severitate. Printre tratamentele posibile, se numără:

• Transfuzii de sânge;

• Transplant de măduvă;

• Medicamentație și suplimente;

• Operație chirurgicală pentru a îndepărta splina sau vezica biliară. [3]

Este posibil ca medicul să îți recomande evitarea vitaminelor și suplimentelor ce conțin fier. Acest lucru este indicat mai ales în cazul în care faci transfuzii de sânge, persoanele care le primesc acumulează fier în exces pe care organismul nu îl poate elimina ușor. Fierul se poate aduna în țesuturi, lucru care poate fi fatal.

În cazul în care primești transfuzii de sânge, s-ar putea să fie necesară și terapia chelară. Acest lucru implică injectarea unei substanțe care se lipește de fier și alte metale grele. Scopul este de a elimina fierul în exces din organismul tău. [2]

Talasemia este o afecțiune ereditară a sângelui, regăsită, în mod special, în Europa de Sud, Africa și Asia de Sud. Există trei tipuri și patru subtipuri ce pot afecta oamenii, iar simptomatologia și tratamentul diferă în funcție de acestea. 

Surse:

1. Cohen, A. R., Galanello, R., Pennell, D. J., Cunningham, M. J., & Vichinsky, E. (2004, January 1). Thalassemia. American Society of Hematology. Accesat pe 11 noiembrie 2022 https://ashpublications.org/hematology/article/2004/1/14/18690/Thalassemia 

2. Galanello, R., & Origa, R. (2010, May 21). Beta-thalassemia - orphanet journal of rare diseases. SpringerLink. Accesat pe 11 noiembrie 2022 https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-5-11 

Marengo-Rowe, A. J. (2007, January). The thalassemias and related disorders. Proceedings (Baylor University. Medical Center). Accesat pe 11 noiembrie 2022 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1769530/