Testele genetice: când și cui sunt recomandate?

Citește în continuare pentru a descoperi când și pentru cine sunt cu adevărat utile aceste analize! 

Când sunt recomandate testele genetice?

Testele genetice sunt recomandate într-o mare varietate de situații, atât la adulți, cât și la copii: 

• Diagnosticul bolilor genetice: în cazul în care o persoană prezintă simptome specifice unei boli genetice, testele genetice pot ajuta la confirmarea diagnosticului.

• Evaluarea riscului de a dezvolta anumite boli: persoanele cu antecedente familiale de anumite boli pot beneficia de teste genetice pentru a afla dacă sunt purtători ai unei mutații genetice care le crește riscul.

• Alegerea tratamentului potrivit: testele genetice pot ajuta la identificarea tratamentelor personalizate, mai eficiente pentru anumite tipuri de cancer și alte boli.

• Planificarea familială: cuplurile care doresc să aibă copii pot face teste genetice pentru a afla dacă sunt purtători ai unor mutații genetice care pot fi transmise urmașilor.

• Screening neonatal: nou-născuții sunt supuși unor teste genetice pentru a depista anumite boli metabolice care pot fi tratate precoce.

Există și alte situații, mult mai particulare, în care sunt necesare testele genetice, despre care va discuta cu tine medicul specialist. O consultatie genetica efectuată în cabinetul unui medic genetician cu experiență îți poate oferi răspunsuri la întrebările care te frământă și soluții pentru unele dintre problemele tale!

Cui îi sunt recomandate testele genetice?

Testele genetice pot fi recomandate unei game largi de persoane, inclusiv:

• Persoanele cu antecedente familiale de boli genetice: dacă în familie există cazuri de cancer de sân, colon, boală Alzheimer sau alte afecțiuni genetice, este recomandat să discuți cu medicul tău despre posibilitatea efectuării unui test genetic.

• Femeile însărcinate: Testele genetice prenatale pot detecta anumite anomalii cromozomiale sau genetice la făt.

• Cuplurile care planifică o sarcină: Testele genetice preconcepție pot ajuta la identificarea riscului de a transmite anumite boli genetice la copii.

• Persoanele care doresc să afle mai multe despre originile lor etnice: testele genetice pot furniza informații despre strămoșii unei persoane.

• Sportivii de performanță: testele genetice pot ajuta la identificarea unor variante genetice care pot influența performanța sportivă și riscul de leziuni.

• Copii cu dizabilități, tulburări de metabolism sau malformații congenitale: testele genetice pot furniza informații suplimentare despre alte patologii asociate și despre cele mai eficiente metode de tratament.

• Cupluri cu infertilitate sau avorturi spontane repetate: aceste probleme pot avea cauze genetice, pentru care se pot identifica soluții personalizate.

• Persoane care doresc personalizarea nutriției și a stilului de viață: testele genetice pot evidenția anumite predispoziții individuale; ajustarea alimentației și a stilului de viață poate contribui la prevenirea patologiilor, la îmbunătățirea sănătății generale și la întârzierea procesului de îmbătrânire.

Care sunt avantajele testelor genetice?

Testele genetice au o serie de avantaje importante, pe care o consultație genetică le poate evidenția și explica mai clar, în funcție de situația individuală a fiecărui pacient. Ele permit, în primul rând, depistarea precoce a unor boli latente sau la debut, ceea ce poate facilita un tratament mai eficient. 

Tot datorită testelor genetice, se poate obține o personalizare a tratamentului pe care îl primește un anumit pacient. În funcție de bagajul genetic individual, eficiența unor tratamente poate varia, ca și efectele unor medicamente. 

În sfârșit, efectuarea testelor genetice poate avea și puternice implicații psihologice, contribuind la reducerea anxietății individuale. Mulțumită lor, poți afla dacă ai bagajul genetic care te predispune, de pildă, la o anumită formă de cancer și poți adopta măsuri preventive și o conduită de screening mai eficientă, care să te ajute să eviți un diagnostic grav. 

Testele genetice reprezintă un instrument puternic în domeniul sănătății, dar este important să fie abordate cu prudență și doar sub îndrumarea unui medic. Decizia de a face un test genetic trebuie luată în funcție de fiecare situație în parte, în funcție de recomandările medicului genetician, cântărind cu atenție beneficiile.