x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

0
23 Iun 2019 - 21:00
Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

Boala Fabry este o afecțiune genetică (ereditară) care determină acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri în celulele corpului.

Cum se transmite boala Fabry?

Boala Fabry este o boală cu transmitere X-linkata. Aceasta înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Anumite mutații la nivelul acestei gene pot determina o producție deficitară de alfa-GAL A, ceea ce determină apariția bolii Fabry.

Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Bărbații transmit un cromozom X fiicelor lor și un cromozom Y fiilor lor. Femeile transmit unul dintre cromozomii lor X tuturor copiilor lor, fiice și fii. Prin urmare, bărbații cu boala Fabry nu o pot transmite fiilor lor, dar o vor transmite tuturor fiicelor lor, în timp ce femeile cu boala Fabry pot să o transmită atât fiilor cât și fiicelor lor.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Fabry?

Pentru diagnosticul definitiv este nevoie un test enzimatic (alfaGAL A) pozitiv la barbați, iar la femei este întotdeauna necesară și testarea genetică, datorită faptului ca ele pot avea un nivel normal sau doar puțin scăzut al alfa-GAL A.

Ce semne și simptome apar în boala Fabry?

Mai mult despre stil de viațăsfatul medicului și idei practice.

Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi

Boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului nostru; în lista următoare sunt prezentate cele mai frecvente simptome și semne prezente:

  • senzaţie de arsură dureroasă la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor (acesta este de multe ori primul simptom ce apare în timpul adolescenței);
  • reducerea/absența transpirației, numită și hipohidroză sau
    anhidroză;
  • angiokeratoame – unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete roșu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar în general cu preponderență la nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, vârful degetelor și buzelor;
  • afecțiuni gastrointestinale – dureri abdominale neexplicate, în special în adolescență; diaree sau constipație;
  • opacități corneene (cornea verticillata) rar însoțite de modificarea vederii;
  • probleme auditive (tinitus sau, rar, pierderea auzului la una dintre urechi);
  • afectare renală – inițial se diagnostichează doar la analize de sânge și/sau urină;
  • afectare cardiacă – inițial la ECG sau ecocardiografie; uneori se pot manifesta și prin dureri toracice sau palpitații;
  • afectarea sistemului nervos central – accident vascular cerebral

Boala Fabry este o patologie ce poate afecta multe dintre organele corpului. Orice pacient trebuie evaluat de medici din mai multe specilități!

Există un tratament specific bolii Fabry?

..............

Citește mai departe AICI


 



Mai multe titluri din categorie

(P) Sicuroslim - cele mai bune retete si diete la indemana tuturor

(P) Sicuroslim - cele mai bune retete si diete la indemana tuturor
Aproape că nu există vreo reprezentantă a sexului frumos care să nu își dorească să fie cu 5 cm mai înaltă și măcar 5 kg mai slabă. Dacă la înălțime nu prea au ce face, cu kilogramele în plus este...

(P) Apeleaza la Bio-ortoclinic.ro - scapa acum de hernia de disc, fara operatie !

(P) Apeleaza la Bio-ortoclinic.ro - scapa acum de hernia de disc, fara operatie !
Este imposibil să nu fi auzit de afecțiunea numită “hernie de disc”. În principiu, nu este o afecțiune ce te poate pune în pericol, însă este o afecțiune ce îți poate degrada foarte mult calitatea vieții...

Reușită românească. OMS apreciază call-center-ul ALOPEDI

Reușită românească. OMS apreciază call-center-ul ALOPEDI
Call-center-ul ALOPEDI 0364-917, dezvoltat de Spitalul de Urgență din Cluj, a fost recunoscut ca exemplu de bune practici în domeniul accesului la servicii medicale de către Organizația Mondială a...

Depresivii trebuie să urmeze tratamentul minimum 6 luni

Depresivii trebuie să urmeze tratamentul minimum 6 luni
Organizaţia Mondială a Sănătăţii a tras mai de mult semnalul de alarmă: în noul mileniu, depresia va face ravagii, boală vicleană cu consecinţe până la sinucideri.   Marele campion american...

România codașă în UE la sănătate. Alocă cei mai puțini bani pentru medicina preventivă

România codașă în UE la sănătate. Alocă cei mai puțini bani pentru medicina preventivă
România se află pe ultimul loc în UE cu privire la fondurile alocate pentru medicina preventivă, alături de Slovacia. Amândouă statele alocau 8 euro/locuitor pentru îngrijirea...

OMS va discuta posibilitatea introducerii pașapoartelor de vaccinare

OMS va discuta posibilitatea introducerii pașapoartelor de vaccinare
Pașapoartele de vaccinare pentru călătoriile internaționale vor luate în discuție de către Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS), potrivit expertului Departamentului european de imunologie, Oleg...

Ce arată studiile pentru vaccinul anti COVID-19 produs de Johnson & Johnson

Ce arată studiile pentru vaccinul anti COVID-19 produs de Johnson & Johnson
Studiile din faza incipientă ale vaccinului anti COVID-19, produs de Johnson & Johnson, arată că acesta dezvoltă imunitate, după o singură doză. Efectele secundare sunt minime și constau în dureri de...

Angajații medicali, care au fost infectați cu COVID-19, sunt protejați timp de 5 luni

Angajații medicali, care au fost infectați cu COVID-19, sunt protejați timp de 5 luni
Majoritatea personalului medical implicat în lupta cu pandemia de coronavirus sunt imunizați pentru cel puțin 5 luni îmmpotriva virusului SARS-CoV-2, potrivit unui studiu Public Health England, scrie...

Cancerul de colon poate fi confundat cu sindromul intestinului iritabil

Cancerul de colon poate fi confundat cu sindromul intestinului iritabil
Perturbările repetate în scaun, ba constipaţie, ba diaree, apariţia sângelui în materiile fecale sunt situaţii în care doar medicul este cel responsabil de un diagnostic corect, pe baza unor...

A treia tulpină de COVID-19 a fost descoperită în Japonia

A treia tulpină de COVID-19 a fost descoperită în Japonia
Încă o tulpină a virusului SARS-CoV-2 a fost identificată în Japonia. Patru persoane din Tokyo au fost confirmate la data de 2 ianuarie. Acestea s-au întors din Amazon și au ajuns pe Aeroportul Haneda, unde...

Eficiența vaccinului Pfizer/BioNTech asupra noilor mutații ale virusului SARS-CoV-2

Eficiența vaccinului Pfizer/BioNTech asupra noilor mutații ale virusului SARS-CoV-2
  Vaccinul anti COVID-19, realizat de Pfizer/BioNTech oferă protecție și împotriva mutațiilor recent descoperite ale virusului, se arată într-un studiu realizat de Pfizer în...

Comisia Europeană suplimentează cererea de vaccinuri produse de Pfizer/BioNtech

Comisia Europeană suplimentează cererea de vaccinuri produse de Pfizer/BioNtech
A fost încheiat un nou acord între Pfizer/BioNTech și UE pentru achiziționarea a 300 de milioane de doze de vaccin anti COVID-19, care se adaugă celor 300 de milioane care au fost distribuite, a anunțat...

Care este durata de imunizare a vaccinului anti-COVID-19 produs de Moderna

Care este durata de imunizare a vaccinului anti-COVID-19 produs de Moderna
Vaccinul produs de compania americană Moderna oferă protecție împotriva infecției cu virusul SARS-CoV-2 timp de circa doi ani, potrivit directorului executiv Stephane Bancel, citat de Reuters. Însă va fi nevoie...

Noi recomandări OMS cu privire la vaccinarea anti COVID-19

Noi recomandări OMS cu privire la vaccinarea anti COVID-19
Amânarea cu două săptămâni a efectuării celei de-a doua doze a vaccinului anti COVID-19 produs de Pfizer/BioNTech este acceptată de către Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS), citată...

Operaţii pe bandă rulantă care erau o eroare

Operaţii pe bandă rulantă care erau o eroare
Acum mulţi ani, chirurgii se întreceau să scoată apendicele sau amigdalele, de cum apăreau cele mai mici neplăceri produse de acestea. Mai apoi, medicina a constatat că amigdalele sau polipii nu sunt lipsite de or...
Serviciul de email marketing furnizat de