x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

0
23 Iun 2019 - 21:00
Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

Boala Fabry este o afecțiune genetică (ereditară) care determină acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri în celulele corpului.

Cum se transmite boala Fabry?

Boala Fabry este o boală cu transmitere X-linkata. Aceasta înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Anumite mutații la nivelul acestei gene pot determina o producție deficitară de alfa-GAL A, ceea ce determină apariția bolii Fabry.

Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Bărbații transmit un cromozom X fiicelor lor și un cromozom Y fiilor lor. Femeile transmit unul dintre cromozomii lor X tuturor copiilor lor, fiice și fii. Prin urmare, bărbații cu boala Fabry nu o pot transmite fiilor lor, dar o vor transmite tuturor fiicelor lor, în timp ce femeile cu boala Fabry pot să o transmită atât fiilor cât și fiicelor lor.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Fabry?

Pentru diagnosticul definitiv este nevoie un test enzimatic (alfaGAL A) pozitiv la barbați, iar la femei este întotdeauna necesară și testarea genetică, datorită faptului ca ele pot avea un nivel normal sau doar puțin scăzut al alfa-GAL A.

Ce semne și simptome apar în boala Fabry?

Mai mult despre stil de viațăsfatul medicului și idei practice.

Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi

Boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului nostru; în lista următoare sunt prezentate cele mai frecvente simptome și semne prezente:

  • senzaţie de arsură dureroasă la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor (acesta este de multe ori primul simptom ce apare în timpul adolescenței);
  • reducerea/absența transpirației, numită și hipohidroză sau
    anhidroză;
  • angiokeratoame – unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete roșu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar în general cu preponderență la nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, vârful degetelor și buzelor;
  • afecțiuni gastrointestinale – dureri abdominale neexplicate, în special în adolescență; diaree sau constipație;
  • opacități corneene (cornea verticillata) rar însoțite de modificarea vederii;
  • probleme auditive (tinitus sau, rar, pierderea auzului la una dintre urechi);
  • afectare renală – inițial se diagnostichează doar la analize de sânge și/sau urină;
  • afectare cardiacă – inițial la ECG sau ecocardiografie; uneori se pot manifesta și prin dureri toracice sau palpitații;
  • afectarea sistemului nervos central – accident vascular cerebral

Boala Fabry este o patologie ce poate afecta multe dintre organele corpului. Orice pacient trebuie evaluat de medici din mai multe specilități!

Există un tratament specific bolii Fabry?

..............

Citește mai departe AICI


 



Mai multe titluri din categorie

Când va începe testarea pentru COVID-19 în farmacii

Când va începe testarea pentru COVID-19 în farmacii
Ordinul privind testarea pentru COVID-19 în farmacii va fi publicat în Monitorul Oficial în aceste ziile, potrivit ministrului Sănătății,  Ioana Mihăilă. Testele antgen vor fi livrate...

Consumul excesiv de sare afectează sistemul imunitar

Consumul excesiv de sare afectează sistemul imunitar
Consumul mare de sare afectează sistemul imunitar prin scăderea energiei, arată un studiu publicat în revista Circulation. Clorura de sodiu folosită în exces la prepararea mâncării provoacă hpertensiune...

Cele mai răspândite mituri despre implanturile dentare, demontate de medicul Octavian Munteanu

Cele mai răspândite mituri despre implanturile dentare, demontate de medicul Octavian Munteanu
Conform raportului studiului publicat de European Association of Osseointegration (EAO), care vizează identificarea tendințelor viitoare în implantologia europeană până la 2030, cererea pacienților pentru...

Producătorii vaccinului Pfizer/BioNTech anunță sfârșitul pandemiei de COVID-19

Producătorii vaccinului Pfizer/BioNTech anunță sfârșitul pandemiei de COVID-19
Fondatorii companiei germane BioNTech, care a dezvoltat împreună cu societatea americană de medicamente Pfizer vaccinul Cominarty împotriva virusului SARS-CoV-2, estimează că pandemia va dura până la...

EMA începe procedura de revizuire a vaccinului chinezesc Sinovac

EMA începe procedura de revizuire a vaccinului chinezesc Sinovac
Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA) începe procedura de revizuire continuă a vaccinului chinezesc Sinovac anti COVID-19, în vederea unei posibile autorizări în UE, scrie AFP. Nu...

Alimente bune pentru creier 

Alimente bune pentru creier 
Galerie Foto Creierul este organul cel mai înfometat din corpul nostru şi are nevoie de cea mai multă energie. Cu toate că are aproximativ 1,5 kilograme, consumă aproximativ un sfert din resursele energetice totale ale...

Centrele de vaccinare ale spitalelor militare sunt deschise non-stop în această săptămână

Centrele de vaccinare ale spitalelor militare sunt deschise non-stop în această săptămână
Centrele de vaccinare ale spitalelor militare din Braşov, Bucureşti, Cluj, Constanţa, Craiova, Iaşi şi Timişoara sunt deschise non-stop în această săptămână pentru persoanele care vor să se imunizeze...

Vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de Pfizer va fi autorizat în SUA pentru copiii de peste 12 ani

Vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de Pfizer va fi autorizat în SUA pentru copiii de peste 12 ani
Vaccinul Cominarty, dezvoltat de Pfizer/BioNTech împotriva infecției cu virusul SARS-CoV-2, va fi autorizat de SUA pentru administrarea la copiii de peste 12 ani, începând de săptămâna viitoare, anunță ...

Cum deosebim sindromul intestinului iritabil de cancerul de colon

Cum deosebim sindromul intestinului iritabil de cancerul de colon
Tot mai des, oamenii aud diagnosticul sindrom de intestin iritabil. Este vorba despre neplăceri în domeniul scaunului, dar poate fi şi o capcană: acest fenomen poate ascunde boli canceroase grave.   Se în...

Oasele din apropierea pumnului se rup cel mai des

Oasele din apropierea pumnului se rup cel mai des
A trecut vremea când, intrând într-o secţie de Ortopedie, erai învăluit într-un nor de ghips, căci doar cu imobilizare în ghips, luni și luni, se rezolvau la acel timp majoritatea fracturilor. Acum, doar 5%...

4 obiceiuri sănătoase pentru fiecare zi

4 obiceiuri sănătoase pentru fiecare zi
În goana zilnică, uităm adesea de lucrurile care sunt cu adevărat importante, chiar dacă aceste lucruri sunt unele pe care omul le face de mii de ani. Sunt, spre exemplu, zile în care dacă ne monitorizăm mersul...
Serviciul de email marketing furnizat de