Boala Fabry este o afecțiune genetică (ereditară) care determină acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri în celulele corpului.
Cum se transmite boala Fabry?
Boala Fabry este o boală cu transmitere X-linkata. Aceasta înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Anumite mutații la nivelul acestei gene pot determina o producție deficitară de alfa-GAL A, ceea ce determină apariția bolii Fabry.
Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Bărbații transmit un cromozom X fiicelor lor și un cromozom Y fiilor lor. Femeile transmit unul dintre cromozomii lor X tuturor copiilor lor, fiice și fii. Prin urmare, bărbații cu boala Fabry nu o pot transmite fiilor lor, dar o vor transmite tuturor fiicelor lor, în timp ce femeile cu boala Fabry pot să o transmită atât fiilor cât și fiicelor lor.
Cum se stabilește diagnosticul de boală Fabry?
Pentru diagnosticul definitiv este nevoie un test enzimatic (alfaGAL A) pozitiv la barbați, iar la femei este întotdeauna necesară și testarea genetică, datorită faptului ca ele pot avea un nivel normal sau doar puțin scăzut al alfa-GAL A.
Ce semne și simptome apar în boala Fabry?
Mai mult despre stil de viață, sfatul medicului și idei practice.
Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi
Boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului nostru; în lista următoare sunt prezentate cele mai frecvente simptome și semne prezente:
- senzaţie de arsură dureroasă la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor (acesta este de multe ori primul simptom ce apare în timpul adolescenței);
- reducerea/absența transpirației, numită și hipohidroză sau
anhidroză;
- angiokeratoame – unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete roșu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar în general cu preponderență la nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, vârful degetelor și buzelor;
- afecțiuni gastrointestinale – dureri abdominale neexplicate, în special în adolescență; diaree sau constipație;
- opacități corneene (cornea verticillata) rar însoțite de modificarea vederii;
- probleme auditive (tinitus sau, rar, pierderea auzului la una dintre urechi);
- afectare renală – inițial se diagnostichează doar la analize de sânge și/sau urină;
- afectare cardiacă – inițial la ECG sau ecocardiografie; uneori se pot manifesta și prin dureri toracice sau palpitații;
- afectarea sistemului nervos central – accident vascular cerebral
Boala Fabry este o patologie ce poate afecta multe dintre organele corpului. Orice pacient trebuie evaluat de medici din mai multe specilități!
Există un tratament specific bolii Fabry?
..............
Citește mai departe AICI
Aproape că nu există vreo reprezentantă a sexului frumos care să nu își dorească să fie cu 5 cm mai înaltă și măcar 5 kg mai slabă. Dacă la înălțime nu prea au ce face, cu kilogramele în plus este...
Este imposibil să nu fi auzit de afecțiunea numită “hernie de disc”. În principiu, nu este o afecțiune ce te poate pune în pericol, însă este o afecțiune ce îți poate degrada foarte mult calitatea vieții...
Call-center-ul ALOPEDI 0364-917, dezvoltat de Spitalul de Urgență din Cluj, a fost recunoscut ca exemplu de bune practici în domeniul accesului la servicii medicale de către Organizația Mondială a...
Organizaţia Mondială a Sănătăţii a tras mai de mult semnalul de alarmă: în noul mileniu, depresia va face ravagii, boală vicleană cu consecinţe până la sinucideri.
Marele campion american...
România se află pe ultimul loc în UE cu privire la fondurile alocate pentru medicina preventivă, alături de Slovacia. Amândouă statele alocau 8 euro/locuitor pentru îngrijirea...
Pașapoartele de vaccinare pentru călătoriile internaționale vor luate în discuție de către Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS), potrivit expertului Departamentului european de imunologie, Oleg...
Studiile din faza incipientă ale vaccinului anti COVID-19, produs de Johnson & Johnson, arată că acesta dezvoltă imunitate, după o singură doză. Efectele secundare sunt minime și constau în dureri de...
Majoritatea personalului medical implicat în lupta cu pandemia de coronavirus sunt imunizați pentru cel puțin 5 luni îmmpotriva virusului SARS-CoV-2, potrivit unui studiu Public Health England, scrie...
Perturbările repetate în scaun, ba constipaţie, ba diaree, apariţia sângelui în materiile fecale sunt situaţii în care doar medicul este cel responsabil de un diagnostic corect, pe baza unor...
Încă o tulpină a virusului SARS-CoV-2 a fost identificată în Japonia. Patru persoane din Tokyo au fost confirmate la data de 2 ianuarie. Acestea s-au întors din Amazon și au ajuns pe Aeroportul Haneda, unde...
Vaccinul anti COVID-19, realizat de Pfizer/BioNTech oferă protecție și împotriva mutațiilor recent descoperite ale virusului, se arată într-un studiu realizat de Pfizer în...
A fost încheiat un nou acord între Pfizer/BioNTech și UE pentru achiziționarea a 300 de milioane de doze de vaccin anti COVID-19, care se adaugă celor 300 de milioane care au fost distribuite, a anunțat...
Vaccinul produs de compania americană Moderna oferă protecție împotriva infecției cu virusul SARS-CoV-2 timp de circa doi ani, potrivit directorului executiv Stephane Bancel, citat de Reuters. Însă va fi nevoie...
Amânarea cu două săptămâni a efectuării celei de-a doua doze a vaccinului anti COVID-19 produs de Pfizer/BioNTech este acceptată de către Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS), citată...
Acum mulţi ani, chirurgii se întreceau să scoată apendicele sau amigdalele, de cum apăreau cele mai mici neplăceri produse de acestea. Mai apoi, medicina a constatat că amigdalele sau polipii nu sunt lipsite de or...