x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

0
23 Iun 2019 - 21:00
Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

Boala Fabry este o afecțiune genetică (ereditară) care determină acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri în celulele corpului.

Cum se transmite boala Fabry?

Boala Fabry este o boală cu transmitere X-linkata. Aceasta înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Anumite mutații la nivelul acestei gene pot determina o producție deficitară de alfa-GAL A, ceea ce determină apariția bolii Fabry.

Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Bărbații transmit un cromozom X fiicelor lor și un cromozom Y fiilor lor. Femeile transmit unul dintre cromozomii lor X tuturor copiilor lor, fiice și fii. Prin urmare, bărbații cu boala Fabry nu o pot transmite fiilor lor, dar o vor transmite tuturor fiicelor lor, în timp ce femeile cu boala Fabry pot să o transmită atât fiilor cât și fiicelor lor.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Fabry?

Pentru diagnosticul definitiv este nevoie un test enzimatic (alfaGAL A) pozitiv la barbați, iar la femei este întotdeauna necesară și testarea genetică, datorită faptului ca ele pot avea un nivel normal sau doar puțin scăzut al alfa-GAL A.

Ce semne și simptome apar în boala Fabry?

Mai mult despre stil de viațăsfatul medicului și idei practice.

Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi

Boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului nostru; în lista următoare sunt prezentate cele mai frecvente simptome și semne prezente:

  • senzaţie de arsură dureroasă la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor (acesta este de multe ori primul simptom ce apare în timpul adolescenței);
  • reducerea/absența transpirației, numită și hipohidroză sau
    anhidroză;
  • angiokeratoame – unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete roșu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar în general cu preponderență la nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, vârful degetelor și buzelor;
  • afecțiuni gastrointestinale – dureri abdominale neexplicate, în special în adolescență; diaree sau constipație;
  • opacități corneene (cornea verticillata) rar însoțite de modificarea vederii;
  • probleme auditive (tinitus sau, rar, pierderea auzului la una dintre urechi);
  • afectare renală – inițial se diagnostichează doar la analize de sânge și/sau urină;
  • afectare cardiacă – inițial la ECG sau ecocardiografie; uneori se pot manifesta și prin dureri toracice sau palpitații;
  • afectarea sistemului nervos central – accident vascular cerebral

Boala Fabry este o patologie ce poate afecta multe dintre organele corpului. Orice pacient trebuie evaluat de medici din mai multe specilități!

Există un tratament specific bolii Fabry?

..............

Citește mai departe AICI


 



Mai multe titluri din categorie

Bolile psihice se însoţesc de tulburări ale somnului

Bolile psihice se însoţesc de tulburări ale somnului
Psihiatria este o specialitate a medicinii de mare rafinament. Prin cuvânt, medicul psihiatru trebuie să pătrundă în mintea tulburată a pacientului. Psihiatrii susţin că s-au elaborat protocoale de mare...

De unde cumperi produse naturiste pentru un stil de viata sanatos?

De unde cumperi produse naturiste pentru un stil de viata sanatos?
Produsele naturiste fac parte din viata multora dintre noi, mai ales in contextul un stil de viata agitat. Ele actioneaza cu blandete asupra organismului uman, deoarece sunt realizate cu ingrediente din natura, fara...

Cum îți poți menține sănătatea cu suplimente alimentare revoluționare, fără substanțe chimice dăunătoare

Cum îți poți menține sănătatea cu suplimente alimentare revoluționare, fără substanțe chimice dăunătoare
Să-ți păstrezi sănătatea poate fi o adevărată provocare în ziua de astăzi, când fiecare dintre noi are un program haotic, poate chiar un stil de viață dezorganizat și suntem expuși multor factori de...

Trei sfaturi utile pentru a ne păstra calmul în pandemie

Trei sfaturi utile pentru a ne păstra calmul în pandemie
La mai bine de un an de la începutul pandemiei, problemele psihice şi emoţionale sunt din ce în ce mai prezente şi în pericol de a deveni cronice. Fie că este vorba despre anxietate, depresie sau sindrom...

Noi informații despre trombozele cauzate de vaccinul AstraZeneca

Noi informații despre trombozele cauzate de vaccinul AstraZeneca
Reacțiile adverse produs de AstraZeneca, legate de tromboze, au fost provocate de anticorpii la proteina FP4. Aceștia s-au dezvoltat în urma imunizării, arată două studii publicate în revista  la vaccinul...

Sportul reduce riscul de a dezvolta forme severe ale infecției cu virusul SARS-CoV-2

Sportul reduce riscul de a dezvolta forme severe ale infecției cu virusul SARS-CoV-2
Practicarea regulată a exercițiilor fizice reduce riscul de a dezvolta forme severe ale virusului SARS-CoV-2, potrivit studiului Kaiser Permanente, publicat în British Journal of Sports Medicine. Cercetarea a...

(P) Cum se aplică fizioterapia la Sanconfind şi în ce constă recuperarea medicală

(P) Cum se aplică fizioterapia la Sanconfind şi în ce constă recuperarea medicală
Fizioterapia este ştiinţa care studiază mecanismele de acţiune a factorilor fizici (masaj, exerciţiu fizic, apă, lumină, căldură, electricitate) asupra organismului şi ii foloseşte cu scopul tratării şi...

Noi date despre tulpina de COVID-19 din Marea Britanie. Nu provoacă simtome mai grave ale bolii

Noi date despre tulpina de COVID-19 din Marea Britanie. Nu provoacă simtome mai grave ale bolii
Tulpina britanică a virusului SARS-CoV-2 nu provoacă forme mai grave ale bolii dar este mai contagoasă, arată ultimele două studii, care contrazic astfel cercetările anterioare, scrie AFP. Aceasta fost...

Explicațiile psihologului: Ce “forțe” ne obligă să nu lăsăm țigara din mână?

Explicațiile psihologului: Ce “forțe” ne obligă să nu lăsăm țigara din mână?
De cele mai multe ori, fumătorii vor găsi diferite scuze pentru a motiva această „plăcere nevinovată”: socializare, plictiseală, relaxare, îmi place gustul, îmi place gestul, merge dimineața la cafea, îmi...

Noi informații despre vaccinul rusesc Sputnik V. Care este eficiența acestuia la noile tulpini

Noi informații despre vaccinul rusesc Sputnik V. Care este eficiența acestuia la noile tulpini
Vaccinul rusesc Sputnik V are o eficiență redusă pentru tulpina sud-africană a virusului SARS-CoV-2, dar aceasta depășește celelalte tratamente. Totodată, este cel mai bun pentru imunizarea față de variant...

Kerastase - tehnologii inovatoare, pentru un păr sănătos

Kerastase - tehnologii inovatoare, pentru un păr sănătos
Galerie Foto Produsele cosmetice Kerastase se disting prin unicitatea formulelor, texturilor, componentelor, precum și prin inovativitatea tehnicilor utilizare. Și cel mai important, dorința mărcii Kerastase de a satisface...

Stima de sine și alimentația 

Stima de sine și alimentația 
Galerie Foto Problemele legate de greutate vin cel mai adesea împreună cu o stimă de sine scăzută sau chiar reprezintă o consecință a acestei percepții, iar rezultatele unei diete sunt condiționate de aspectele psihologice...

CEDO a stabilit că vaccinarea obligatorie la copii este necesară în societățile democratice

CEDO a stabilit că vaccinarea obligatorie la copii este necesară în societățile democratice
Curtea Europeană a Drepturilor Omului (CEDO) a stabilit că vaccinarea obligatorie la copii este necesară în societățile democratice, ca urmare a sesizătii făcute de părinții unor copii cărora li s-a...

Simfonie pentru trup si suflet izvorata din apa de lavanda

Simfonie pentru trup si suflet izvorata din apa de lavanda
Se spune ca ceea ce punem pe piele trebuie sa fie potrivit și pentru a consuma ca aliment. Apa de lavanda este unul dintre produsele rupte direct din natura care contribuie cu brio la menținerea sănătății...

90% dintre francezi trebuie să se vaccineze anti COVID-19 pentru a reveni la normal în septembrie 2021

90% dintre francezi trebuie să se vaccineze anti COVID-19 pentru a reveni la normal în septembrie 2021
Circa 90% dintre adulții din Franța trebuie vaccinați până la 1 septembrie pentru a reveni la normal, arată un studiu realizat de cercetători ai mai multor institute, citat de AFP. Însă acest procent este mult...
Serviciul de email marketing furnizat de