Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

23 Iun 2019 - 21:00

Boala Fabry este o afecțiune genetică (ereditară) care determină acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri în celulele corpului.

Cum se transmite boala Fabry?

Boala Fabry este o boală cu transmitere X-linkata. Aceasta înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Anumite mutații la nivelul acestei gene pot determina o producție deficitară de alfa-GAL A, ceea ce determină apariția bolii Fabry.

Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Bărbații transmit un cromozom X fiicelor lor și un cromozom Y fiilor lor. Femeile transmit unul dintre cromozomii lor X tuturor copiilor lor, fiice și fii. Prin urmare, bărbații cu boala Fabry nu o pot transmite fiilor lor, dar o vor transmite tuturor fiicelor lor, în timp ce femeile cu boala Fabry pot să o transmită atât fiilor cât și fiicelor lor.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Fabry?

Pentru diagnosticul definitiv este nevoie un test enzimatic (alfaGAL A) pozitiv la barbați, iar la femei este întotdeauna necesară și testarea genetică, datorită faptului ca ele pot avea un nivel normal sau doar puțin scăzut al alfa-GAL A.

Ce semne și simptome apar în boala Fabry?

Mai mult despre stil de viață, sfatul medicului și idei practice.

Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi

Boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului nostru; în lista următoare sunt prezentate cele mai frecvente simptome și semne prezente:

senzaţie de arsură dureroasă la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor (acesta este de multe ori primul simptom ce apare în timpul adolescenței);
reducerea/absența transpirației, numită și hipohidroză sau
anhidroză;
angiokeratoame – unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete roșu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar în general cu preponderență la nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, vârful degetelor și buzelor;
afecțiuni gastrointestinale – dureri abdominale neexplicate, în special în adolescență; diaree sau constipație;
opacități corneene (cornea verticillata) rar însoțite de modificarea vederii;
probleme auditive (tinitus sau, rar, pierderea auzului la una dintre urechi);
afectare renală – inițial se diagnostichează doar la analize de sânge și/sau urină;
afectare cardiacă – inițial la ECG sau ecocardiografie; uneori se pot manifesta și prin dureri toracice sau palpitații;
afectarea sistemului nervos central – accident vascular cerebral

Boala Fabry este o patologie ce poate afecta multe dintre organele corpului. Orice pacient trebuie evaluat de medici din mai multe specilități!