Cariotipul arata bolile genetice

Cu deosebire parintii purtatori de defecte genetice, mamele peste 35 de ani si cuplurile care au adus pe lune un copil cu malformatii vor sa afle daca bebelusul lor are risc de boli genetice si cromozomiale. Un prim pas in diagnostic il constituie screeningul biochimic, dublul si triplul test, care se efectueaza intre saptamanile 15 si 18 de sarcina. Insa acest test este unul de screening, ceea ce inseamna ca nu ofera un diagnostic exact, ci numai o orientare asupra riscului de malformatie. Prin urmare, un rezultat pozitiv la acest test nu inseamna ca fatul are o boala cromozomiala. Pentru un diagnostic sigur, investigatiile trebuie sa continue. Iar cea mai sigura metoda de diagnostic este determinarea cariotipului fetal, ceea ce se traduce prin analiza cromozomilor fatului.

CROMOZOMI

Caracteristicile genetice pe care fatul le mosteneste de la parinti (50% de la mama, 50% de la tata) apar in cromozomii umani, iar aranjarea acestora dupa dimensiune poarta numele de cariotip. Un cariotip normal are un numar de 46 de cromozomi, aranjati in 23 de perechi. Fiecare dintre acesti cromozomi are o structura anume, care poate fi vizualizata prin tehnici speciale de laborator. Iar pentru a vedea bagajul genetic al fatului, se analizeaza cariotipul din lichidul amniotic, din vilozitatile coriale sau din sangele fetal. Dr. Anca Simionescu, medic primar obstetrician in cadrul Spitalului Clinic "Filantropia", precizeaza ca examinarea cariotipului se efectueaza numai la recomandarea medicului obstetrician si se impune in cateva situatii particulare. Astfel, daca triplul test indica un risc crescut de anomalii, trebuie determinat cariotipul. Apoi, varsta mamei (peste 38 de ani) poate impune aceasta investigatie suplimentara. Analiza devine obligatorie si in situatia in care parintii sunt purtatori de defecte genetice. "Determinarea cariotipului este necesara si in cazul in care exista semne ecografice de anomalie, precum translucenta nucala crescuta, anomalia cardiaca de canal atrioventricular, profilul anormal, retard de crestere intrauterina severa", explica dr. Anca Simionescu.

DIAGNOSTIC

Un numar mai mare sau mai mic de cromozomi in comparatie cu cel normal indica geneticianului o serie de malformatii. Una dintre cele mai importante dintre ele este trisomia 21 sau sindromul Down. Daca fatul are aceasta anomalie, cariotipul va evidentia trei cromozomi 21 (de unde si numele bolii), in loc de doi cromozomi, asa cum este normal. Un numar mai mare de cromozomi este un indiciu si pentru trisomiile 13 (sindromul Edwards) si 18 (sindromul Patau). La nivelul cromozomilor sexuali pot aparea triploidiile (69 de cromozomi) sau tetraploidiile (96 de cromozomi). Lipsa unor cromozomi este si ea semnul unor anomalii, precum sindromul Turner 45X0, care se manifesta numai la fete. O structura anormala a cromozomilor indica, de asemenea, o serie de anomalii. Anomaliile de structura ale cromozomilor sunt si ele semne de anomalii. Sindromul "cri du chat" – stridor laringian (urletul pisicii), care este o afectare a cromozomului 5, se inscrie in aceasta categorie.

ADRESA. In Bucuresti, cariotipul fetal se poate determina la Spitalul Clinic "Filantropia", Institutul de patologie "Victor Babes", Spitalul "Sfintii Imparati Constantin si Elena" (fost Titan) si la cateva clinici private. Si gravidele din orasele mari din tara pot efectua acest test la Cluj, Timisoara, Constanta.