Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale

Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale a fost înfiinţată ca o organizaţie nonguvernamentală, nonprofit în care munca nu este remunerată, totul este benevol, membrii nu achită nici o cotizaţie, afirmă preşe­dintele său, medicul George Sîncă.

În cadrul bolilor lizozomale intră mai multe afecţiuni cu transmitere geneti­că: boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe, boala Nieman-Pick, Mucopolizaharidozele de tip I, II, III şi IV. Sunt boli rare, întâlnite la un număr redus de pacienţi, fie din cauza dificultăţii stabilirii diagnosticului, fie pentru că afectează vârste foarte tinere şi din cauza gravităţii şi evoluţiei lor rapide sunt însoţite rapid de decesul pacienţilor.

„Fundaţia a fost înfiinţată în anul 1998 cu scopul susţinerii activităţii de diagnostic, depistare a pacienţilor cu boli lizozomale, obţinerii tratamentului acestor pacienţi, informarea şi asistenţa pacienţilor cu boli lizozomale şi a familiilor acestora, suport moral, colaborarea cu asociaţii de profil din străinătate, evaluare medicală de specialitate şi răspândirea informaţiilor specifice."

Toţi pacienţii cu boli lizozomale şi familiile acestora sunt membri ai fundaţiei, înscrierea având loc când s-a pus diagnosticul, nefiind necesară nici o cerere.
„Am reuşit să organizăm întâlniri cu pacienţii şi familiile lor pentru a ne cunoaşte, a vedea ce dificultăţi are fiecare, precum şi întâlnire cu medicii care se ocupă de aceşti pacienţi. La Cluj-Napoca există un departament de boli genetice în cadrul Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii coordonat de prof. dr Paula Grigorescu-Sido, care este sufletul activităţilor în acest domeniu. Şi în alte clinici universitare din Bucureşti, Iaşi sunt medici devotaţi acestor pacienţi", mai precizează medicul Sîncă. În prezent, sunt diagnosticaţi cu boli lizozomale 100 de pacienţi, dintre care cei mai mulţi sunt cu boala Gaucher.

„Greutăţile cu care ne confruntăm sunt multe, pornind de la dificultatea stabilirii diagnosticului, dificultatea de a convinge responsabilii de sănătatea românului că merităm şi noi să trăim, că există tratament în România cu condiţia să fie disponibilitate de a-l introduce pe listele de medicamente gratuite. Sunt medicamente, în general, scumpe pe care nici un pacient de oriunde din lume, nu numai din România, nu îşi poate permite să le cumpere." Până acum, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a prezentat înţelegere în privinţa asigurării tratamentelor. „Din păcate, în prezent, nu se ştie sigur cine, cum şi când hotărăşte tratamentele: CNAS sau Ministerul Sănătăţii", susţine medicul Sînca.

Lipsa finanţării corecte a sistemului de sănătate a afectat toţi pacienţii prin dificultatea monitorizării evoluţiei bolii şi în special prin lipsa tratamentului sau dificultatea obţi­nerii lui. „Aceste greutăţi fac ca unii pacienţi să prezinte agravări ale bolii sau chiar să aibă o evoluţie ce poate duce la deces. Pot spune că suntem bine informaţi cu privire la medicaţia acestor boli atât din literatura de specialitate, cât şi prin legăturile pe care le avem cu alte asociaţii de bolnavi din ţară şi din străi­nătate. Fundaţia noastră este membră a Asociaţiei Europene Gaucher împreună cu alte asociaţii din Europa cu care ne întâlnim periodic şi ţinem o legătură apropiată. O legă­tură apropiată există între noi şi alte asociaţii ale bolnavilor cu boli cronice şi rare."

Coordonate
Fundaţia Română pentru Boli Lizozomale Târgu-Jiu, Strada Victoriei, bloc 39,scara 2, apartament 2; Mobil: +0744-61.82.89/ +0724-72.37.86; E-mail: SINCA1GEORGE@yahoo.com