x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale

0
Autor: Magda Colgiu 26 Oct 2010 - 00:00
Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale /Thinkstock

Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale a fost înfiinţată ca o organizaţie nonguvernamentală, nonprofit în care munca nu este remunerată, totul este benevol, membrii nu achită nici o cotizaţie, afirmă preşe­dintele său, medicul George Sîncă.

În cadrul bolilor lizozomale intră mai multe afecţiuni cu transmitere geneti­că: boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe, boala Nieman-Pick, Mucopolizaharidozele de tip I, II, III şi IV. Sunt boli rare, întâlnite la un număr redus de pacienţi, fie din cauza dificultăţii stabilirii diagnosticului, fie pentru că afectează vârste foarte tinere şi din cauza gravităţii şi evoluţiei lor rapide sunt însoţite rapid de decesul pacienţilor.

„Fundaţia a fost înfiinţată în anul 1998 cu scopul susţinerii activităţii de diagnostic, depistare a pacienţilor cu boli lizozomale, obţinerii tratamentului acestor pacienţi, informarea şi asistenţa pacienţilor cu boli lizozomale şi a familiilor acestora, suport moral, colaborarea cu asociaţii de profil din străinătate, evaluare medicală de specialitate şi răspândirea informaţiilor specifice."

Toţi pacienţii cu boli lizozomale şi familiile acestora sunt membri ai fundaţiei, înscrierea având loc când s-a pus diagnosticul, nefiind necesară nici o cerere.
„Am reuşit să organizăm întâlniri cu pacienţii şi familiile lor pentru a ne cunoaşte, a vedea ce dificultăţi are fiecare, precum şi întâlnire cu medicii care se ocupă de aceşti pacienţi. La Cluj-Napoca există un departament de boli genetice în cadrul Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii coordonat de prof. dr Paula Grigorescu-Sido, care este sufletul activităţilor în acest domeniu. Şi în alte clinici universitare din Bucureşti, Iaşi sunt medici devotaţi acestor pacienţi", mai precizează medicul Sîncă. În prezent, sunt diagnosticaţi cu boli lizozomale 100 de pacienţi, dintre care cei mai mulţi sunt cu boala Gaucher.

„Greutăţile cu care ne confruntăm sunt multe, pornind de la dificultatea stabilirii diagnosticului, dificultatea de a convinge responsabilii de sănătatea românului că merităm şi noi să trăim, că există tratament în România cu condiţia să fie disponibilitate de a-l introduce pe listele de medicamente gratuite. Sunt medicamente, în general, scumpe pe care nici un pacient de oriunde din lume, nu numai din România, nu îşi poate permite să le cumpere." Până acum, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a prezentat înţelegere în privinţa asigurării tratamentelor. „Din păcate, în prezent, nu se ştie sigur cine, cum şi când hotărăşte tratamentele: CNAS sau Ministerul Sănătăţii", susţine medicul Sînca.

Lipsa finanţării corecte a sistemului de sănătate a afectat toţi pacienţii prin dificultatea monitorizării evoluţiei bolii şi în special prin lipsa tratamentului sau dificultatea obţi­nerii lui. „Aceste greutăţi fac ca unii pacienţi să prezinte agravări ale bolii sau chiar să aibă o evoluţie ce poate duce la deces. Pot spune că suntem bine informaţi cu privire la medicaţia acestor boli atât din literatura de specialitate, cât şi prin legăturile pe care le avem cu alte asociaţii de bolnavi din ţară şi din străi­nătate. Fundaţia noastră este membră a Asociaţiei Europene Gaucher împreună cu alte asociaţii din Europa cu care ne întâlnim periodic şi ţinem o legătură apropiată. O legă­tură apropiată există între noi şi alte asociaţii ale bolnavilor cu boli cronice şi rare."

Coordonate
Fundaţia Română pentru Boli Lizozomale Târgu-Jiu, Strada Victoriei, bloc 39,scara 2, apartament 2; Mobil: +0744-61.82.89/ +0724-72.37.86; E-mail: SINCA1GEORGE@yahoo.com

Citeşte mai multe despre:   de ştiut

 



Mai multe titluri din categorie

Depresivii trebuie să urmeze tratamentul minimum 6 luni

Depresivii trebuie să urmeze tratamentul minimum 6 luni
Organizaţia Mondială a Sănătăţii a tras mai de mult semnalul de alarmă: în noul mileniu, depresia va face ravagii, boală vicleană cu consecinţe până la sinucideri.   Marele campion american...

România codașă în UE la sănătate. Alocă cei mai puțini bani pentru medicina preventivă

România codașă în UE la sănătate. Alocă cei mai puțini bani pentru medicina preventivă
România se află pe ultimul loc în UE cu privire la fondurile alocate pentru medicina preventivă, alături de Slovacia. Amândouă statele alocau 8 euro/locuitor pentru îngrijirea...

OMS va discuta posibilitatea introducerii pașapoartelor de vaccinare

OMS va discuta posibilitatea introducerii pașapoartelor de vaccinare
Pașapoartele de vaccinare pentru călătoriile internaționale vor luate în discuție de către Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS), potrivit expertului Departamentului european de imunologie, Oleg...

Ce arată studiile pentru vaccinul anti COVID-19 produs de Johnson & Johnson

Ce arată studiile pentru vaccinul anti COVID-19 produs de Johnson & Johnson
Studiile din faza incipientă ale vaccinului anti COVID-19, produs de Johnson & Johnson, arată că acesta dezvoltă imunitate, după o singură doză. Efectele secundare sunt minime și constau în dureri de...

Angajații medicali, care au fost infectați cu COVID-19, sunt protejați timp de 5 luni

Angajații medicali, care au fost infectați cu COVID-19, sunt protejați timp de 5 luni
Majoritatea personalului medical implicat în lupta cu pandemia de coronavirus sunt imunizați pentru cel puțin 5 luni îmmpotriva virusului SARS-CoV-2, potrivit unui studiu Public Health England, scrie...

Cancerul de colon poate fi confundat cu sindromul intestinului iritabil

Cancerul de colon poate fi confundat cu sindromul intestinului iritabil
Perturbările repetate în scaun, ba constipaţie, ba diaree, apariţia sângelui în materiile fecale sunt situaţii în care doar medicul este cel responsabil de un diagnostic corect, pe baza unor...

A treia tulpină de COVID-19 a fost descoperită în Japonia

A treia tulpină de COVID-19 a fost descoperită în Japonia
Încă o tulpină a virusului SARS-CoV-2 a fost identificată în Japonia. Patru persoane din Tokyo au fost confirmate la data de 2 ianuarie. Acestea s-au întors din Amazon și au ajuns pe Aeroportul Haneda, unde...

Eficiența vaccinului Pfizer/BioNTech asupra noilor mutații ale virusului SARS-CoV-2

Eficiența vaccinului Pfizer/BioNTech asupra noilor mutații ale virusului SARS-CoV-2
  Vaccinul anti COVID-19, realizat de Pfizer/BioNTech oferă protecție și împotriva mutațiilor recent descoperite ale virusului, se arată într-un studiu realizat de Pfizer în...

Comisia Europeană suplimentează cererea de vaccinuri produse de Pfizer/BioNtech

Comisia Europeană suplimentează cererea de vaccinuri produse de Pfizer/BioNtech
A fost încheiat un nou acord între Pfizer/BioNTech și UE pentru achiziționarea a 300 de milioane de doze de vaccin anti COVID-19, care se adaugă celor 300 de milioane care au fost distribuite, a anunțat...

Care este durata de imunizare a vaccinului anti-COVID-19 produs de Moderna

Care este durata de imunizare a vaccinului anti-COVID-19 produs de Moderna
Vaccinul produs de compania americană Moderna oferă protecție împotriva infecției cu virusul SARS-CoV-2 timp de circa doi ani, potrivit directorului executiv Stephane Bancel, citat de Reuters. Însă va fi nevoie...

Noi recomandări OMS cu privire la vaccinarea anti COVID-19

Noi recomandări OMS cu privire la vaccinarea anti COVID-19
Amânarea cu două săptămâni a efectuării celei de-a doua doze a vaccinului anti COVID-19 produs de Pfizer/BioNTech este acceptată de către Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS), citată...

Operaţii pe bandă rulantă care erau o eroare

Operaţii pe bandă rulantă care erau o eroare
Acum mulţi ani, chirurgii se întreceau să scoată apendicele sau amigdalele, de cum apăreau cele mai mici neplăceri produse de acestea. Mai apoi, medicina a constatat că amigdalele sau polipii nu sunt lipsite de or...

Reacție alergică gravă la vaccinul Pfizer/BioNTech: Un medic a făcut encefalomielită

Reacție alergică gravă la vaccinul Pfizer/BioNTech: Un medic a făcut encefalomielită
O doctoriță din Mexic a ajuns la spital după efectuarea vaccinului anti COVID-19 produs de Pfizer/BioNTech. Tânăra are 32 de ani și avea antecedente alergice, scrie Reuters. Aceasta a fost internată...

Poate fi produs vaccinul Pfizer/BioNTech în România ?

Poate fi produs vaccinul Pfizer/BioNTech în România ?
Vaccinul Pfizer/BioNTech ar putea fi produs la Terapia Cluj. Pentru Europa acesta se fabrica acum la Puurs, în Belgia, în cea mai mare fabrică Pfizer din afara Statelor Unite. Cu o capacitate de producţie d...

Cum se fac înscrierile pe platforma de vaccinare împotriva COVID-19

Cum se fac înscrierile pe platforma de vaccinare împotriva COVID-19
Românii se pot înscrie pe platforma de vaccinare fie online, fie prin apelarea call centerelor direcțiilor de sănătate publică sau prin medicii de familie. Înscrierile în platforma informatică de...
Serviciul de email marketing furnizat de