Fiecare bebelus trebuie sa faca in primele zile de viata o analiza de sange pentru depistarea unei boli rare, dar foarte grave: fenilcetonuria.

Ce este aceasta boala si cum se diagnosticheaza ne explica medicul primar pediatru Nicoleta Bobe, neonatolog la Maternitatea Polizu. Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix).

Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa se teama. In a treia sau a patra zi de viata, nou-nascutului i se vor recolta doua-trei picaturi de sange din calcai. Sangele este prelevat pe o banda de hartie speciala, care apoi este trimisa la laborator. Rezultatul apare la aproximativ 15 zile de la efectuarea testului, parintii fiind anuntati numai daca acesta este negativ. Medicul Nicoleta Bobe atrage atentia parintilor ca este important sa cunoasca gravitatea fenilcetonuriei si sa nu se sustraga de la aceasta metoda de identificare precoce a unei boli severe. De asemenea, parintii trebuie sa cunoasca istoricul familial al fiecaruia in parte si sa aduca la cunostinta medicilor existenta unor boli genetice in familie.

RETARD MENTAL

Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid. Consecintele sunt dintre cele mai grave si se manifesta la nivel neurologic: retard mental sever la persoanele care supravietuiesc si nu sunt depistate din vreme.

Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viata, cu semne de afectare neurologica, si care merg de la manifestari usoare (tremuraturi, alterarea starii de constiinta) pana la coma si convulsii. Asociat apar simptome cutanate si simptome digestive (varsaturi, scaune diareice). Supravietuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenta) de 20-30.

Afectarea neurologica poate fi insa redusa daca boala este depistata la timp. Fenilcetonuria este singura boala genetica ce poate fi tratata nu prin medicamente, ci printr-o dieta din care sa lipseasca fenilalanina. Important este sa se descopere boala in prima luna de viata si sa se instituie dieta. Bebelusii afectati vor fi hraniti cu lapte praf fara fenilalanina.

GRATUIT SI OBLIGATORIU. Testul Guthrie se practica de mai multi ani in tara noastra, dar de-abia de patru ani a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice, arata dr. Nicoleta Bobe. Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul tarii noastre.