Fenilcetonuria, depistată la naştere

Fenilcetonuria este o boală genetică rară, care poate fi depistată din primele zile de viaţă prin două teste simple: analiza sîngelui (testul Guthrie) şi analiza urinei (testul Phenistix).

Fenilcetonuria este o boală genetică rară, care poate fi depistată din primele zile de viaţă prin două teste simple: analiza sîngelui (testul Guthrie) şi analiza urinei (testul Phenistix). Descoperirea bolii la naştere este vitală, pentru că fenilcetonuria este singura afecţiune genetică ce poate fi tratată nu prin medicamente, ci prin instituirea unei diete adecvate.

Fenilcetonuria este cauzată de imposibilitatea organismului de a metaboliza un aminoacid din alimente, numit fenilalamină. Tulburarea constă în sinteza insuficientă sau absenţa enzimei care metabolizează acest aminoacid.

În condiţiile în care boala este depistată la timp, bebeluşii afectaţi trebuie hrăniţi cu formule speciale de lapte praf, fără fenilalamină. Tratamentul constă în excluderea proteinelor din dietă. Proteinele conţin fenilalanină, acel aminoacid pe care persoane cu fenilcetonurie nu îl pot metaboliza. Numai aşa pot fi reduse complicaţiile neurologice ale bolii. Cei care nu sînt diagnosticaţi şi totuşi supravieţuiesc rămîn cu sechele neurologice grave: retard mental sever (coeficient de inteligenţă de 20-30).

Test obligatoriu şi gratuit

Dr Nicoleta Bobe, medic primar pediatru şi neonatolog la Spitalul Clinic “Polizu”, spune că fiecărui bebeluş trebuie să i se facă testele pentru depistarea fenilcetonuriei. Testul Guthrie nu este traumatic pentru micuţ, aşa că părinţii nu au de ce să se teamă. În a treia sau a patra zi de la naştere, nou-născutului i se recoltează 2-3 picături de sînge din călcîi. Sîngele este prelevat pe o bandă de hîrtie specială, care apoi este trimisă la laborator. Rezultatul apare după aproximativ 15 zile, părinţii fiind anunţaţi numai dacă acesta este negativ.

Citește pe Antena3.ro

Ce locuri poți să vizitezi în Maramureș dacă mergi de Crăciun sau Revelion în 2024. Cele mai frumoase obiective turistice iarna

Dr Nicoleta Bobe insistă asupra gravităţii fenilcetonuriei. “Părinţii nu trebuie să se sustragă de la această metodă de identificare precoce a unei boli grave. Mai ales că, începînd din 2002, testele pentru depistarea fenilcetonuriei sînt obligatorii şi gratuite”, arată medicul. Părinţii trebuie totodată să cunoască istoricul familial şi să aducă la cunoştinţa medicilor existenţa unor boli genetice în familie.