x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Hemofilia, o boală masculină

0
27 Noi 2007 - 00:00

A trăi cu hemofilie este cumplit. Boala se manifestă prin săngerări care apar incă din primul an de viaţă. Cănd copilul invaţă să facă primii paşi, orice căzătură minoră ii provoacă săngerări.

A trăi cu hemofilie este cumplit. Boala se manifestă prin săngerări care apar incă din primul an de viaţă. Cănd copilul invaţă să facă primii paşi, orice căzătură minoră ii provoacă săngerări. Cu timpul, pielea se sensibilizează, săngerările devin mai dese. Din această cauză copilul are dureri atroce. Nu se poate juca, nu poate alerga asemenea celorlalţi copii. O simplă muşcătură de limbă sau o extracţie dentară poate fi fatală in cazul unui copil cu hemofilie.

Explică această boală dr Luminiţa Rusen, medic primar hematolog la Institutul Naţional de Hematologie. Hemofilia este o boală genetică a săngelui, care afectează numai bărbaţii. Ea se manifestă prin săngerări interne spontane sau in urma traumatismelor. Pacienţii cu hemofilie suferă hemoragii pentru că din săngele lor lipsesc factori necesari coagulării. In funcţie de tipul factorului care lipseşte, există două tipuri de hemofilie. Persoanele cu hemofilie A (numită şi hemofilia clasică) fie au o cantitate redusă de factor VIII, fie acesta lipseşte complet din sănge. 85% dintre cei cu hemofilie au hemofilie A, potrivit Federaţiei Mondiale a Hemofiliei. Pacienţii cu hemofilie B fie au o cantitate redusă de factor IX, fie acesta lipseşte din sănge.

Cum se transmite

Gena responsabilă de producerea hemofiliei se găseşte pe cromozomul X. De aceea, boala se transmite de la mamă la fiu. Cănd tatăl are hemofilie, iar mama nu, nici unul dintre copii nu va suferi de hemofilie. Fiicele vor purta gena hemofilică, dar nu vor fi afectate de boală. Cănd mama este purtătoare a genei hemofilice, iar tatăl nu, fiul are şanse de 50% să fie hemofilic şi fiica are şanse tot de 50% să fie purtătoare. Aşadar, femeile sunt doar purtătoare ale genei hemofilice, dar nu prezintă manifestări clinice ale bolii. Hemofilia durează toată viaţa şi poate duce la invaliditate. Cele mai multe săngerări cauzate de hemofilie sunt spontane şi se produc in interiorul articulaţiilor (aproximativ 70%) sau la nivelul muşchilor. Cele mai afectate articulaţii sunt genunchii, gleznele şi coatele. Săngerările nu sunt abundente, dar sunt prelungite. Netratate la timp, hemoragiile repetate pot distruge cartilajul şi osul articulaţiei, ducănd la artrită cronică şi invaliditate. Unele săngerări pot ameninţa viaţa şi necesită tratament de urgenţă. Acestea sunt cele de la nivelul capului, gătului, organelor interne. Evident, ameninţătoare de viaţă sunt şi hemoragiile deschise apărute in urma unor accidente sau operaţii.

Evoluţia tratamentului

Tratamentul pentru hemofilie a avansat considerabil in ultimele decenii, reuşind să amelioreze calitatea vieţii pacienţilor. In trecut, tratamentul se efectua prin transfuzii de sănge. Acest tratament era doar parţial eficient, necesita internarea pacientului şi, mai mult decăt atăt, favoriza transmiterea agenţilor patogeni prin sănge. Astfel, numeroşi pacienţi erau infectaţi cu virusurile hepatitice B sau C sau cu virusul imunodeficienţei umane (HIV). In timp, perfuziile cu sănge integral au fost inlocuite cu administrarea tot intravenoasă a unei concentraţii de factor VIII extras din plasmă umană. Insă nici acest tratament nu exclude definitiv transmiterea agenţilor patogeni. O altă problemă este că atăt in Romănia, căt şi in alte ţări, tratamentul cu concentraţii de factor VIII este limitat din cauza cantităţilor mici de plasmă care pot fi colectate prin donarea de sănge.

Cel mai nou tratament al hemofiliei, disponibil in prezent şi in ţara noastră, este tratamentul recombinant cu factor VIII. Acesta nu este obţinut din sănge uman, ci prin biotehnologie, fiind exclus riscul transmiterii unor agenţi patogeni. Biotehnologia face posibilă obţinerea unor substanţe existente in mod normal in organism prin culturi de celule in laborator. Un alt avantaj al acestui tratament este modalitatea simplă de administrare intravenoasă, nefiind necesară internarea. Problema este că acest tratament este foarte scump, costul mediu pentru un pacient tratat cu factor VIII recombinant ajungănd la 50.000 de euro pe an. Din această cauză, extrem de puţini pacienţi cu hemofilie pot beneficia de tratament profilactic.

"BOALA REGILOR". Hemofilia este o boală cunoscută din antichitate. Ea a devenit insă "celebră" pe măsură ce s-a constatat că membri ai multor case regale din Europa sufereau de această boală. De aceea a şi fost supranumită "boala regilor". Moştenitori ai familiilor regale din Rusia, Marea Britanie, Spania şi Olanda au suferit de hemofilie. In monarhiile secolelor trecute era des intălnită căsătoria intre rude de sănge, de aceea şansele de transmitere a hemofiliei erau crescute.

DIAGNOSTIC. Inainte de a concepe un copil, o femeie care are in familie cazuri de hemofilie trebuie să verifice printr-o analiză genetică dacă este sau nu purtătoare a genei hemofilice. Diagnosticul de hemofilie se poate stabili şi in timpul sarcinii. In a zecea săptămănă de sarcină se poate preleva o probă de sănge din viitoarea placentă pentru a se efectua analiza genetică. Testul poate fi făcut şi intre săptămăna a 18-a şi a 20-a de sarcină, săngele prelevăndu-se de data aceasta din cordonul ombilical.

Tratament

Tratamentul profilactic al hemofiliei trebuie administrat din copilărie şi utilizat periodic pentru a preveni săngerările inainte ca acestea să inceapă. Numai aşa poate fi redus riscul săngerărilor spontane şi al complicaţiilor invalidante la nivelul articulaţiilor. Din păcate, după cum afirmă dr Luminiţa Rusen, aproximativ 90% dintre pacienţii hemofilici fac tratament la nevoie sau de urgenţă, care se administrează imediat după apariţia săngerării.

Citeşte mai multe despre:   sănge,   tratament,   boala,   sănătatea bărbatului,   hemofilie

 



Mai multe titluri din categorie

Persoanele infectate anterior cu COVID-19 dezvoltă mai mulți anticorpi în urma vaccinării

Persoanele infectate anterior cu COVID-19 dezvoltă mai mulți anticorpi în urma vaccinării
Persoanele care nu au fost infectate cu SARS-CoV-2 dezvoltă mai puțini anticorpi după efectuarea vaccinului, față de cele care s-u îmbolnăvit, arată un studiu realizat de MedLife. Astfel, răspunsul imun la ...

Studiu: Cât timp supraviețuiește virusul SARS-CoV-2 pe textile

Studiu: Cât timp supraviețuiește virusul SARS-CoV-2 pe textile
Virusul SARS-CoV-2 poate supraviețui până la trei zile pe mai multe tipuri de țesături, precum cele fabricate din bumbac, poliester și policoton, arată un studiu realizat de Universitatea De Montfort din...

UPDATE Controverse cu privire la vaccinul AstraZeneca. Mesajul Comisiei Europene

UPDATE Controverse cu privire la vaccinul AstraZeneca. Mesajul Comisiei Europene
După ce vaccinul AstraZeneca a fost refuzat de Germania, Comisia Europeană încearcă să redistribuie dozele. Totodată, șefa executivului comunitar, Ursula von der Leyen, a declarat că şi-ar face bucuroasă a...

Picioare frumoase și îngrijite: trucuri utile pentru a avea grijă de tine în fiecare zi

Picioare frumoase și îngrijite: trucuri utile pentru a avea grijă de tine în fiecare zi
Picioarele te ajută să te miști prin lume și să stai în picioare câte o zi întreagă. Cu toate acestea, se întâmplă, adesea, ca ele să primească cea mai puțină atenție. Îngrijirea picioarelor nu este...

Gesturi care salvează viața în cancerul de sân

Gesturi care salvează viața în cancerul de sân
Cancerul mamar este o formă de boală neoplazică foarte răspândită la femei, iar depistarea devreme a unor modificări la sâni este de mare importanţă. Tocmai de aceea femeia trebuie să-şi examineze singură s

Israel: Primul studiu asupra eficienței vaccinului anti COVID-19 produs de Pfizer

Israel: Primul studiu asupra eficienței vaccinului anti COVID-19 produs de Pfizer
Vaccinul anti COVID-19 produs de Pfizer/BioNTech oprește transmiterea infecției la majoritatea persoanelor imunizate din Israel, arată datele preliminare ale primul studiu efectuat în rândul populației,...

(P) Hmdmedical.uk.com - hybrid dermatoscope, perfect pentru descoperirea, la timp, a problemelor pielii !

(P) Hmdmedical.uk.com - hybrid dermatoscope, perfect pentru descoperirea, la timp, a problemelor pielii !
În trecut, alunițele erau considerate semne de frumusețe și în Franța, nobilii își puneau alunițe false pe chip sau piele. Însa, în Evul Mediu, alunița era considerată un semn al vrăjitoarelor, mai ales...

Cateva motive pentru care trebuie sa mergi periodic la medicul dentist!

Cateva motive pentru care trebuie sa mergi periodic la medicul dentist!
Din păcate, românii sunt cam pe ultimele locuri atunci când vine vorba de igiena orală. În plus, cei mai mulți dintre locuitorii țării noastre au și uitat de ultima oară când au trecut pragul unui medic...

Dependenţa de smartphone, o nevroză cu leac

 Dependenţa de smartphone, o nevroză cu leac
Galerie Foto Eşti cu ochii în ecranul telefonului, în timp ce copilul te trage de mânecă, ca să-l ajuţi la lecţii, răspunzi la mesaje şi-n tramvai, şi-n metrou, verifici, înainte să te ia somnul, e-mailurile de la...

5 pasi simpli pentru detoxifierea colonului

5 pasi simpli pentru detoxifierea colonului
Detoxifierea colonului in 5 pasi simpli Buna functionare a sistemului digestiv este esentiala pentru o viata sanatoasa si pentru o stare de bine. Una dintre cele mai importante componente ale sistemului digestiv este...
Serviciul de email marketing furnizat de