x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Hemofilia, o boală masculină

0
27 Noi 2007 - 00:00

A trăi cu hemofilie este cumplit. Boala se manifestă prin săngerări care apar incă din primul an de viaţă. Cănd copilul invaţă să facă primii paşi, orice căzătură minoră ii provoacă săngerări.

A trăi cu hemofilie este cumplit. Boala se manifestă prin săngerări care apar incă din primul an de viaţă. Cănd copilul invaţă să facă primii paşi, orice căzătură minoră ii provoacă săngerări. Cu timpul, pielea se sensibilizează, săngerările devin mai dese. Din această cauză copilul are dureri atroce. Nu se poate juca, nu poate alerga asemenea celorlalţi copii. O simplă muşcătură de limbă sau o extracţie dentară poate fi fatală in cazul unui copil cu hemofilie.

Explică această boală dr Luminiţa Rusen, medic primar hematolog la Institutul Naţional de Hematologie. Hemofilia este o boală genetică a săngelui, care afectează numai bărbaţii. Ea se manifestă prin săngerări interne spontane sau in urma traumatismelor. Pacienţii cu hemofilie suferă hemoragii pentru că din săngele lor lipsesc factori necesari coagulării. In funcţie de tipul factorului care lipseşte, există două tipuri de hemofilie. Persoanele cu hemofilie A (numită şi hemofilia clasică) fie au o cantitate redusă de factor VIII, fie acesta lipseşte complet din sănge. 85% dintre cei cu hemofilie au hemofilie A, potrivit Federaţiei Mondiale a Hemofiliei. Pacienţii cu hemofilie B fie au o cantitate redusă de factor IX, fie acesta lipseşte din sănge.

Cum se transmite

Gena responsabilă de producerea hemofiliei se găseşte pe cromozomul X. De aceea, boala se transmite de la mamă la fiu. Cănd tatăl are hemofilie, iar mama nu, nici unul dintre copii nu va suferi de hemofilie. Fiicele vor purta gena hemofilică, dar nu vor fi afectate de boală. Cănd mama este purtătoare a genei hemofilice, iar tatăl nu, fiul are şanse de 50% să fie hemofilic şi fiica are şanse tot de 50% să fie purtătoare. Aşadar, femeile sunt doar purtătoare ale genei hemofilice, dar nu prezintă manifestări clinice ale bolii. Hemofilia durează toată viaţa şi poate duce la invaliditate. Cele mai multe săngerări cauzate de hemofilie sunt spontane şi se produc in interiorul articulaţiilor (aproximativ 70%) sau la nivelul muşchilor. Cele mai afectate articulaţii sunt genunchii, gleznele şi coatele. Săngerările nu sunt abundente, dar sunt prelungite. Netratate la timp, hemoragiile repetate pot distruge cartilajul şi osul articulaţiei, ducănd la artrită cronică şi invaliditate. Unele săngerări pot ameninţa viaţa şi necesită tratament de urgenţă. Acestea sunt cele de la nivelul capului, gătului, organelor interne. Evident, ameninţătoare de viaţă sunt şi hemoragiile deschise apărute in urma unor accidente sau operaţii.

Evoluţia tratamentului

Tratamentul pentru hemofilie a avansat considerabil in ultimele decenii, reuşind să amelioreze calitatea vieţii pacienţilor. In trecut, tratamentul se efectua prin transfuzii de sănge. Acest tratament era doar parţial eficient, necesita internarea pacientului şi, mai mult decăt atăt, favoriza transmiterea agenţilor patogeni prin sănge. Astfel, numeroşi pacienţi erau infectaţi cu virusurile hepatitice B sau C sau cu virusul imunodeficienţei umane (HIV). In timp, perfuziile cu sănge integral au fost inlocuite cu administrarea tot intravenoasă a unei concentraţii de factor VIII extras din plasmă umană. Insă nici acest tratament nu exclude definitiv transmiterea agenţilor patogeni. O altă problemă este că atăt in Romănia, căt şi in alte ţări, tratamentul cu concentraţii de factor VIII este limitat din cauza cantităţilor mici de plasmă care pot fi colectate prin donarea de sănge.

Cel mai nou tratament al hemofiliei, disponibil in prezent şi in ţara noastră, este tratamentul recombinant cu factor VIII. Acesta nu este obţinut din sănge uman, ci prin biotehnologie, fiind exclus riscul transmiterii unor agenţi patogeni. Biotehnologia face posibilă obţinerea unor substanţe existente in mod normal in organism prin culturi de celule in laborator. Un alt avantaj al acestui tratament este modalitatea simplă de administrare intravenoasă, nefiind necesară internarea. Problema este că acest tratament este foarte scump, costul mediu pentru un pacient tratat cu factor VIII recombinant ajungănd la 50.000 de euro pe an. Din această cauză, extrem de puţini pacienţi cu hemofilie pot beneficia de tratament profilactic.

"BOALA REGILOR". Hemofilia este o boală cunoscută din antichitate. Ea a devenit insă "celebră" pe măsură ce s-a constatat că membri ai multor case regale din Europa sufereau de această boală. De aceea a şi fost supranumită "boala regilor". Moştenitori ai familiilor regale din Rusia, Marea Britanie, Spania şi Olanda au suferit de hemofilie. In monarhiile secolelor trecute era des intălnită căsătoria intre rude de sănge, de aceea şansele de transmitere a hemofiliei erau crescute.

DIAGNOSTIC. Inainte de a concepe un copil, o femeie care are in familie cazuri de hemofilie trebuie să verifice printr-o analiză genetică dacă este sau nu purtătoare a genei hemofilice. Diagnosticul de hemofilie se poate stabili şi in timpul sarcinii. In a zecea săptămănă de sarcină se poate preleva o probă de sănge din viitoarea placentă pentru a se efectua analiza genetică. Testul poate fi făcut şi intre săptămăna a 18-a şi a 20-a de sarcină, săngele prelevăndu-se de data aceasta din cordonul ombilical.

Tratament

Tratamentul profilactic al hemofiliei trebuie administrat din copilărie şi utilizat periodic pentru a preveni săngerările inainte ca acestea să inceapă. Numai aşa poate fi redus riscul săngerărilor spontane şi al complicaţiilor invalidante la nivelul articulaţiilor. Din păcate, după cum afirmă dr Luminiţa Rusen, aproximativ 90% dintre pacienţii hemofilici fac tratament la nevoie sau de urgenţă, care se administrează imediat după apariţia săngerării.

Citeşte mai multe despre:   sănge,   tratament,   boala,   sănătatea bărbatului,   hemofilie

 



Mai multe titluri din categorie

10 motive pentru care ne este mereu foame

10 motive pentru care ne este mereu foame
Un apetit care te face să mănânci mai mult decât foloseşte organismul duce inevitabil la îngrăşare. Ce se ascunde în spatele unui apetit exagerat? Medicamentele? Stresul? Tiroida? Pot fi unul sau mai multe...

Probleme cu vaccinul AstraZeneca. Ce spun studiile

Probleme cu vaccinul AstraZeneca. Ce spun studiile
AstraZeneca și Universitatea Oxford au anunțat că există o eroare de fabricație a vaccinului anti COVID-19 dezvoltat de acestea. Problema a apărut în urmă cu câteva zile, după ce producătorii au publicat...

Studiu: Gătitul cu biomasă, precum lemnul, poate duce la afecțiuni pulmonare

Studiu: Gătitul cu biomasă, precum lemnul, poate duce la afecțiuni pulmonare
Imaginile avansate obținute cu ajutorul tomografie computerizate au arătat că persoanele care gătesc folosind combustibil din biomasă pot dezvolta probleme pulmonare de la concentrația periculoasă de...

Cuvintele pe care le folosim, cauză a depresiei

Cuvintele pe care le folosim, cauză a depresiei
Depresia este o tulburare de dispoziție/stare foarte des întâlnită, din păcate.  Provoacă simptome severe care afectează modul în care te simți, gândești și gestionezi activitățile tale zilnice, iar...

Activitatea fizică reduce riscul de îmbolnăvire gravă cu virusul SARS-CoV-2

Activitatea fizică reduce riscul de îmbolnăvire gravă cu virusul SARS-CoV-2
Persoanele infectate cu virusul SARS-CoV-2 sunt mai protejate cu 34,3% de simptomele grave dacă desfășoară activități fizice, arată un studiu din Brazilia al Fundaţiei pentru Cercetare,...

Boala care te rătăceşte în propriul apartament

Boala care te rătăceşte în propriul apartament
Peste ultima parte a vieţii pluteşte ca un blestem boala Alzheimer, boala uitării, a confuziei în mintea omului. În creierul celor bolnavi de această maladie îngrozitoare se dereglează procesele biochimice, iar...

FDA autorizează primul test COVID-19 care poate fi folosit acasă

FDA autorizează primul test COVID-19 care poate fi folosit acasă
Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a Statelor Unite a emis o autorizație pentru utilizarea de urgență (EUA) a primului test de detectare a infecției cu COVID-19 care poate fi...

Ce eficiență are vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de AstraZeneca

Ce eficiență are vaccinul anti COVID-19 dezvoltat de AstraZeneca
Compania britanică AstraZeneca împreună cu Universitatea Oxford au dezvoltat un vaccin împotriva virusului SARS-CoV-2 a cărui eficiență este de 70%, transmite AFP. Studiile clinice intermediare au...

Pfizer anunță că vaccinul anti COVID-19 are o eficacitate de 95%

Pfizer anunță că vaccinul anti COVID-19 are o eficacitate de 95%
Compania americană de medicamente Pfizer anunță că rezultatele intermediare arată că vaccinul împotriva COVID-19 este eficient în proporție de 95% și protejează îndeosebi vârstnice, care au riscul...

Terapia florală, un ajutor în perioadele de stres

Terapia florală, un ajutor în perioadele de stres
Pandemia de coronavirus a adus, pe lângă numărul uriaș de îmbolnăviri, și o creștere semnificativă a stării de stres a populației. De la simptome minore la cele mai grave, mulți oameni au reclamat stări...

Schimbarea balanţei hormonale măreşte riscul de boli cardiace

Schimbarea balanţei hormonale măreşte riscul de boli cardiace
Odată cu instalarea menopauzei, multe femei se întristează că acesta este finalul rolului lor, că a venit sfârşitul. Este greşit! După apariţia menopauzei, în jurul vârstei de 50 de ani, femeile încep un...

Explicațiile psihologului: Nerepetarea greșelilor din trecut, dovadă de maturizare 

Explicațiile psihologului: Nerepetarea greșelilor din trecut, dovadă de maturizare 
Putem să ne criticăm dur sau putem să ne învățăm lecția; acestea sunt cele mai importante două direcții cu care se confruntă oamenii, iar de cele mai multe ori nefericirea este adusă de prima variantă, iar...

Schimbarea cristalinului în cataractă readuce vederea

Schimbarea cristalinului în cataractă readuce vederea
Operaţia de înlocuire a cristalinului în cataractă a devenit o intervenţie uzuală, fără internare, iar intervenţia redă vederea de dinainte. Pe de altă parte, în glaucom, operaţia este ulterioară...

Noi descoperiri despre cancer. Care sunt alimentele periculoase

Noi descoperiri despre cancer. Care sunt alimentele periculoase
Cercetătorii au descoperit o legătură moleculară directă între alimentație și riscul de dezvoltare a cancerului. O echipă internațională de cercetători a ajuns la concluzia că lactatele și carnea...

Efectele melatoninei asupra COVID-19

Efectele melatoninei asupra COVID-19
Melatonina ar putea ajuta la tratarea infecției cu virusul SARS-CoV-2, potrivit unui studiu realizat de cercetători de la Clinica Cleveland. Aceasta este o substanță care reglează somnul și poate fi...
Serviciul de email marketing furnizat de