Test genetic pentru cancerul de sîn

Femeile pot afla dacă au o predispoziţie genetică pentru cancerul de sîn sau pentru cancerul ovarian cu ajutorul unui test genetic. El se efectuează doar în cîteva clinici private din România şi este foarte costisitor, dar informaţiile sînt de un real ajutor femeilor care au istoric familial de cancer mamar sau ovarian. Asist. univ. dr Viorica Rădoi, medic specialist în genetică medicală, ne explică în ce constă acest test. Fiecare dintre noi are două gene, BRCA1 şi BRCA2, cunoscute ca gene supresori tumorali.

Femeile pot afla dacă au o predispoziţie genetică pentru cancerul de sîn sau pentru cancerul ovarian cu ajutorul unui test genetic. El se efectuează doar în cîteva clinici private din România şi este foarte costisitor, dar informaţiile sînt de un real ajutor femeilor care au istoric familial de cancer mamar sau ovarian. Asist. univ. dr Viorica Rădoi, medic specialist în genetică medicală, ne explică în ce constă acest test. Fiecare dintre noi are două gene, BRCA1 şi BRCA2, cunoscute ca gene supresori tumorali. Ele au rol în repararea leziunilor ADN-ului apărute pe parcursul vieţii şi controlează diviziunea celulară. Cînd apar mutaţii la nivelul acestor gene, diviziunea celulară scapă de sub control şi favorizează apariţia celulelor canceroase. Riscul de a moşteni aceste mutaţii de la părinţi (fiindcă este posibil să fie moştenite atît de la mamă, cît şi de la tată) este de 50%. Frecvenţa mutaţiilor genei BRCA1 în populaţie este foarte mare: între o persoană la 500 şi o persoană la 1.000 este purtătoarea unei mutaţii.

Recomandări

Testul genetic presupune o simplă prelevare de sînge. "Depistarea unei mutaţii genetice în genele BRCA nu înseamnă că femeia va face cu certitudine cancer mamar sau ovarian, ci doar că are o predispoziţie pentru aceste boli. Pericolul creşte dacă de-a lungul vieţii intervin şi alţi factori favorizanţi", explică dr Viorica Rădoi.

Riscul de a dezvolta cancer mamar în cazul în care există aceste mutaţii este de aproximativ 85%, indiferent de gena pe care se află mutaţia, iar riscul de a dezvolta cancer ovarian este de 60% în cazul în care mutaţia se află pe gena BRCA1, şi de 20% cînd este pe gena BRCA2.

În cazul în care femeia află prin acest test că are mutaţii pe genele BRCA, supravegherea prin investigaţii periodice de tipul mamografiei, ecografiei poate ajuta la depistarea şi tratarea precoce a cancerului mamar sau ovarian. Pentru a preveni apariţia maladiei, unele femei recurg la măsuri mai drastice: mastectomie bilaterală sau ovarectomie bilaterală.

INDICAŢII. Testarea genelor BRCA este recomandată femeilor care au un istoric familial de cancer ovarian sau mamar şi mai ales în cazul în care vîrsta de debut a celor două forme de cancer a fost sub 50 de ani; dacă s-au transmis la mai multe generaţii, succesiv; dacă au fost afectaţi ambii sîni. Existenţa cancerului de sîn la un bărbat poate fi de asemenea un indiciu al prezenţei mutaţiilor genelor BRCA. Testul ar trebui efectuat şi în situaţia în care există în familie o incidenţă crescută de tumori în alte organe, fiindcă şi ele pot fi cauzate de mutaţii în genele BRCA.