1.000 de adn-uri speciale

Un consorţiu internaţional format din institute de cercetare şi biologie din mai multe ţări a anunţat recent demararea programului “1.000 Genomes Project”, care are ca scop dezvoltarea unei noi hărţi a genomului uman cu informaţii mult mai relevante legate de variaţiile ADN-ului

Un consorţiu internaţional format din institute de cercetare şi biologie din mai multe ţări a anunţat recent demararea programului “1.000 Genomes Project”, care are ca scop dezvoltarea unei noi hărţi a genomului uman cu informaţii mult mai relevante legate de variaţiile ADN-ului, scrie ediţia online a cotidianului britanic The Te­le­graph. Co-preşedintele con­sor­ţiului Dr. Richard Durbin, de la Institutul Ellcome Trust San­ger, Cambridge, spune că acest pro­iect va examina genomul uman la un nivel mult mai deta­liat decât tot ceea ce s-a realizat până acum, implicând studierea simultană a 1.000 de coduri genetice umane pentru a înţe­lege care este influenţa genelor asupra diferenţelor individuale de reacţie la poluare, substanţe chimice şi susceptibilitate la boli. Fiecare doi oameni sunt în proporţie de mai mult de 99% identici din punct de vedere genetic, de aceea este importantă înţe­legerea acelui material genetic mai mic de 1% care variază la fiinţele umane, deoarece acest lucru poate explica şi diferenţele individuale privind capacitatea fiecăruia de a reacţiona la dife­riţi agenţi externi precum bolile. Variaţiiile genomului uman sunt organizate în genotipuri haplo­ide, care sunt întinderi ale ADN-ului, moştenite de obicei ca blocuri intacte de informaţii. Scopul acestui proiect este ca, în urma cercetărilor efectuate în cadrul lui, să poată fi produs un catalog de variabile care sunt prezente cu o frecvenţă de 1% sau mai mult în majoritatea genomilor populaţiei umane, şi 0,5% sau mai puţin în cazul genelor. În privinţa costurilor, cercetătorii se aşteaptă ca acestea să fie în jurul a 22 mili­oane de euro, datorită noilor tehnici de secvenţiere a ADN-ului, în comparaţie cu mai mult de 366 de milioane de euro, sumă ce ar fi cheltuită utilizând tehnici­le standard abordate până acum.

“1.000 Genome Project” depăşeşte studiile ce au dus la construirea cataloagelor de va­riabile genetice umane aşa cum este HapMap, care a venit în folosul cercetătorilor geneticieni, ajutându-i să descopere mai mult de 100 de porţiuni ale genomului ce conţin variabile genetice asociate cu riscul celor mai întâlnite boli umane precum diabetul, cancerul la sân sau artrita reumatică. Actualul proiect va cartografia nu numai diferenţele de ADN, numite polimorfisme nucleotide, dar va produce şi o hartă la rezoluţie mare a diferenţelor sesizabile în structura genomului, numite variabile structurale. Aceste variabile sunt rearanjări, şter­geri sau duplicări ale segmen­telor genomului uman.   

Printre cei 1.000 de oameni “donatori” de ADN se află rezidenţi din Utah cu strămoşi din nordul şi vestul Europei, chinezi din Beijing, chinezi din Denver, japonezi din Tokio, toscani din Italia, precum şi triburi din vestul Africii, indieni Gujarati din Houston, persoane din Los Angeles cu strămoşi din Mexic şi oameni din sud-vestul Statelor Unite cu strămoşi africani.

În plus faţă de accelerarea cercetărilor diferitelor variabile genetice implicate în susceptibilitatea la bolile comune, proiectul “1.000 Genomes Project” va facilita înţelegerea mai profundă a variaţiilor genetice umane, oferind astfel posibilitatea unor noi descoperiri semnificante atât pentru medicină cât şi pentru biologia umană de bază.