Raritate genetică în Marea Britanie

Medicii din Marea Britanie au descoperit că un băieţel în vârstă de doi ani are o secvenţă suplimentară a ADN-ului, o premieră genetică mondială, potrivit cotidianului britanic Daily Mail.

Micuţul Alfie Clamp s-a născut orb şi cu multiple dizabilităţi severe, ceea ce i-a făcut pe medici să-l supună la multiple teste. Prilej cu care s-a descoperit că al şaptelea cromozom al copilului are o “ramificaţie” suplimentară, necunoscută, şi nerecunoscută, în genetică.

Medicii nu au nicio explicaţie pentru această anomalie, însă cert este că starea băieţelului, acum în vârstă de doi ani, s-a îmbunătăţit foarte mult. Alfie vede în prezent, iar luna viitoare va fi supus unei intervenţii chirurgicale care să rezolve şi probleme de digestie ale micuţului.

Metabolismul modificat îl împiedică pe Alfie să se hrănească natural, astfel că acesta este “alimentat” cu un amestec de medicamente care permit organismului să absoarbă nutrienţii vitali. Atât părinţii, cât şi Georgia, sora în vârstă de 10 ani a lui Alfie, dar nici unul dintre ei nu este purtător al genei defecte.