Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri!
În acest context, 500 de persoane suspectate că ar avea o astfel de afecțiune vor beneficia de testare genetică, în cadrul unui proiect derulat de Universitatea de Medicină și Farmacie din Timișoara împreună cu asociații de pacienți, pe model norvegian. De asemenea, 500 de asistenți medicali comunitari vor fi instruiți să recunoască bolnavii încă nediagnosticați și să îi sprijine, ghidându-i către serviciile de care au nevoie, fie că este vorba despre servicii medicale, sociale sau de educație.
Bolile rare, unele dintre cele mai complicate afecțiuni medicale, reprezintă o provocare la nivel mondial, atât pentru pacienți, cât și pentru profesioniștii din sănătate.
În România, se estimează că trăiesc în jur de 1,3 milioane de pacienți care suferă de o boală rară, potrivit Alianței Naționale pentru Boli Rare, cea mai mare asociație ce reprezintă pacienții cu boli rare din România, însă numărul lor nu este cunoscut cu exactitate. În opt din zece cazuri aceste afecțiuni au o cauză genetică, iar, în lipsa unei strategii de testare genetică națională, accesul la diagnostic este extrem de dificil. Peste 40% dintre pacienți au fost diagnosticați greșit cel puțin o dată, iar pentru cei din mediul rural și din zonele izolate problema este și mai gravă.
„Pentru că mai mult de 50% din populația României locuiește în mediul rural, de multe ori în zone izolate, fără dispensar medical și fără medic de familie, pacienții cu boli rare sunt extrem de vulnerabili, iar îngrijirea lor, prin managementul de caz, este realizată de către asistenții medicali comunitari. Ei reprezintă pentru comunitatea de boli rare un punct unic și stabil de contact, pentru că nevoile acestora sunt ascultate, sunt informați, sprijiniți și găsesc suport pentru întreaga familie”, explică Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare din România. Potrivit acesteia, în ultimii 3 ani, Asociația Prader Willi, prin Centrul NoRo, și Alianța Națională pentru Boli Rare au derulat mai multe programe de formare pe domeniul managementului de caz pentru bolile rare, astfel încât și cei mai izolați și mai vulnerabili pacienți să poată avea acces la serviciile de care au nevoie, fie că sunt servicii medicale, sociale și de educație, în funcție de nevoile identificate de asistenții medicali comunitari.
Rețele de suport în comunitățile izolate
Un astfel de program de pregătire a cadrelor medicale este derulat în prezent printr-un proiect implementat de UMF Victor Babeș din Timișoara, Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș (Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Louis Țurcanu) și Asociația Prader Willi din România, alături de Centrul Frambu, un centru de diagnostic pentru pacienţii cu boli rare din Norvegia, devenit un model, în ultimii ani, pentru multe ţări din Europa.
„Se spune despre Norvegia că este cel mai mare izolat genetic, adică este o țară cu o populație nu foarte mare, dar care este împrăștiată de-a lungul coastelor și, ca atare, au și ei probleme de izolare. Și am vrut să știm cum au rezolvat aceste probleme. Proiectul se adresează unei comunități din start dezavantajate (…) pentru că fiecare pacient care are o boală rară este automat izolat, dezavantajat pentru particularitățile pe care le au bolile rare și anume că este, uneori, informație puțină și, mai ales, este cantonată la nivelul unor echipe medicale în centrele universitare mari. (…) Ce își propune proiectul? În primul rând să creeze o rețea de suport în comunitate. Spuneam, pe baza unor bune practici preluate de la norvegieni și mai ales de la Centrul Frambu din Norvegia, intenționăm să instruim cadrele medicale în domeniul bolilor genetice și rare. Acolo unde există pacienți nediagnosticați sau care au nevoie încă de o testare genetică, să facem această testare pentru a ajunge la un diagnostic final”, a spus, în cadrul unui webinar, prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală și cadru didactic la UMF Timișoara.
Concret, în cadrul proiectului vor fi formați 500 de asistenți medicali comunitari, 100 de medici de familie și 50 de mediatori sanitari.
Se pun bazele unui Plan Național de testare genetică
„Cât privește testarea genetică, suntem pregătiți să asigurăm 500 de teste genetice pentru pacienții cu diverse afecțiuni rare. Ei vor fi selectați la nivelul centrelor regionale de genetică medicală sau a serviciilor de asistență medicală comunitară - cu care, de altfel, vom intra în discuție în timpul cursurilor de instruire -, sau a cabinetelor de medicină de familie. (…) Este vorba de pacienți suspectați pentru o boală rară, care au diverse dizabilități și vom asigura această testare oricui în baza solicitării, fără condiționări, fără restricții, fără niciun fel de de limitări, atâta timp cât centrele regionale sau specialistul care vede pacientul consideră că ar fi utilă o testare genetică”, a explicat medicul.
Pe baza rezultatelor obținute în urma acestor testări, inițiatorii proiectului vor să pună bazele unui Plan Național de testare genetică pentru toate categoriile de pacienți care pot beneficia de aceste investigații în scopul stabilirii unui diagnostic clar.
Printre particularitățile acestor boli, se numără și faptul că pot avea un debut precoce, vizibil imediat după naștere, sau pot debuta oricând în copilărie sau chiar la vârstă adultă.
„Pacientul cu o boală rară este vulnerabil medical dar și social, cu un acces limitat la informație și la tratament. Adeseori, cu un diagnostic care întârzie ani de zile - și dacă diagnosticul întârzie și tratamentul corect, dacă el există, întârzie - boala în sine poate fi o cauză majoră de mortalitate prematură”
Prof. dr. Maria Puiu
În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane.
În prezent, sunt cunoscute peste 7.000 de boli rare și doar pentru aproximativ 600 dintre acestea a fost descoperit un tratament.
