Boli de la părinţi

In multe boli cardiovasculare, un factor de risc important il reprezintă ereditatea, ne spune dr Sergiu Bărsan, medic specialist medicină internă, cercetător in cardiologie la Spitalul clinic Elias. Defectele genetice sunt cauza principală de apariţie a cardiopatiei hipertrofice. Peste 50% din bolnavi moştenesc această boală de la părinţi, conform studiilor de specialitate.

In multe boli cardiovasculare, un factor de risc important il reprezintă ereditatea, ne spune dr Sergiu Bărsan, medic specialist medicină internă, cercetător in cardiologie la Spitalul clinic Elias. Defectele genetice sunt cauza principală de apariţie a cardiopatiei hipertrofice. Peste 50% din bolnavi moştenesc această boală de la părinţi, conform studiilor de specialitate. O treime din rudele de gradul I ale bolnavilor cu cardiopatie hipertrofică are diferite semne de boală. Cardiopatia hipertrofică apare ca o consecinţă a ingroşării unui segment al miocardului, muşchiul inimii. Unele forme de cardiopatie hipertrofică sunt mai uşoare, cu simptome precum greutate in respiraţie, durere in piept, palpitaţii. Semnele bolii apar de obicei in adolescenţă. In alte cazuri, cardiopatia poate provoca moartea subită. Majoritatea deceselor subite se produce in timpul sau după activităţile solicitante, care nu sunt recomandate acestor bolnavi. Mai mulţi fotbalişti au decedat din această cauză pe teren. "Dacă tatăl, mama, bunicul, unchiul au decedat la vărste tinere, este foarte probabil ca şi bolnavul respectiv să decedeze subit, prin stop cardiac", atrage atenţia dr Sergiu Bărsan. Există mai multe tipuri de mutaţii genetice care produc această boală, iar identificarea lor este foarte dificilă, costisitoare şi nu se efectuează de rutină. Se poate face o testare genetică numai cănd o mutaţie specifică a fost identificată la o rudă bolnavă.

Ateroscleroza, cea mai frecventă boală in patologia cardiovasculară actuală, are şi ea cauze ereditare, mai ales cănd apare inainte de 55-60 de ani. Această afecţiune stă la baza apariţiei majorităţii bolilor cardiovasculare: angină pectorală, cardiopatie ischemică, infarct miocardic, accident vascular cerebral. Ateroscleroza apare ca urmare a depunerilor de grăsimi şi colesterol pe pereţii arterelor, ceea ce duce la reducerea fluxului de sănge spre diferite organe. "Capacitatea peretelui arterial de a-şi menţine o structură normală şi de a impiedica depunerile excesive de colesterol şi grăsimi este controlată şi de factori genetici", explică specialistul nostru. Tocmai din acest motiv medicii intreabă intotdeauna pacienţii cu cardiopatie ischemică dacă părinţii sau rudele apropiate, femei sau bărbaţi, au suferit un infarct miocardic inainte de 55-60 de ani. Cardiologul calculează un scor de risc pentru infarct, adăugănd la ereditate şi alţi factori de risc: obezitatea, fumatul, diabetul, colesterolul, hipertensiunea, dislipidemia, sexul masculin, HDL colesterol prea mic, obezitatea abdominală, lipoproteina A crescută. Cu căt bolnavul cumulează mai mulţi factori de risc, cu atăt el poate suferi un infarct sever la vărstă tănără. Tehnologia actuală nu ne permite deocamdată să corectăm defectele genetice pentru a preveni riscul de boli cardiovasculare, dar putem corecta alţi factori de risc implicaţi in acest mecanism. Renunţănd la fumat, alimentaţie nepotrivită sau sedentarism, am putea să reducem ceea ce medicii numesc scor de risc pentru boli cardiovasculare.

Factorii genetici influenţează şi producerea LDL-colesterolului (colesterolul "rău"), o cauză importantă de boli cardiovasculare. Metabolismul nostru poate fi reglat genetic să producă foarte mult colesterol, caz in care avem de-a face cu o hipercolesterolemie familială. Una din 500 de persoane are o astfel de problemă, care deseori este cauză de deces prin infarct miocardic şi accident vascular cerebral la tineri. Statisticile arată că tinerii cu hipercolesterolemie familială au un risc de 100 de ori mai mare de a deceda din cauza unei boli cardiovasculare, in comparaţie cu persoanele de aceeaşi vărstă care nu au această afecţiune. Diagnosticul este sugerat de prezenţa unor valori crescute ale colesterolului, dar cu un nivel normal al trigliceridelor.

Diabetul

Diabetul la copii nu apare din cauza unui consum excesiv de dulciuri, ci se moşteneşte de la părinţi, bunici sau chiar străbunici. "Interesant este faptul că diabetul poate sări una, două sau chiar trei generaţii. Astfel, chiar dacă părinţii şi bunicii nu au suferit de diabet, la copil este posibil totuşi să se instaleze această afecţiune. Pe acest teren genetic moştenit, o infecţie, de obicei virală, poate duce la modificarea celulelor beta pancreatice, pe care organismul nu le mai recunoaşte ca fiind ale lui. In acest context apare o serie de anticorpi contra celulelor respective, iar cănd 80% din celulele beta pancreatice sunt distruse de anticorpi apare simptomatologia clinică a diabetului", explică doctorul Maria Mihaela Mihu, medic primar pediatru, supraspecializare diabet şi boli de nutriţie in cadrul Spitalului "M.S. Curie" (Budimex). In cazul copiilor, cel mai des intălnit tip de diabet este cel zaharat de tip 1 insulinodependent. Diabetul de tip 2 apare doar in cazul copiilor obezi.

Este foarte important ca părinţii, cunoscănd antecedentele de diabet, să urmărească atent manifestările copilului. Iar cănd apar semnele diabetului să se prezinte imediat la medic. Principalele simptome ale diabetului la copil sunt cantitatea mare de urină (poliurie), sete exagerată (polidipsie) şi foame ieşită din comun (polifagie). "Ceea ce ii alarmează pe părinţi este faptul că micuţul mănăncă din ce in ce mai mult şi nu ia in greutate ori slăbeşte văzănd cu ochii", subliniază dr Mihu. In aceste cazuri, părinţii trebuie să consulte obligatoriu medicul de familie.

In cazul in care diabetul apare mai tărziu, boala este favorizată atăt de factorii genetici, căt şi de alţi factori de risc: obezitatea, sedentarismul, supraalimentaţia, stresul, consumul excesiv de alcool, fumatul, expunerea la substanţe toxice, infecţii virale.

Cancerul

Este dovedit că afecţiunea oncologică are determinism genetic. Cel puţin o parte dintre cancere. Astfel, in genomul uman există gene care determină cancerul - oncogene. Dar, in egală măsură, in genomul uman sunt gene supresoare, care ţin in frău sau, dimpotrivă, activează celulele oncogene. In anumite situaţii, genele supresoare sunt inactivate, iar pe acest fond genele oncogene incep să se dezvolte aberant şi să apară modificări in genomul celulei anumitor ţesuturi din organism, determinănd instalarea cancerului sub diferite forme. In acelaşi timp, sunt unele boli genetice care prin ele insele creează predispoziţie pentru cancer. De exemplu, boala London-Down (Trisomia 21), pacienţii cu această afecţiune fiind predispuşi de a dezvolta in cursul vieţii o leucemie sau altă formă de cancer.

De-a lungul anilor, doctorul Mihaela Marian, medic primar pediatru oncologie din cadrul Departamentului de oncologie pediatrică al Spitalului "Grigore Alexandrescu", s-a confruntat cu situaţii dramatice, fără ieşire. Astfel, spune dr Mihaela Marian, in aceeaşi familie pot exista, la diferiţi membri, forme diferite de cancer: copil cu leucemie şi mama cu neoplasm mamar; copil cu limfosarcom şi tatăl cu neoplasm renal; copil cu reticulosarcom de părţi moi şi mama cu melanom malign.

Cancerul ridică două probleme: pe de o parte, a predispoziţiei genetice, pe de altă parte, cea a factorilor favorizanţi: poluare, tabagism, alcoolism, alimentaţie dezechilibrată etc.

La ora actuală există posibilitatea de a descoperi predispoziţia la unele forme de cancer prin testele de markeri tumorali şi teste cu anticorpi monoclonali. Aceste teste arată că există un număr infim de celule care in timp pot dezvolta un cancer. Nu sunt teste de rutină şi sunt foarte costisitoare. Ele se recomandă in cursul bolii, dar şi posttratament pentru aprecierea evoluţiei şi riscului de metastaze.

Markerii tumorali sunt nişte proteine tisulare care se pot găsi in serul uman. Cănd au un nivel depăşit, este semnul posibilităţii de declanşare a unui cancer. Testele se folosesc şi pentru monitorizarea pacienţilor postspitalizare şi posttratament. Dacă in aceste cazuri se stabileşte că markerii prezintă un nivel crescut, inseamnă că există pericolul bolii.

Osteoporoza

Osteoporoza este o afecţiune frecventă a femeilor, dar maladia nu ocoleşte nici bărbaţii, mai ales cănd găseşte "teren" propice pentru instalare. Boala se manifestă prin scăderea masei osoase cu urmări grave, generate de creşterea fragilităţii osoase şi a pericolului de producere a unor fracturi, in special de şold, antebraţe şi vertebre, care sunt produse de traumatisme relativ minore. Cauzele care conduc la această boală sunt numeroase, dar pericolul cel mai mare il constituie factorul ereditar. "Dacă mama sau bunica a suferit de această boală, riscurile transmiterii maladiei la fiică sau nepoată sunt mari", arată dr Salvina Mihalcea, vicepreşedinte al Asociaţiei pentru Prevenirea Osteoporozei din Romănia (ASPOR). "Sunt la risc persoanele cu istoric familial de osteoporoză, iar alimentaţia dezordonată poate creşte riscul apariţiei maladiei. Totodată, există pericol in privinţa persoanelor care au un istoric maternal de fractură femurală, in cazul cărora riscul este crescut dacă suferă de boli neurologice", evidenţiază specialistul.

Obezitatea

Profesor doctor Constantin Dumitrache de la Institutul de Endocrinologie "C.I. Parhon" lămureşte problema predispoziţiei genetice spre obezitate. S-a demonstrat că ereditatea joacă un rol important in apariţia excesului ponderal. Astfel, riscul ca o persoană să devină obeză se situează sub 10% dacă părinţii acesteia sunt normoponderali sau slabi şi de 40% dacă unul dintre părinţi este obez. In schimb, dacă ambii părinţi sunt obezi, riscul ca şi copilul acestora să sufere de obezitate creşte la 80%. Există mai multe gene implicate in dezvoltarea obezităţii, insă factorii de mediu, alimentaţia dezechilibrată şi sedentarismul pot spori sau diminua influenţa factorilor genetici, atrage atenţia prof. dr Constantin Dumitrache. Creşterea alarmantă a cazurilor de obezitate, care atinge proporţiile unei epidemii, nu este cauzată de o mutaţie genetică, ci tocmai de stilul actual de viaţă al populaţiei.

CANCER MAMAR. Se ştie că fetiţele cu mame care au avut cancer mamar prezintă o predispoziţie pentru această boală. De aceea, in aceste cazuri sunt recomandate testele pentru markeri tisulari periodic, după inceperea vieţii sexuale. De asemenea, s-a observat că fiii sunt predispuşi cancerului de colon, dacă taţii au suferit de această boală.

TERAPIE. Tratamentul diabetului constă in administrarea de insulină injectabilă şi respectarea unui regim alimentar. Regimul nu este insă unul foarte strict. Mai ales că micuţii au nevoie de substanţe nutritive esenţiale (glucide, proteine şi lipide) pentru a se dezvolta armonios fizic, psihic şi sexual. "Regimul in cazul copiilor cu diabet este diferit de cel al adulţilor. Acesta trebuie să cuprindă 55% hidraţi de carbon (glucide), 15%-20% proteine şi 30% lipide", precizează dr Maria Mihaela Mihu.

Sfatul medicului

Doctorul Mihaela Marian spune că membrii familiilor cu antecedente trebuie să efectueze periodic examene medicale. Copilul cu părinţi suferinzi de cancer vor fi examinaţi de două ori pe an. Se impune respectarea protocoalelor care printre altele vizează ritmicitatea examinărilor medicale, examene de puericultură. In aceste familii un rol esenţial il are medicul de familie. La orice suspiciune de boală, medicul de familie ar trebui să dirijeze pacientul la specialist. De exemplu, copilul acuză in repetate rănduri că-l doare burtica. In acest caz, medicul de familie ar trebui să trimită copilul la un specialist pentru efectuarea unei ecografii. Deoarece o durere cronică de burtă poate semnala tumori solide. Şi cănd aceste tumori se simt la palpare, ele au deja intre 4 şi 5 cm, adică este foarte tărziu.

COPII. Obezitatea la copii se caracterizează prin creşterea numărului de celule adipoase, pe cănd la adulţi excesul ponderal presupune creşterea volumului de celule adipoase. Volumul se poate micşora, dar numărul celulelor adipoase rămăne toată viaţa acelaşi. De aceea, puţini copii graşi reuşesc la maturitate să slăbească. Prof. dr Constantin Dumitrache nu ezită să spună că epidemia de obezitate la copii inseamnă o falimentare demografică. Pentru că aproape 80% din copiii obezi vor deveni adulţi obezi, care la răndul lor vor aduce pe lume copii predispuşi genetic la obezitate. In cazul acestora, complicaţiile obezităţii (diabet, boli cardiovasculare, cancer, boli ale articulaţiilor) apar la vărste tinere.

VERI. Nefroblastomul (cancer de rinichi) apare intrauterin sau se dezvoltă in primii ani de viaţă. Doctorul Mihaela Marian spune că a avut pacienţi care erau veri primari, ambii cu acelaşi tip de cancer. Unul dintre veri cu nefroblastom stăng, şi celălalt cu nefroblastom drept.

HIPERTENSIUNE. Ereditatea este deseori cauză de apariţie a hipertensiunii arteriale. Specialiştii nu au reuşit deocamdată să determine in ce măsură hipertensiunea este moştenită de la părinţi, dar au descoperit că ea poate fi provocată de defecte monogenice (o singură genă are un singur defect) sau de mutaţii pe mai multe gene. "In prezent, cauzele genetice nu sunt investigate la pacienţii cu hipertensiune. Astfel de testări se efectuează numai in scopuri de cercetare, in laboratoare de inaltă performanţă", ne spune dr Sergiu Bărsan.

GEMENI. La Departamentul oncologic al Spitalului Grigore Alexandrescu au fost internaţi fraţi gemeni, dintre care numai unul avea cancer. Vestea bună este că in cazul cancerului la copii, şansele lor de supravieţuire sunt mult mai mari, comparativ cu cele ale adultului.