Trisomia 18

Multe gravide consideră că ecografiile şi testele de sînge din cele nouă luni de sarcină sînt mult prea numeroase şi uneori poate chiar inutile.

Multe gravide consideră că ecografiile şi testele de sînge din cele nouă luni de sarcină sînt mult prea numeroase şi uneori poate chiar inutile. Însă toate sînt importante şi au avantajul că pot depista boli grave încă din viaţa intrauterină a bebeluşului, cînd încă se mai poate interveni. O astfel de maladie gravă, dar care poate fi diagnosticată prin ecografii şi teste ale sîngelui este trisomia 18, cunoscută şi sub numele de sindromul Edwards. Incidenţa ei este scăzută: 1/3.500 şi pînă la 1/6.000 nou-născuţi. Cu toate acestea, trisomia 18 este o maladie gravă pentru că provoacă multiple malformaţii.

Malformaţii grave

Trisomia 18 este o anomalie cromozomială care apare în momentul fecundării oului. Ea predomină la sexul feminin. „Vîrsta înaintată a mamei (corelată cu îmbătrînirea ovulelor) este consi­derată principalul factor de risc în apariţia acestei anomalii, însă trisomiile pot să apară şi la vîrste mai tinere“, atrage atenţia dr Anca Simionescu, medic primar obstetrică-ginecologie în cadrul Spitalului Clinic Filantropia.

În foarte multe cazuri, gravidele care poartă o sarcină cu trisomia 18 avortează spontan. „Dintre nou-născuţii vii, 30% mor în prima lună şi doar 10% supravieţuiesc un an“, precizează dr Anca Simionescu.

Specialiştii au descris peste 100 de malformaţii provocate de trisomia 18, cu o frecvenţă diferită de la un caz la altul. Printre cele mai grave se numără retardul mental, întîrzierea în dezvoltare, anomaliile craniofaciale, anomaliile membrelor, ale toracelui, ale peretelui abdominal, ge­nitale, cardiace, renale, digestive.

Citește pe Antena3.ro

Ce locuri poți să vizitezi în Maramureș dacă mergi de Crăciun sau Revelion în 2024. Cele mai frumoase obiective turistice iarna

Investigaţii

Dacă sindromul Edwards este depistat în timp util, părinţii pot opta pentru întreruperea sarcinii. „Screeningul pentru malformaţii fetale se adresează tuturor gra­vi­delor, indiferent de vîrsta acestora“, atrage atenţia dr Anca Simionescu. La ecografie sînt vizibile semnele trisomiei 18: craniul în formă de căpşună, translucenţă nucală (acumulare de lichid în zona cefei, care a­pa­re în cazul unei anomalii congenitale), dezvoltare insuficientă a maxilarelor, retard se­ver de creştere intrauterină, malformaţii cardiace, mînă cu o poziţie specifică a degete­lor: degetele 2 şi 5 încălecate peste 3 şi 4. Pe lîngă aceste ecografii, sînt necesare şi ana­lize ale sîngelui, precum dublu şi triplu­test, care depistează gravidele cu risc cre­scut de anomalii cromozomiale. Diagnosticul de certitudine vine în urma amniocentezei şi biopsiei de vilozităţi coriale.