Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri!
Un studiu stiintific publicat in revista Molecular Psychiatry identifica noi gene implicate in autism, o tulburare poligenica, al carei diagnostic e dificil. Tulburarile din spectrul autismului ( TSA) reprezinta un grup de tulburari neuropsihice care afecteaza, pe plan mondial, aproximativ 1 la 80 de copii. Etiologia autismului ramane in principal necunoscuta, dar exista dovezi puternice ca factorii genetici joaca un rol major. O cercetare internationala activa a fost realizata timp de mai multi ani, in scopul de a identifica gene candidate care explica originea si dezvoltarea bolii .
Cautarea de noi gene „vinovate”
Cercetatorii care au participat la cercetare sunt: Bru Cormand Claudio Toma, Barbara Torrico si Alba Tristán, de la Departamentul de Genetica si Institutul de Biomedicina de la Universitatea din Barcelona (IBUB), centre afiliate la campusul de excelenta internationale BKC; Concepció Arenas (Departamentul de Statistica al Universitatii din Barcelona) si Monica Bayes, cercetator la Centrul National pentru Analiza genomului (CNAG) , situat in Barcelona Science Park (PCB - UB), precum si grupurile conduse de Amaia Hervás, coordonator al Centrului de Sanatate Mintala a Copilului si Adolescentului, de la Spitalul Universitar de Terrassa Mutua, si Marta Maristany, de la Spitalul Universitar Sant Joan de Deu.
Bru Cormand, seful Grupului de Cercetare de la Neurogenetics la Departamentul de Genetica de Universitatea din Barcelona, afirma ca „studiile realizate cu gemeni monozigoti (identici genetic) si dizigoti arata ca factorii genetici joaca un rol important in etiologia bolii”. Prin urmare , „in cazul in care un geaman monozigot are autism, probabilitatea ca celalalt geaman sa aiba, de asemenea, boala este de 60-90% , iar in cazul in care sunt gemeni dizigoti, probabilitatea este redusa cu pana la 20%”, afirma expertul. Acest lucru dovedeste ca factorii genetici joaca un rol important in etiologia bolii , dar asocierea dintre boala si setul de gene mutante ramane incompleta.
Mutatii mostenite in autism: o noua perspectiva
Pana in prezent, studiile privind genetica autismului s-au axat in principal pe mutatiile „de novo”, mutatii care apar la copil, dar ele nu sunt prezente in celule progenitoare, in familiile cu un copil afectat. Cu toate acestea, lucrarile publicate pe Molecular Psychiatry, intre care si cea semnata de expertul Claudio Toma, membru al grupului de cercetare, ofera o perspectiva inovatoare a studiul de genetica a TSA: „Este pentru prima data cand mutatiile transmise la copii de oricare dintre progenitori sunt studiate intr-o perspectiva genomica. In total, zece familii in care doi sau trei copii au autism au fost analizate”, spune Bru Cormand .
Cercetarea se bazeaza pe intreagul set de „exome secventiere” (WES), care este parte a genomului, tradus in proteine . Aceasta tehnica inovatoare si destul de recenta este o strategie foarte eficienta pentru a diagnostica bolile ereditare. Studiul, care a identificat mai mult de 200 de variante rare, mostenite de copii, stabileste ca genele YWHAZ si DRP2, printre altele, sunt noii „candidati” in cercetarea din perspectiva genetica a autismului.
Cercetarile arata ca mutatiile cele mai frecvente sunt cele care dau nastere la proteine trunchiate, mai scurte si non- functionale. Unele dintre genele identificate in studiu sunt, de asemenea, mutante si la pacientii cu alte tulburari neurologice si psihice (epilepsie, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie, dizabilitate intelectuala, dislexie etc.). „De exemplu, gena YWHAZ, implicata in migrarea neuronala, este asociata cu alte boli cum ar fi schizofrenia”, explica Cormand. „Prin urmare, concluziile se sprijina si pe ideea ca factorii genetici joaca un rol important in aceste boli”. Mai mult decat atat, din studiul publicat de Claudio Toma reiese ca „mutatiile trunchiate mostenite inseamna un coeficient de inteligenta mai scazut la persoana cu autism”.
Autismul - un efect cumulativ
Cercetarile arata ca, totusi, copiii ajung sa dezvolte autism doar in contextul in care mostenesc un anumit numar de gene „defecte”. „Factorii genetici mosteniti ar putea avea un efect cumulativ, prin urmare, boala ar aparea numai daca s-a mostenit un anumit numar de variante”, explica cercetatorii. Boala poate aparea din interactiunea dintre diferitele gene afectate, iar acest lucru ar trebui sa fie investigate in viitor .
Identificarea genele asociate cu tulburari din spectrul autismului este fundamentala pentru a gasi terapiile eficiente pentru pacienti. Este necesar sa se promoveze noi proiecte pentru a defini genetica TSA, de a identifica cele mai importante gene si de a dezvolta noi instrumente de diagnostic genetic .
Cormand subliniaza ca „profilul genetic nu vor fi identic la toti pacientii, dar speram sa gasim o parte care poate fi partajata”. Cercetatorul concluzioneaza ca „exista o multime de lucruri pe care trebuie sa le cercetam, pentru a obtine un diagnostic genetic al bolii, iar atunci cand cunostintele genetice vor merge mai departe, o noua interventie terapeutica ar putea fi promovata in autism”. Citeste despre cauzele autismului AICI.
