x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Cercetare pentru aflarea de noi gene "vinovate" în autism

0
Autor: Magda Cristina Ursache 22 Dec 2013 - 10:47
Un studiu stiintific publicat in revista Molecular Psychiatry identifica noi gene implicate in autism, o tulburare poligenica, al carei diagnostic e dificil. Tulburarile din spectrul autismului ( TSA) reprezinta un grup de tulburari neuropsihice care afecteaza, pe plan mondial, aproximativ 1 la 80 de copii. Etiologia autismului ramane in principal necunoscuta, dar exista dovezi puternice ca factorii genetici joaca un rol major. O cercetare internationala activa a fost realizata timp de mai multi ani, in scopul de a identifica gene candidate care explica originea si dezvoltarea bolii .

Cautarea de noi gene „vinovate”

Cercetatorii care au participat la cercetare sunt: Bru Cormand Claudio Toma, Barbara Torrico si Alba Tristán, de la Departamentul de Genetica si Institutul de Biomedicina de la Universitatea din Barcelona (IBUB), centre afiliate la campusul de excelenta internationale BKC; Concepció Arenas (Departamentul de Statistica al Universitatii din Barcelona) si Monica Bayes, cercetator la Centrul National pentru Analiza genomului (CNAG) , situat in Barcelona Science Park (PCB - UB), precum si grupurile conduse de Amaia Hervás, coordonator al Centrului de Sanatate Mintala a Copilului si Adolescentului, de la Spitalul Universitar de Terrassa Mutua, si Marta Maristany, de la Spitalul Universitar Sant Joan de Deu.

Bru Cormand, seful Grupului de Cercetare de la Neurogenetics la Departamentul de Genetica de Universitatea din Barcelona, afirma ca „studiile realizate cu gemeni monozigoti (identici genetic) si dizigoti arata ca factorii genetici joaca un rol important in etiologia bolii”. Prin urmare , „in cazul in care un geaman monozigot are autism, probabilitatea ca celalalt geaman sa aiba, de asemenea, boala este de 60-90% , iar in cazul in care sunt gemeni dizigoti, probabilitatea este redusa cu pana la 20%”, afirma expertul. Acest lucru dovedeste ca factorii genetici joaca un rol important in etiologia bolii , dar asocierea dintre boala si setul de gene mutante ramane incompleta.

Mutatii mostenite in autism: o noua perspectiva

Pana in prezent, studiile privind genetica autismului s-au axat in principal pe mutatiile „de novo”, mutatii care apar la copil, dar ele nu sunt prezente in celule progenitoare, in familiile cu un copil afectat. Cu toate acestea, lucrarile publicate pe Molecular Psychiatry, intre care si cea semnata de expertul Claudio Toma, membru al grupului de cercetare, ofera o perspectiva inovatoare a studiul de genetica a TSA: „Este pentru prima data cand mutatiile transmise la copii de oricare dintre progenitori sunt studiate intr-o perspectiva genomica. In total, zece familii in care doi sau trei copii au autism au fost analizate”, spune Bru Cormand .
Cercetarea se bazeaza pe intreagul set de „exome secventiere” (WES), care este parte a genomului, tradus in proteine . Aceasta tehnica inovatoare si destul de recenta este o strategie foarte eficienta pentru a diagnostica bolile ereditare. Studiul, care a identificat mai mult de 200 de variante rare, mostenite de copii, stabileste ca genele YWHAZ si DRP2, printre altele, sunt noii „candidati” in cercetarea din perspectiva genetica a autismului.
Cercetarile arata ca mutatiile cele mai frecvente sunt cele care dau nastere la proteine trunchiate, mai scurte si non- functionale. Unele dintre genele identificate in studiu sunt, de asemenea, mutante si la pacientii cu alte tulburari neurologice si psihice (epilepsie, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie, dizabilitate intelectuala, dislexie etc.). „De exemplu, gena YWHAZ, implicata in migrarea neuronala, este asociata cu alte boli cum ar fi schizofrenia”, explica Cormand. „Prin urmare, concluziile se sprijina si pe ideea ca factorii genetici joaca un rol important in aceste boli”. Mai mult decat atat, din studiul publicat de Claudio Toma reiese ca „mutatiile trunchiate mostenite inseamna un coeficient de inteligenta mai scazut la persoana cu autism”.

Autismul - un efect cumulativ

Cercetarile arata ca, totusi, copiii ajung sa dezvolte autism doar in contextul in care mostenesc un anumit numar de gene „defecte”. „Factorii genetici mosteniti ar putea avea un efect cumulativ, prin urmare, boala ar aparea numai daca s-a mostenit un anumit numar de variante”, explica cercetatorii. Boala poate aparea din interactiunea dintre diferitele gene afectate, iar acest lucru ar trebui sa fie investigate in viitor .
Identificarea genele asociate cu tulburari din spectrul autismului este fundamentala pentru a gasi terapiile eficiente pentru pacienti. Este necesar sa se promoveze noi proiecte pentru a defini genetica TSA, de a identifica cele mai importante gene si de a dezvolta noi instrumente de diagnostic genetic .
Cormand subliniaza ca „profilul genetic nu vor fi identic la toti pacientii, dar speram sa gasim o parte care poate fi partajata”. Cercetatorul concluzioneaza ca „exista o multime de lucruri pe care trebuie sa le cercetam, pentru a obtine un diagnostic genetic al bolii, iar atunci cand cunostintele genetice vor merge mai departe, o noua interventie terapeutica ar putea fi promovata in autism”. Citeste despre cauzele autismului AICI.


Citeşte mai multe despre:   autism,   genetica,   cercetare autism

 



Mai multe titluri din categorie

Terapia Bach: cele 38 de remedii preparate din flori

Terapia Bach: cele 38 de remedii preparate din flori
Galerie Foto Echilibrul emoțional reprezintă cea mai eficientă cale de a ne vindeca și de a preveni apariția bolilor. De-a lungul timpului, au fost dezvoltate multe tipuri de terapii alternative, care pot ajuta la sănătatea...

Un nou tratament pentru COVID-19 este analizat de Agenția Europeană pentru Medicamente

Un nou tratament pentru COVID-19 este analizat de Agenția Europeană pentru Medicamente
Medicamentul Regdanvimab pentru tratarea infecției cu virusul SARS-CoV-2 este analizat de Agenţia Europeană pentru Medicamente (EMA). Tratamentul cu anticorpi monoclonali este dezvoltat de compania...

Persoanele infectate anterior cu COVID-19 dezvoltă mai mulți anticorpi în urma vaccinării

Persoanele infectate anterior cu COVID-19 dezvoltă mai mulți anticorpi în urma vaccinării
Persoanele care nu au fost infectate cu SARS-CoV-2 dezvoltă mai puțini anticorpi după efectuarea vaccinului, față de cele care s-u îmbolnăvit, arată un studiu realizat de MedLife. Astfel, răspunsul imun la ...

Studiu: Cât timp supraviețuiește virusul SARS-CoV-2 pe textile

Studiu: Cât timp supraviețuiește virusul SARS-CoV-2 pe textile
Virusul SARS-CoV-2 poate supraviețui până la trei zile pe mai multe tipuri de țesături, precum cele fabricate din bumbac, poliester și policoton, arată un studiu realizat de Universitatea De Montfort din...

UPDATE Controverse cu privire la vaccinul AstraZeneca. Mesajul Comisiei Europene

UPDATE Controverse cu privire la vaccinul AstraZeneca. Mesajul Comisiei Europene
După ce vaccinul AstraZeneca a fost refuzat de Germania, Comisia Europeană încearcă să redistribuie dozele. Totodată, șefa executivului comunitar, Ursula von der Leyen, a declarat că şi-ar face bucuroasă a...

Picioare frumoase și îngrijite: trucuri utile pentru a avea grijă de tine în fiecare zi

Picioare frumoase și îngrijite: trucuri utile pentru a avea grijă de tine în fiecare zi
Picioarele te ajută să te miști prin lume și să stai în picioare câte o zi întreagă. Cu toate acestea, se întâmplă, adesea, ca ele să primească cea mai puțină atenție. Îngrijirea picioarelor nu este...

Gesturi care salvează viața în cancerul de sân

Gesturi care salvează viața în cancerul de sân
Cancerul mamar este o formă de boală neoplazică foarte răspândită la femei, iar depistarea devreme a unor modificări la sâni este de mare importanţă. Tocmai de aceea femeia trebuie să-şi examineze singură s

Israel: Primul studiu asupra eficienței vaccinului anti COVID-19 produs de Pfizer

Israel: Primul studiu asupra eficienței vaccinului anti COVID-19 produs de Pfizer
Vaccinul anti COVID-19 produs de Pfizer/BioNTech oprește transmiterea infecției la majoritatea persoanelor imunizate din Israel, arată datele preliminare ale primul studiu efectuat în rândul populației,...

(P) Hmdmedical.uk.com - hybrid dermatoscope, perfect pentru descoperirea, la timp, a problemelor pielii !

(P) Hmdmedical.uk.com - hybrid dermatoscope, perfect pentru descoperirea, la timp, a problemelor pielii !
În trecut, alunițele erau considerate semne de frumusețe și în Franța, nobilii își puneau alunițe false pe chip sau piele. Însa, în Evul Mediu, alunița era considerată un semn al vrăjitoarelor, mai ales...

Cateva motive pentru care trebuie sa mergi periodic la medicul dentist!

Cateva motive pentru care trebuie sa mergi periodic la medicul dentist!
Din păcate, românii sunt cam pe ultimele locuri atunci când vine vorba de igiena orală. În plus, cei mai mulți dintre locuitorii țării noastre au și uitat de ultima oară când au trecut pragul unui medic...

Dependenţa de smartphone, o nevroză cu leac

 Dependenţa de smartphone, o nevroză cu leac
Galerie Foto Eşti cu ochii în ecranul telefonului, în timp ce copilul te trage de mânecă, ca să-l ajuţi la lecţii, răspunzi la mesaje şi-n tramvai, şi-n metrou, verifici, înainte să te ia somnul, e-mailurile de la...
Serviciul de email marketing furnizat de