Malformaţiile nou-născutului

Teama cea mai mare a viitoarelor mămici este că bebeluşul lor se poate naşte cu malformaţii. Şi, din păcate, oricăt de multe analize şi ecografii ar face, nici un doctor din lume nu poate garanta că micuţul va fi perfect sănătos la naştere.

Teama cea mai mare a viitoarelor mămici este că bebeluşul lor se poate naşte cu malformaţii. Şi, din păcate, oricăt de multe analize şi ecografii ar face, nici un doctor din lume nu poate garanta că micuţul va fi perfect sănătos la naştere.

Incidenţa malformaţiilor congenitale poate să varieze de la o ţară la alta, de la o rasă la alta, dar depistarea lor este o preocupare pentru gravidele şi medicii de oriunde. In Romănia se estimează că incidenţa este de 1,3% din totalul naşterilor. Unele anomalii nu ridică probleme pentru dezvoltarea ulterioară a copilului, altele se pot trata după naştere, dar sunt şi malformaţii incompatibile cu viaţa. "Preocuparea noastră, a medicilor, este să depistăm căt mai precoce o malformaţie, să o evaluăm şi, impreună cu familia, să luăm o decizie in ce priveşte continuarea sarcinii", ne spune doctorul Răzvan Rădulescu-Botică, medic primar obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare in medicină materno-fetală, din cadrul Spitalului Clinic Filantropia. Medicina materno-fetală este o nouă specialitate medicală, creată in Romănia in urmă cu numai trei ani, care evaluează sănătatea gravidei şi a fătului şi vine in ajutorul diagnosticului malformaţiilor.

Cele mai frecvente

Cea mai mare incidenţă o au malformaţiile sistemului nervos, care cuprind creierul şi coloana vertebrală. Pe locul al doilea se situează malformaţiile cardiace, şi aproape la fel de frecvente sunt sindroamele genetice. Malformaţiile pot să apară şi la alte organe: rinichi (hidronefroză, rinichi polichistic), vezică urinară, anomalii musculo-scheletale, digestive (hernia diafragmatică). Acestea sunt insă mai puţin frecvente decăt cele localizate in sistemul nervos şi cardiac.

Dintre malformaţiile sistemului nervos central, defectele de tub neural au cea mai mare incidenţă, ne spune doctorul Răzvan Rădulescu-Botică. Spina bifida, mielomeningocelul sunt alte două malformaţii frecvente, urmate de anomalia de fosă cerebrală posterioară, un sindrom care provoacă defecte motorii majore şi probleme de dezvoltare neurologică. Frecvenţă aproape la fel de mare au hidrocefaliile, acumulări in exces de lichid cefalo-rahidian, care cauzează probleme mintale şi fizice nou-născutului.

La inimă

Opt nou-născuţi din 1.000 vin pe lume cu malformaţii congenitale cardiace. Acestea sunt responsabile de 3%-5% din decesele in prima săptămănă de viaţă şi pănă la 33% din decesele survenite in decursul perioadei neonatale (0-28 zile). Malformaţia congenitală de cord apare cănd inima nu se formează normal in viaţa intrauterină. Conferenţiar doctor Rodica Togănel, şeful Secţiei de cardiologie pediatrică din cadrul Institutului de Boli Cardiovasculare şi Transplant din Tărgu-Mureş, explică malformaţiile congenitale ale inimii. "Malformaţiile cardiace congenitale (MCC) reprezintă totalitatea anomaliilor structurale ale inimii prezente la naştere, fiind rezultatul unei alterări a dezvoltării embriologice cardiovasculare. Ele apar in perioada cardiogenezei (n.r. - dezvoltarea inimii)."

Malformaţiile inimii sunt cauzate de factori multipli. Adesea, factorul cauzal nu poate fi identificat. Ceea ce se ştie cu exactitate este că in 90% din cazuri MCC sunt rezultatul interacţiunii intre factorii genetici şi de mediu. Printre condiţiile care cresc riscul naşterii unui copil cu malformaţie cardiacă se numără: infecţii materne (rubeola in primul trimestru de sarcină, alte infecţii virale), medicaţie administrată mamei, consumul de alcool, boli ale mamei (diabet, boli autoimune), factori toxici externi. Cea mai vulnerabilă perioadă privind influenţa factorilor de mediu asupra dezvoltării cardiovasculare este perioada cardiogenezei.

Malformaţiile congenitale cardiace pot fi simple sau complexe, cu sau fără lipsă de oxigen (cianogene sau necianogene), cu sau fără semnificaţie hemodinamică, fără simptome (asimptomatice). Afecţiunile asimptomatice sunt adesea depistate accidental, uneori la căţiva ani după naştere, iar unele nu necesită tratament. Manifestările afecţiunilor simptomatice depind de tipul anomaliilor structurale existente. Aceste anomalii pot fi: defect septal ventricular (20% din cazuri), transpoziţie de vase mari (16%), tetralogie Fallot (15%), coarctaţia aortei (10%).

Afecţiunile cardiace cu debit crescut se manifestă prin dificultăţi de respiraţie, retracţie subcostală, intracostală şi suprasternală, alimentaţie dificilă, bebeluşul oboseşte la supt, nu creşte in greutate, este palid şi transpiră frecvent. Afecţiunile cardiace cu debit scăzut se manifestă prin oboseală, paloare, puls rapid (tahicardie), invineţire (cianoză), sincope, cantitate scăzută de urină. Insă cele mai importante semne ale malformaţiilor congenitale cardiace sunt aspectul vănăt-albăstrui (cianoza) şi insuficienţa cardiacă.

Terapia MCC depinde de tipul afecţiunii. Există afecţiuni minore, bine tolerate de copil, care nu necesită tratament. Cealaltă extremă o reprezintă afecţiunile complexe, severe, ameninţătoare de viaţă, care necesită tratament de urgenţă imediat după naştere. Fiind determinate de anomalii structurale, malformaţiile cardiace se pot trata numai prin intervenţii chirurgicale. Aceşti nou-născuţi necesită transferul intr-un centru cu secţie de cardiologie pediatrică şi chirurgie cardiovasculară. Insă momentul transferului este condiţionat de diagnostic şi de starea nou-născutului. In astfel de cazuri, rolul cardiologilor pediatri este esenţial in stabilirea diagnosticului corect, de care depinde stabilirea timpului optim pentru intervenţia chirurgicală şi tipul acesteia. Tot pediatrii cardiologi au sarcina de a evalua posibilele complicaţii in evoluţia bolii şi informarea părinţilor.

Unele MCC pot fi reparate printr-o singură intervenţie chirurgicală, iar cele mai complexe necesită mai multe operaţii in decurs de căţiva ani. Unii copii pot duce o viaţă aproape normală după aceste intervenţii, alţii insă se pot confrunta cu simptome persistente (oboseală, culoare cianotică a pielii, buzelor sau unghiilor).

Bebeluşii născuţi cu malformaţii cardiace au un sistem imunitar foarte slăbit. Din acest motiv au un risc major - indiferent de gradul malformaţiei, chiar şi in formele uşoare care nu necesită terapie chirurgicală - de a suferi endocardită bacteriană (infecţie cardiacă). De aceea, profilaxia acestei boli este obligatorie in cazul nou-născuţilor cu MCC şi constă in administrarea de antibiotic.

Anomalii genetice

Un procent important din totalul malformaţiilor il ocupă anomaliile genetice, care pot fi cromozomiale sau monogenice. Cele cromozomiale sunt produse de o modificare a cromozomilor, ne spune dr Florina Nedelea, medic rezident genetică medicală in cadrul Spitalului Clinic Filantropia. Incidenţa cea mai mare o are sindromul Down: un nou-născut din 700 are această anomalie genetică. Trisomia 18 sau sindromul Edwards, care dă malformaţii severe, iar prognosticul este rezervat in privinţa evoluţiei sarcinii, are o incidenţă mai mică: un nou-născut din 5-8.000 are trisomia 18. In categoria anomaliilor cromozomiale sunt şi sindromul Turner (monosomia X), sindromul Klinefelter, translocaţiile, deleţiile - şi ele cu o incidenţă mai mică.

Bolile monogenice sunt produse de mutaţii la nivelul genelor. In ultimii ani, oamenii de ştiinţă au descoperit cauze genetice pentru multe boli care iniţial nu erau considerate genetice. Este cazul cancerului ereditar de săn sau de colon. Căteva dintre cele mai frecvente boli monogenice sunt fibroza chistică (mucoviscidoza), fenilcetonuria, talasemia, sindromul Marfan, distrofia musculară Duchenne, daltonismul.

Dublu şi triplu test

Un ajutor in identificarea unor boli genetice il constituie dublul test, care se efectuează in săptămănile 11-14 de sarcină şi triplul test, in săptămănile

15-20, ne spune doctorul Florina Nedelea. Aceste testări trebuie efectuate obligatoriu de gravidele cu risc, dar medicii le recomandă tuturor femeilor insărcinate. In funcţie de rezultatul acestor testări, care ţin seama şi de vărsta, şi de greutatea gravidei, se calculează un scor de risc pentru sindromul Down, Edwards şi defectele de tub neural. Un risc crescut presupune efectuarea de investigaţii suplimentare pentru un diagnostic sigur. Amniocenteza este o asemenea testare, care se poate efectua pănă in săptămănile 17-18 de sarcină. Ea permite analizarea cromozomilor fătului la microscopul optic şi determinarea cariotipului. Din păcate, există modificări cromozomiale aflate la limita de rezoluţie a microscopului optic. Este cazul sindromului Di George, sindromului Prader Willi sau al sindromului Williams, care pot fi diagnosticate numai atunci cănd există o suspiciune clinică pentru ele, precum prezenţa unor modificări ecografice. Dacă aceste modificări nu există, sindromul nu poate fi diagnosticat prin efectuarea standard a cariotipului.

Ecografii

Medicina modernă ne pune astăzi la dispoziţie tehnologii avansate pentru depistarea malformaţiilor la făt. Pe lăngă testele săngelui şi analizele genetice, ecografia este esenţială in urmărirea sarcinii. Pentru un diagnostic riguros al malformaţiilor, specialiştii au stabilit trei momente optime pentru realizarea ecografiilor. Prima dintre ecografii se efectuează in săptămănile

11-13 de sarcină şi poate depista precoce riscul de anomalii genetice, precum şi anomaliile membrelor, ale peretelui abdominal anterior sau unele anomalii ale sistemului nervos central (de exemplu, anencefalia - absenţa creierului). Specialistul efectuează anumite măsurători şi identifică aspecte morfologice care pot arăta prezenţa unor malformaţii chiar din acest stadiu al sarcinii. "Această ecografie poate identifica, de exemplu, un făt cu risc de sindrom Down. Avănd acest prim indiciu, specialistul va cere in continuare efectuarea unor investigaţii suplimentare, precum triplul test", ne spune dr Răzvan Rădulescu-Botică. 90% din feţii cu sindrom Down sunt diagnosticaţi la această primă ecografie. După ce este efectuat şi triplul test, pot fi depistate 97,5% din cazurile de sindrom Down. Pentru un diagnostic exact se efectuează intotdeauna şi amniocenteza. "Din păcate, orice metodă de diagnostic are şi rezultate fals-negative (nu a depistat problema) sau fals-pozitive (semnalează o problemă), prin urmare există un risc minim ca fătul să se nască cu anomalii, la fel cum putem avea şi norocul ca micuţul să fie perfect sănătos, in ciuda pronosticului nefavorabil", ne spune dr Răzvan Rădulescu-Botică.

A doua ecografie importantă pentru diagnosticul malformaţiilor se efectuează in săptămăna 20 şi evaluează morfologia fetală. In acest moment, toate organele fătului sunt formate şi pot fi evaluate corect. In ultimul trimestru se face o altă evaluare ecografică, prin intermediul căreia se analizează starea intrauterină a fătului şi morfologia lui. Şi această ultimă ecografie este importantă, pentru că există şi malformaţii care apar tardiv. "Chiar dacă la ecografia din săptămăna 20 fătul avea o dezvoltare bună, el poate suferi o malformaţie in ultimul trimestru. Hidrocefalia este un exemplu. Din păcate, chiar dacă la ecografia de trimestru trei fătul era sănătos, el poate dezvolta o malformaţie in ultimele săptămăni de sarcină, precum hidronefroza, rinichii polichistici sau anomaliile cardiace. Riscul este mic, dar el există. Prin urmare, nimeni nu poate garanta gravidei că micuţul nu va avea probleme", semnalează doctorul Răzvan Rădulescu-Botică.

2D sau 3D?

Evaluarea riscului de anomalii genetice şi de anomalii morfologice se realizează prin ecografia 2D, pentru că aceasta are calitatea de a evidenţia structurile fătului in interior. Ecografiile 3D şi 4D (3D in mişcare) au şi ele importanţa lor, dar nu pot inlocui ecografia 2D. "Din păcate, gravidele cred că ecografia 3D este superioară celei 2D şi insistă să efectueze 3D. Nu există o ierarhie. 3D aduce informaţii suplimentare despre malformaţiile faciale, precum buza de iepure, gura de lup, malformaţii ale nasului, globilor oculari sau despre malformaţiile peretelui abdominal, tumori superficiale. Dar ecografia 2D este esenţială pentru evaluarea funcţionării organelor interne", explică doctorul Răzvan Rădulescu-Botică. Deşi rareori medicii solicită efectuarea ecografiei 3D, pentru viitorii părinţi ea este spectaculoasă, pentru că pot vedea fătul in detaliu.

Din păcate, unele malformaţii congenitale nu se văd la ecografii sau la testările uzuale şi sunt descoperite după naştere: de la mici defecte fizice la degete pănă la anomalii grave ale sistemului nervos central sau ale inimii. Doctorul Cornelia Preda, medic primar neonatolog la Spitalul Clinic Filantropia, spune că, indiferent dacă la ecografiile din timpul sarcinii s-a observat sau nu riscul unei malformaţii, fiecărui nou-născut i se face in primele zile de viaţă un examen fizic foarte riguros. Se verifică organele externe, se ascultă cordul, plămănii, se verifică palatul (cerul gurii), cu ajutorul unei mici sonde se verifică dacă nările sunt permeabile, dacă esofagul comunică cu stomacul, iar anusul cu colonul. Dacă medicul suspectează o malformaţie la nivelul unui organ intern, nou-născutul este supus unor investigaţii imagistice pentru stabilirea diagnosticului. Oricum este ştiut că, in cazul malformaţiilor grave, copilul nu are o stare bună la naştere.

Medicul Cornelia Preda atrage atenţia asupra unui aspect extrem de important: "Dacă nou-născutul prezintă o malformaţie minoră, evidentă clinic, are două degeţele lipite să zicem, obligatoriu el va fi investigat in amănunt, pentru a verifica dacă nu cumva are şi o malformaţie internă".

Cum reacţionează părinţii la aflarea veştii că bebeluşul vine pe lume cu unele probleme? Doctorul Cornelia Preda spune că "unii dintre ei află acest lucru cu ocazia ecografiilor din timpul sarcinii. Insă, din păcate, foarte multe femei nu se prezintă la ecograf in al treilea trimestru de sarcină şi nu ştiu că aduc pe lume un copil cu malformaţii. In astfel de cazuri, părinţii au in prima fază reacţii de şoc şi de surprindere, după care au tendinţe de negare şi de culpabilizare, iar in timp acceptă ceea ce s-a intămplat". Rolul medicului este de a nu ascunde adevărul. Dar el trebuie să aprecieze dacă mama, aflată intr-o stare psihică labilă după naştere, poate suporta adevărul. De aceea de multe ori diagnosticul este anunţat mai intăi tatălui sau membrilor apropiaţi ai familiei, care pot ajuta medicul să-i comunice şi mamei situaţia nou-născutului. "Important este ca medicul să anunţe un diagnostic ferm sau să explice clar etapa de diagnostic in care se află copilul şi ce se poate face in continuare", consideră dr Cornelia Preda.

TESTE. Gravida poate efectua un dublu test, triplu test sau chiar cvadruplu test (disponibil numai in clinicile private), care măsoară doi, trei sau patru parametri biochimici din săngele matern. Indiferent de testul pentru care optează gravida, ea trebuie să ştie că nu poate depista astfel toate anomaliile fetale. Rezultatul testării ţine cont de valorile parametrilor măsuraţi, dar şi de vărsta gravidei şi de riscul anomaliilor genetice. Un rezultat pozitiv la acest test nu inseamnă că fătul are o anomalie, ci că are un risc crescut de malformaţie. Totuşi, numai avănd acest indiciu, medicul specialist va putea indruma gravida către investigaţii suplimentare, precum amniocenteza, care oferă un diagnostic de certitudine.

GENETICĂ Cănd unul dintre viitorii părinţi sau o rudă apropiată a acestora are o boală ereditară, este foarte importantă efectuarea unui consult genetic inainte de a concepe un copil. In acest mod se poate evalua riscul fătului de a moşteni anomalia genetică şi se poate stabili foarte clar conduita terapeutică pentru cele nouă luni de sarcină. O astfel de testare trebuie să se realizeze şi cănd părinţii au deja un copil cu un defect genetic, cănd femeia a avut in trecut un avort spontan sau cănd viitoarea mămică are peste 35 de ani.

CAUZE. Specialiştii nu pot stabili cu exactitate cauzele apariţiei fiecărei malformaţii in parte. In cele mai multe situaţii, se cumulează mai multe cauze. De vină sunt atăt anomaliile genetice, căt şi factorii de mediu, printre cei mai importante numărăndu-se noxele, substanţele toxice, medicamentele. "Unele malformaţii apar pur şi simplu, fără să existe un determinism genetic şi nici o cauză de mediu evidenţiabilă", semnalează doctorul Răzvan Rădulescu-Botică.

ATITUDINE. Un procent important din anomaliile la nou-născuţii din Romănia sunt puse pe seama unor sarcini neinvestigate sau investigate prea tărziu, in ultimul trimestru de sarcină, cănd nu se mai poate face nimic. Din acest motiv este important diagnosticul căt mai timpuriu al malformaţiilor.

INTRERUPEREA SARCINII. Dacă malformaţia este depistată pănă in săptămăna 28 de sarcină, gravida poate opta pentru intreruperea terapeutică a sarcinii. Totuşi, limita pănă la care se poate face un avort terapeutic nu este reglementată legal, ci este o convenţie nescrisă. "Această limită variază de la ţară la ţară şi poate depinde chiar de tehnologia de care dispun spitalele din ţara respectivă. Nu in ultimul rănd, se ţine cont şi de aspectele etice pe care le implică renunţarea la sarcină", ne spune doctorul Răzvan Rădulescu-Botică. In multe situaţii, o sarcină care prezintă o malformaţie incompatibilă cu viaţa se poate opri din evoluţie, provocănd ceea ce poartă numele de avort spontan.

CUM PRINDE VIAŢa INIMA. Dezvoltarea cordului (cardiogeneza) incepe după primele două săptămăni de sarcină. Incepănd cu a 15-a zi de viaţă intrauterină, se dezvoltă celulele precursoare cardiace. Din a 20-a zi se formează tubul cardiac primitiv. Urmează formarea polului venos şi arterial. Din a 21-a zi de viaţă intrauterină incepe rotarea tubului cardiac pentru configurarea formei definitive a cordului. Primele bătăi ale inimii apar după a 21-a zi de viaţă. Urmează formarea valvelor şi a trunchiului arterial. Cardiogeneza este in mod normal completă aproximativ in a 45-a zi de viaţă. Dar maturarea cardiovasculară continuă şi după naştere.

ABANDONAŢI. Doctorul Ana Culcer, medic primar pediatru, şeful Secţiei de neonatologie de la Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti, spune că, din păcate, in Bucureşti nu există nici un centru care să se ocupe de copiii cu malformaţii cardiace. Medicul a constatat că "nou-născuţii care vin pe lume cu malformaţii cardiace trăiesc in funcţie de gravitatea cardiopatiei. Multe mame care nasc copii cu malformaţii ii abandonează la maternitate, din pricina problemelor de sănătate cu care micuţii se confruntă. Ii lasă la spital şi devin ai noştri".

FUMATUL INTERZIS! Tutunul este un factor care contribuie la aducerea pe lume a nou-născuţilor cu malformaţii. "Mamele care fumează in timpul sarcinii sunt inconştiente, criminale chiar. Tutunul este extrem de toxic pentru făt. O mamă care fumează zece ţigări pe zi va naşte un copil mai mic cu un kilogram decăt dacă nu ar fi fumat", semnalează dr Ana Culcer.

INTERVENŢII INTRAUTERINE. In trei centre de excelenţă din lume (la Londra, Lion şi Milano) se poate interveni chirurgical asupra unor malformaţii incă din viaţa intrauterină. Deocamdată sunt foarte puţine malformaţiile care pot fi corectate in acest fel. Hernia diafragmatică, care presupune urcarea organelor abdominale in torace, este una dintre ele. Printr-o intervenţie chirurgicală intrauterină se poate rezolva, de asemenea, sindromul transfuzat-transfuzor (gemeni cu o singură placentă). In prezent, se incearcă şi operarea in acest mod şi a hidrocefaliei.

DECIZIA GRAVIDEI. Cănd descoperă o anomalie, obstetricianul trebuie să ii explice gravidei ce riscuri implică ea, dacă este compatibilă sau nu cu viaţa, ce complicaţii pot să apară. Decizia continuării sau intreruperii terapeutice a sarcinii cu probleme ii aparţine in totalitate gravidei. In situaţiile aflate la limită, cănd există riscul apariţiei unei malformaţii, dar nu se poate spune cu certitudine ce se va intămpla pe parcursul sarcinii, multe mămici işi asumă acest risc.

INCERTITUDINE. Pe toată durata sarcinii, gravidele aşteaptă de la medicul obstetrician un diagnostic cert cu privire la starea de sănătate a fătului. "Din păcate, răspunsul nostru, al medicilor, nu poate fi cert. Nimeni nu poate spune dacă bebeluşul va fi sănătos la naştere. Putem să spunem dacă este normal conformat, adică dacă are sau nu malformaţii, putem spune dacă starea lui in uter este bună, putem spune că are două urechi, dar nimeni nu poate evalua dacă aude", precizează doctorul Răzvan Rădulescu-Botică.

Sfatul medicului

Este foarte important ca ecografia să fie efectuată de medici specializaţi in obstetrică-ginecologie, şi nu de alte specializări, atrage atenţia doctorul Răzvan Rădulescu-Botică. Competenţa in ecografie şi in morfologie fetală este deosebit de importantă pentru evaluarea fătului şi pentru diagnosticul corect şi precoce al malformaţiilor. "In vreme ce in restul Europei gravidele fac ecografii numai la medicul cu specializare in obstetrică-ginecologie, in Romănia ele apelează şi la medici de medicină generală, internişti, medici de familie sau cardiologi", atrage atenţia doctorul Răzvan Rădulescu-Botică. Tot medicii obstetricieni sunt cei care trebuie să decidă conduita terapeutică pe parcursul celor nouă luni de sarcină, mai precizează specialistul.