Talasemia se transmite genetic

Anemia de mare, cum se traduce talasemia din grecescul “thalassemia”, este o maladie cu transmitere ereditară ce afectează capacitatea organismului de a produce hemoglobină.

Anemia de mare, cum se traduce talasemia din grecescul “thalassemia”, este o maladie cu transmitere ereditară ce afectează capacitatea organismului de a produce hemoglobină. Există mai multe forme de talasemie, iar cea mai răspândită în Europa este betatalasemia, întâlnită îndeosebi la locuitorii din ţările bazinului mediteranean: Italia, Grecia, Cipru, Sardinia. “Betatalasemia are însă o frecvenţă crescută şi în România. Între 0,5% şi 1% din populaţie suferă de o formă de betatalasemie, în special în sudul ţării”, precizează biologul Augustina Olteanu, de la Centrul de Transfuzie Sanguină al Municipiului Bucureşti.

Minoră şi majoră

Cu forma uşoară a bolii, numită betatalasemie minoră, bolnavul poate duce o viaţă normală şi rareori necesită tratament, fiindcă ea se manifestă printr-o uşoară anemie. În cele mai multe cazuri, este asimptomatică, bolnavul prezintă cel mult o paloare, splina este uşor mărită, iar colecistul este sensibil. “Din păcate, talasemia minoră este deseori confundată cu anemia feriprivă şi tratată cu suplimente de fier, deşi ea necesită administrarea unui fixator de fier (acid folic). Excesul de fier din organism poate cauza insuficienţă cardiacă, hepatică, splenică sau renală”, atrage atenţia biologul Augustina Olteanu. Talasemia minoră se poate depista la analizele uzuale. O hemoleucogramă cu indici eritrocitari crescuţi este un indiciu pentru investigaţii suplimentare, de tipul electroforezei de hemoglobină. 

Citește pe Antena3.ro

Ce locuri poți să vizitezi în Maramureș dacă mergi de Crăciun sau Revelion în 2024. Cele mai frumoase obiective turistice iarna

Talasemia majoră, numită şi anemia Cooley, este o maladie severă, care necesită transfuzii periodice de sânge. Bebeluşul este normal la naştere. Semnele bolii încep să-şi facă apariţia şase luni mai târziu, se agravează pe măsură ce creşte şi doar în cazurile cele mai fericite copilul poate atinge vârsta adultă. “Copilul cu talasemie majoră are o rezistenţă scăzută la infecţii, anomalii osoase la nivelul feţei şi craniului, fizionomie mongoloidă, piele închisă la culoare, splină mărită, care deseori necesită splenectomie (îndepărtare chirurgicală). Copilul poate dezvolta, de asemenea, insuficienţă cardiacă sau hepatică”, atrage atenţia biologul Augustina Olteanu. Transplantul de măduvă poate fi o soluţie pentru aceşti copii, însă el se realizează numai în străinătate.