Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri!
O femeie din ținuturile înalte ale Scoției este capabilă să trăiască o viață practic fără dureri, iar oamenii de știință au aflat în sfârșit de ce. Se pare că o mutație genetică rară îi permite acesteia să trăiască o viață aproape fără dureri și să nu simtă niciodată anxietate sau teamă.
Experții de la University College London (UCL) au descoperit modul în care mutațiile din gena FAAH-OUT acționează la nivel molecular, permițându-i lui Jo Cameron să nu simtă durere.
Se crede că aceleași mecanisme biologice permit, de asemenea, vindecarea mai rapidă a rănilor.
Cercetătorii au declarat că descoperirile, publicate în revista Brain, deschid porți pentru noi cercetări de medicamente în domeniul gestionării durerii și al vindecării rănilor.
Profesorul James Cox, de la UCL Medicine, a declarat: „Înțelegând cu exactitate ce se întâmplă la nivel molecular, putem începe să înțelegem biologia implicată, iar acest lucru deschide posibilități pentru descoperirea de medicamente care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv de anvergură pentru pacienți”.
Jo Cameron, în vârstă de 75 de ani, care locuiește în apropiere de Loch Ness, în Highlands scoțian, a ținut prima pagină a ziarelor în 2019, când oamenii de știință de la UCL au anunțat că mutațiile în gena FAAH-OUT, necunoscută până atunci, au făcut-o să nu simtă durere, stres sau frică.
Ea a aflat despre această afecțiune când avea 65 de ani și a căutat tratament pentru o problemă la șold, care s-a dovedit a implica o degenerare articulară severă, deși nu a simțit niciun disconfort.
A fost operată la mână la Spitalul Raigmore din Inverness câteva luni mai târziu și nu a raportat nicio durere după aceea, deși tratamentul este în mod normal foarte dureros.
Pornind de la această lucrare, cercetătorii au descoperit că mutația FAAH-OUT „reduce” expresia genei FAAH, care este asociată cu durerea, starea de spirit și memoria.
Echipa a descoperit că nivelurile de activitate a enzimei din gena FAAH erau semnificativ reduse în cazul lui Jo Cameron.
De asemenea, au analizat probe de țesut pentru a studia efectele mutațiilor genei FAAH asupra altor căi moleculare și au descoperit o activitate crescută a unei alte gene, cunoscută sub numele de WNT16, care a fost asociată anterior cu generarea oaselor.
Cercetătorii au găsit, de asemenea, modificări în alte două gene, BDNF și ACKR3, despre care cred că ar putea contribui la anxietatea scăzută, frica și lipsa de durere a lui Jo Cameron, au declarat cercetătorii.
Dr. Andrei Okorokov, de asemenea de la UCL Medicine, autor principal al studiului, a declarat: „Am găsit un răspuns la această întrebare: „Gena FAAH-OUT este doar un mic colț al unui continent vast, pe care acest studiu a început să îl cartografieze. Pe lângă baza moleculară a nedurerii, aceste explorări au identificat căile moleculare care afectează vindecarea rănilor și starea de spirit, toate influențate de mutația FAAH-OUT. În calitate de oameni de știință, este de datoria noastră să explorăm și cred că aceste descoperiri vor avea implicații importante pentru domenii de cercetare precum vindecarea rănilor, depresia și multe altele”.
(sursa: Mediafax)
